全省首例！第三代試管嬰兒技術助白化病夫妻生出健康寶寶
每日甘肅網5月22日訊據蘭州晚報報導 近日，甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心首次成功應用第三代試管嬰兒技術，讓一對攜帶隱性遺傳白化病基因的夫婦誕下一名健康嬰兒。此病例為甘肅省首例。
28歲的李女士在2014年第一次足月剖宮產下的女寶寶，患有嚴重的白化病，而後不幸夭折。夫妻雙方在醫院進行基因診斷後，發現兩人均為白化病TYR基因雜合突變攜帶者。兩年後，李女士再次自然懷孕，經產前診斷發現，胎兒同時攜帶父親和母親的致病基因，李女士不得不終止妊娠。
2018年9月，夫妻倆來到甘肅省婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。中心團隊經過對夫妻雙方家系驗證，決定採用第三代試管嬰兒技術為夫妻倆助孕健康的寶寶。中心團隊採用多次退火環狀循環擴增技術，為李女士制定了最佳的超促排卵方案。經過前期的減重管理及中西醫結合全身代謝調理，採用降調下雌孕激素替代周期準備內膜後，最終從6枚胚胎中選擇1枚染色體正常且不致病的囊胚移植到了母體，並成功妊娠。5月16日，李女士在該院產下一名健康女嬰，體重3050克，母女平安。
據了解，省婦幼保健院生殖醫學中心通過第三代試管嬰兒技術能檢測和阻斷的單基因遺傳性疾病類型包括70餘種，實驗室胚胎活檢技術穩定，臨床妊娠率約為60%-70%。
蘭州日報社全媒體記者 田小東