晚婚晚育現象越來越普遍，及單獨兩孩政策的出臺，高齡產婦越來越多。隨之帶來的是寶寶缺陷率風險的增加，這讓不少婦產科醫生和新生兒科醫生擔憂起來。
昨天，中華醫學會兒科學分會新生兒學組組長，浙江大學醫學院附屬兒童醫院（浙醫兒院）院長杜立中教授呼籲孕婦，特別是二胎高齡孕婦一定要重視產檢，免得生產後後悔莫及。
好不容易生下來的二胎男孩卻是唐氏兒
浙醫兒院新生兒監護中心主任施麗萍主任醫師昨天看專家門診時，來了一對懷抱嬰兒的夫妻。夫妻倆風塵僕僕，滿臉焦慮。
孩子的媽媽看上去年紀偏大。
施主任一問，孩子媽媽說今年39歲了，寶寶是二胎，剛生下來10天，是男孩，出生體重剛滿5斤。寶寶的衣服質地很好，看得出家長呵護得非常精心。
孩子媽媽問施主任：「我家寶寶不會吃奶，一次只能吃二三十毫升，沒力氣吸飽，這餓肚子可怎麼辦好呢？」
施主任看了看寶寶的臉，眼距寬、鼻根低平，眼裂小，這是唐氏兒的特殊面容體徵。
施主任心裡很難過，把這個懷疑告訴了夫妻倆，並建議他們再去做一個染色體檢查，以報告結果為準。
擔心羊水穿刺可能的風險
僥倖一把，孕期就沒做唐氏兒篩查
唐氏症候群也稱先天愚型、伸舌樣痴呆等，是在生殖細胞形成期，或在受精後24小時內，細胞內多了一條21號染色體，導致了孩子出生後先天性智力低下。
著名導演謝晉曾經拍過一部講述唐氏兒的電影《啟明星》，講的是智障男孩晨晨的故事。電影裡的唐氏患兒，面部特點都非常相似，智力發育不全或生長發育遲緩，是唐氏症候群最突出最嚴重的表現。我國最著名的唐氏兒可能就是前兩年經常在媒體上露面的酷愛指揮棒的舟舟。
施麗萍主任問這位39歲的媽媽，孕期有沒有做過唐氏篩查？
媽媽答：「當時社區醫生建議做的，但是同時也說了羊水穿刺可能帶來的風險，比如流產。想想很害怕，到了中年，懷上一個寶寶也不容易，實在捨不得冒險。抱著僥倖的心理把孩子生了下來，結果……」
光施麗萍主任去年一年
就接診了10多例二胎唐氏新生兒
施主任說：「類似這樣高齡產婦在二胎生下唐氏兒的病例，一年來，我門診裡已經碰到了十多例，真的非常令人惋惜。有些唐氏兒寶寶沒法像健康孩子那樣3個小時吸一次奶，只能一個小時吸一次，甚至有些孩子只能通過鼻飼管攝入營養。」
中國是世界上出生缺陷的高發國家之一。有數據顯示，每年超過100萬名新生兒有出生缺陷，每年的出生缺陷兒數量約佔全世界的20%。其中最常見的是唐氏症候群。中國內地，每年大約有26000名唐氏患兒出生。也就是說，平均每20分鐘就出生一個。
唐氏兒智能低下的表現會隨年齡增長而逐漸明顯，通常還表現出嗜睡和餵養困難。特別是還常伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般高，有些唐氏兒出生就有白血病。正因為如此，唐氏兒的平均壽命只有30至40歲。
可以這麼說，一旦生下一個唐氏兒，這戶家庭的生活會全部打亂。
而原本，這些悲劇都是可以避免的。
別因為頭胎孩子很健康
懷二胎時就放鬆產檢
「真想勸勸產婦們，千萬別因為頭胎孩子健康而忽視了二胎的產檢。因為隨著孕婦年齡的增長，胎兒染色體異常的風險隨之增高，唐氏症候群只是常見的染色體異常疾病中的一種。要知道在國外，法律規定是一定要做唐氏篩查的。」
施主任說，由於還沒有有效的治療手段，對付唐氏症候群惟一可採取的方法就是通過產前篩查儘早發現、儘早幹預。
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院是國家衛計委定點的孕早期唐氏症候群篩查醫院，產科主任王正平主任醫師說，過去，孕婦要等到28周後才能做唐氏症候群篩查，現在12周至22周+6天就可以做了。有的孕婦擔心羊水穿刺對胎兒不利，可以選擇無創基因檢測方法。
唐氏症候群的孩子和正常的孩子相比，身體裡面一些激素水平會不一樣，所以可以通過抽血測激素水平的變化，來判斷風險的高低。抽血篩查結果，2周左右就可以出來。而且這個假陽性率不到1%。如果篩查結果是陽性，醫生綜合評估後，再做羊水穿刺。不過目前無創基因檢測是自費的，費用在2200元左右。
施麗萍主任也提醒，在胎動前發現疾病，是胎兒醫學的趨勢。按照世界衛生組織的規定，「超過23周後，寶寶基本是能存活的。因此希望孕婦儘早做唐氏症候群篩查，抉擇是否早點終止妊娠，儘量減小生理和心理的創傷。」