在我們這個地球上，目前有一個超過兩億的特殊眼病人群，而且正以每年四百萬人的速度增加。他們其實能看到周圍的事物，但卻不能像正常人一樣體驗大自然的奼紫嫣紅。在他們眼裡，世界並沒有那麼五彩繽紛，他們中甚至有些人的整個世界都只有黑白和明暗之分，我們稱之為色覺缺陷，也就是大家常說的色盲。今天，我們重點講解紅綠色盲。
色盲從輕到重分很多種。普通人眼中的色盲，也是最常見的色盲，就是紅、綠色盲。其實紅、綠色盲是兩種臨床症症狀相似但又不同的視覺缺陷，表現為完全不能區分紅色或綠色，可分為紅色盲和綠色盲。這類患者通常只能分辨三種顏色中的兩種。紅綠色盲患者把整個光譜看成兩種基本的色調：長波（紅、橙、黃、綠）部分為黃色，短波（青、藍、紫）部分為藍色。
紅色盲患者在辨別光譜時，會感覺紅色端呈現灰色，光譜中紅綠色段最明亮，同時綠色感覺也會有異常；綠色盲患者在辨別光譜時，會將綠色光譜看成無色中性帶，光譜中橙色段最明亮。
色弱，是指患者辨別三種顏色的視色素中，沒有一種完全缺失，即使是出現了和某種顏色相關的基因突變或者染色體變異，也還是保留了一定的辨別功能，只是達不到正常人的程度。這種病人的發病原理，表面看是由於辨別三種顏色的視錐細胞在功能上比例不匹配造成的，本質上是某一種視色素表達或功能下降造成的。
所以，臨床上對於那些仍保留一定辨色能力的所謂紅、綠色盲患者，一般稱為紅、綠色弱。此類患者在暗環境、色澤較淡、視角較小或辨別時間短促的情況下，就無法像正常人一樣識別紅、綠色；在色盲檢查時，對較複雜的背景圖案也難以分辨。此外，紅、綠色覺異常患者，有時也會影響其對藍黃色覺的辨識。
很多紅、綠色盲患者沒有意識到自己的缺陷，常在高考或招工體檢時發現。最常見的色盲是紅綠色盲，在顏色不太複雜時，患者可以分辨出紅色和綠色的不同，只是他們所看到的紅綠和我們不同，比如草坪，在他們看來其實是普通人看到的黃色，因為大家都說它是綠色，所以他們也會認為這是一種「綠色」。
一般來說色盲都是先天性的，而且一般都發生在男性（白人男性發病率為8%；中國男性的發病率為4.71%，女性只有0.67%），屬於典型的性連鎖遺傳。男性獲得突變基因導致色盲的機率大大高於女性。
隱性遺傳病如果發病率大於5%，就表明這種性狀在某些方面是有相對優勢的，色盲也一樣。有研究發現雙色感知的人對於顏色偽裝有更好的分辨能力，研究人員認為這是他們可能的優勢。對於有紅/綠色覺障礙的古人來說，他們的存在可使其所在的狩獵團隊更容易捕捉到有自然顏色偽裝的動物。在後續的進化過程中，這種性狀優勢使這種色盲人群不但沒有被淘汰，還得到了大量的繁衍。
雖然色盲患者對顏色，尤其是複雜顏色的分辨有一定障礙，但是通過對色彩明暗度的對比，還是能對不同的顏色做出一定的判斷，因此，他們中很多人對色彩明暗度的分辨力甚至要比一般人強很多。有報導說，第二次世界大戰期間，盟軍專門徵集紅綠色盲患者入伍，因為他們更容易分辨出穿迷彩服的敵人和周圍環境的區別，從而發現敵情。
和絕大多數遺傳病比較，色盲對生活的影響程度並不大，患者可以像正常人一樣生活工作，只是在就業和求學等方面有所限制而已。例如，色盲患者從事運輸、地質、藝術、醫學等相關專業時會有限制，也不能從事飛機和船舶等的商業駕駛工作。
目前，臨床上對紅綠色盲患者基本上不予治療。但是從上世紀九十年代開始，有研究者利用紅光濾鏡治療紅綠色盲，結果發現，戴鏡一周後患者可通過增加色彩間明暗差別來提高對紅綠顏色的鑑別，而對其他色彩鑑別能力卻下降，當採用石原(色盲表)法色覺檢查時發現色覺辨別能力有提高，但是當使用FM100Hue測試法和Howard-Dolman深度覺檢查時，戴鏡前後卻無顯著差異。
市場上也有很多介紹這類色盲矯正眼鏡的宣傳，主要是通過對鏡片進行特殊鍍膜，把感光細胞過於敏感的那種正常光線通過濾膜反射掉，不讓它進入眼睛；同時再把有缺陷的那種顏色光的信號『增強『，從而使進入人眼的三色光的比例趨向正常，最終達到正確辨色的目的。
