導語：天使症候群，又稱安格曼症候群，這是一種由基因異常的神經發育紊亂，屬於非進行性腦疾病。主要表現為智力低下，嚴重的語言障礙，以及共濟失調，睡眠障礙和癲癇發作。患病率是1/40000~1/10000。該病不能治癒，但隨年齡增長症狀會減輕。
01什麼是天使症候群？常用的別名有哪些？臨床表現主要有哪些？
1、什麼是天使症候群？常用的別名有哪些？
天使症候群，別名有：上帝的症候群，歡樂木偶症候群，天使症候群等。一般是兒童易患的疾病。和遺傳因素有關。一般會有這些特徵：智障、嚴重的語言障礙、共濟失調、睡眠障礙、癲癇。這是由於15q11-q13ube3a基因表達不正常或功能不全造成的基因缺陷。該病由母系單一遺傳缺陷所致，例如15q的染色體印跡區有母親的15q缺陷，或有此缺陷的父親的2條15號染色體。
2、臨床表現主要有哪些？
其臨床特徵主要表現為智力遲鈍和全面性遲鈍，尤其是語言遲鈍、小頭畸形、多動、共濟失調、寬基步態及肢體震顫等運動障礙。經常爆發出難以解釋的笑容或微笑，令人愉悅，鼓掌等與周圍環境不符的快樂行為。其它相關的症狀和體徵也比較常見。
（1）失眠
主要表現為入睡困難，容易驚醒，在睡覺時害怕或大叫，總睡眠時間較短，睡眠會出現障礙，色素減少(表現為膚色淺，頭髮發黃)，顎突出，齒尖寬。病人易並發多動症、焦慮症、孤獨症、侵略性、自殘性等精神病。據國外學者報導，兒童期可伴有嚴重的感染，如細菌性腦膜炎，單核細胞增多症，以及敗血症等疾病。
（2）癲癇
兒童癲癇發作比例在80%-95%，50%發生在1歲以下，75%發生在3歲以下。抽搐發作形式多樣，主要有非典型抽搐、肌陣攣性抽搐、強直性抽搐、肌陣攣性抽搐、弛緩性抽搐和部分抽搐，其中抽搐發作較少。這些症狀中，非典型失神發作和肌陣攣發作最常見，1/3以上的兒童有局部發作，如嘔吐、偏頭痛等。其中90%以上為癲癇持續狀態。EEG檢查表明兒童爆發性笑並不是由於腦電圖異常放電引起的。
02天使症候群如何進行檢查，一般要做的檢測有，磁共振成像和腦電圖
1、磁共振成像(MRI)或CT
核磁共振或CT是檢查顱內病變的常用方法。CT和MRI均能顯示輕度皮質萎縮和髓鞘不全。
2、腦電圖
EEG在出現症狀時能實時記錄腦電圖活動，發現異常後可協助診斷。Gangel症候群的典型 EEG表現為雙側性的高振幅慢波活動，其疊置同步，通常是單節奏，並且具有每秒2周的慢波分量。
3、遺傳檢驗
遺傳學檢查能夠發現染色體異常，包括甲基化聚合酶鏈反應(MS-PCR)以及基因序列分析，此外，甲基化多結核依賴探針擴增(MS-MLPA)也可幫助分析檢測。在15q11-12中，大約50%的病人出現了微缺失，另外一半的病人可以用15q11-12 DNA探針來檢測。
威廉斯等人在2006年發布於2005年的angel綜合症診斷標準，它總結了天使綜合症的相關特徵，包括發展歷史，實驗室檢查，臨床特徵和遺傳異常。American症候群的發展和實驗室檢查結果包括：圍產兒和分娩史正常，頭圍正常，無明顯出生缺陷，新生兒和嬰兒餵養困難；6-12月齡生長發育明顯遲緩，肢體運動不穩。
嬰兒期一般比較的嚴重，青春期會出現逐漸的減輕。隨著年齡的增，癲癇可會加重。有多抗癲癇藥物可選擇，如丙戊酸鈉、苯二氮卓、託吡酯、左乙拉西坦等，癲癇發作難以控制時可用生酮飲食。MRI或CT顯示正常或輕微的皮質萎縮或髓鞘發育不良。另外，85%-90%的病例可以通過基因檢測得到診斷。
03如何進行治療天使症候群，預後如何？生活中要注意什麼？
（一）如何進行治療天使症候群？
1、康復訓練
一定程度的康復訓練能改善兒童的運動、語言功能，提高生活質量。由於缺乏有效的治療手段，一定程度的康復訓練能改善兒童的運動、語言功能，提高其生活質量。嬰兒期的癲癇很嚴重，到青春期就會減輕。
但是，隨著年齡的增長，癲癇可能會加劇。所以平時注意患者的身體變化，即使已經步入青春期，也需要時刻警惕，不要放鬆。現在有許多抗癲癇藥物可以選擇，如丙戊酸鈉、苯二氮卓、託吡酯、左乙拉西坦等，當癲癇發作難以控制時可以使用這些藥物。
2、基因治療
有研究機構同時對基因治療進行了試驗，如用端粒酶抑制劑和反義寡核苷酸激活父親相關基因，補充母親相關基因缺陷，從而達到治療目的。若是有條件的，可以採取這種治療方式。
（二）預後
康復訓練對預後有一定的改善作用，如運動功能和語言功能。總體預後與特定的基因異常機制有關。現在認為UBE3A基因突變導致的損害程度最輕，15號染色體較大區域缺失最嚴重。用藥控制癲癇發作，改善睡眠，可改善生命功能，提高生命質量。
（三）生活中要注意什麼？
兒童易患癲癇，在外出或活動時需要有人陪伴，以防意外。掌握治療癲癇發作的方法，如移動病人使其平躺以防止跌倒。去除銳器，硬物及周圍可能導致創傷的物品。平時注意放鬆，不要將一些液體或者是其他的物質給患者，以免導致窒息。此外，要注意保護患者的身體，以及四肢等部位，不要捏或者是故意的碰觸，以免導致受傷。
結語：此類疾病，多半是遺傳導致的，所以在生育之前，最好做一些基因檢查，或者是婚檢等，可以幫助預防。若是家中有患病的兒童，建議儘早到醫院接受治療，早診斷，早治療，才能讓患者儘快的康復。此外，需要多了解這種疾病的各種知識點，幫助孩子儘快的擺脫病魔。