比如對於缺少感綠光功能的綠色盲/色弱患者，這種眼鏡將紅光所在的長波長光線濾掉，使紅綠光在錐細胞內達到一種相對平衡；通過給眼鏡加膜過濾掉長波長的光線，從而改變了場景的色彩外觀，導致佩戴者的主觀色覺發生變化，這種情況下眼鏡並沒有糾正綠色覺缺陷的病理基礎，也無法真正把綠色盲患者中沒有的綠光信號放大和增強，基本上是將色覺缺陷由「一種異常」調節成「另一種異常」，維持異常狀態下的低水平的相對平衡，而不是真正的平衡。因此，大多數患者的戴鏡體驗並不滿意。
其實，增加色彩間明暗差別並不等於提高了對色彩的分辨力！矯正眼鏡由於能提高對石原圖譜色彩的對比敏感度，可以提高部分色弱患者的視覺效果，但同時也可能導致其他色覺測試效果更差，因此，對於色彩繽紛的現實世界，矯正眼鏡帶來的這種色覺變化對日常生活的幫助還是有限的，這也是為什麼這麼多年，不論是在在眼科專業醫生那裡，還是在專業測評機構和使用過的患者那裡，對矯正眼鏡評價都不高的原因之一。
雖然造成紅綠色覺缺陷的原因比較複雜，具體發病機理還不完全清楚，但是，隨著基因診斷技術的快速發展，已有專業眼科醫院和檢測機構通過相關技術檢測，逐步展開對紅綠色覺缺陷進行診斷、分類、病情嚴重程度的評估，對於那些輕度紅綠色弱患者，從小開始佩戴符合患者病情的合適色盲矯正眼鏡，我們並不否認可能對患者有益。但所有的臨床治療效果都需要通過科學設計的、正規的臨床試驗來驗證和確認。
由於兩個紅綠色素基因都位於性染色體上，而且位置相鄰，結構相似。性染色體在女性表現為XX，男性表現為Xy。女性因為有兩條X染色體，當一條X染色體異常，另一條正常，一般很少表現出色盲或色弱，只是攜帶有色盲的基因。但是男性的性染色體Xy中只有一條X染色體，y染色體上基本沒有什麼遺傳信息；只要這條X染色體上的基因有問題，這個人就可以是紅綠色盲患者。這也是紅綠色盲在男性高發的原因。
兩個色盲患者婚配，其後代一定是色盲；一個女性色盲患者和正常男性婚配的時候，兒子將是患者，女兒是視覺正常的色盲基因攜帶者；一個色盲男性和正常女性婚配的時候，後代全部是正常人，但女兒有一半的可能攜帶色盲基因；一個女性攜帶者和色盲男性婚配的時候，兒女都有一半的機率患色盲，同時色覺正常的女兒有一半的可能也是攜帶者；一個色覺正常的女性攜帶者和正常男性婚配的時候，兒子有一半的患病機會，這也是為什麼兩個視力正常的人會生出色盲後代的原因。
附1：美國FDA只將隱形眼鏡歸為II類醫療器械，實行嚴格監管，但對於其他眼鏡包括太陽鏡和這類色盲矯正眼鏡則歸為I類醫療器械，也就是一般監管。2012年，中國國家食品藥品監督管理局將隱形眼鏡及護理液、裝飾性彩色平光隱形眼鏡（即美瞳）列入第三類醫療器械，實行最嚴格的監管。但是其他類別的眼鏡包括這類色盲矯正眼鏡則不屬於醫療器械，暫無監管。
附2：徐帆.龐繼景.遺傳性紅綠色盲發病機制及基因治療研究現狀[J].中華實驗眼科雜誌,2018,36(7):549-552.DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-0160. 2018.07.014.
瀋陽何氏眼科醫院龐繼景醫生指出，目前在色盲基因治療當中，由CNGB3基因突變引起的全色盲1型及全色盲2型（CNGA3突變引起）正在歐美國家開展相關臨床試驗。未來在中國開展色盲相關的基因治療，也可遵循這樣由罕見而嚴重的全色盲逐步向較常見的紅綠色盲發展的策略，循序漸進地展開。雖然紅綠色盲的基因治療在理論上仍有一些問題需要解決，但在基因診斷的基礎上，針對部分紅綠色盲患者的基因治療，將會隨著基因治療技術的完善和成本的降低而惠及中國患者。
龐繼景醫生遺傳專家門診出診時間：每周二、四全天（上午8：00-12：00，下午1：00-16：30）。
出診地點：遼寧省瀋陽市于洪區黃河北大街128號何氏眼科醫院（乘2號電梯到6樓遺傳專家門診就診）。
預約電話：400-9090-400（需提前一周預約）
原文作者：龐繼景
編輯：王小丫