「瓷娃娃」「月亮孩子」「粘寶寶」「蝴蝶寶寶」……這些美麗名字的背後，卻掩藏著被罕見病困擾和折磨的辛酸生命歷程，他們渴望生命，想知道自己得了什麼病、如何治療。12月1日，由河南省政協教科衛體委員會、人民政協網聯合舉辦的罕見病醫療保障機制專題研討會在河南省鄭州市舉行，政協委員、專家學者及相關職能部門深入交流，探索多方助力解決罕見病醫療保障難題的方法。
會議現場
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病。據此估算，我國罕見病患者總數高達2000萬。罕見病由於病例少，醫生認知有限、臨床診療經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為「醫學的孤兒」。
「罕見病藥物的醫保報銷問題是患者關注的焦點問題之一。」河南省醫保局副局長王峻峰表示，截至目前，2018年國家公布的首批罕見病目錄中的121個罕見病病種中，57個病種有治療藥物，其中有23個病種的47個相應治療藥物已經納入了醫保目錄。如血友病、特發性肺纖維化等罕見病的治療藥物，國家通過直接納入或談判準入的方式納入醫保藥品目錄。但是部分價格非常昂貴的罕見病治療藥物，限於經濟社會發展水平和醫保基金支撐能力，國家目前尚未進行醫保目錄準入談判，醫保基金不能予以支付。
全國政協委員、農工黨河南省委會專職副主委花亞偉發言
「缺醫、少藥、治療費用高是我國罕見病醫療保障面臨的三個最大的問題。」全國政協委員、農工黨河南省委會專職副主委花亞偉表示，解決缺醫問題，亟須建立全國統一的罕見病診療信息平臺，加大對醫務人員的培訓力度，加強國際交流合作，及時發現罕見病患者並將其轉到三甲綜合醫院的罕見病診療中心或三甲專科醫院。對於少藥問題，要加大罕見病藥物的自主研究，加強政策支持力度，實行定向生產，為罕見病藥物生產企業減稅，並給予獎勵；建立罕見病藥物儲備機制。對於藥物費用高昂問題，應建立多方共同支付機制，降低患者醫療負擔。
十一、十二屆全國政協委員，中國癌症基金會理事長趙平發言
「很多罕見病患者跑了不少醫院，花了冤枉錢，甚至做了很多無效治療，這是醫療負擔重的原因之一。」十一、十二屆全國政協委員、中國癌症基金會理事長趙平呼籲，應該節約資源，在國家至少是省市一級的醫院對罕見病患者進行集中診療。對於藥物保障問題，因為罕見病患者人數少，一定要讓研發企業有利可圖，才有動力做研發生產。此外，應該大力發展商業保險，與基本醫療保險相互補充，降低患者負擔。
九三學社北京市委會原副主委、我國首份罕見病研究報告執筆人王琳發言
九三學社北京市委會原副主委、我國首份罕見病研究報告執筆人王琳關注罕見病「醫到哪裡去，藥從哪裡來」已近10年，她認為，就目前我國的經濟發展水平，不能指望政府把罕見病藥物費用全部包下來，她建議探索罕見病醫療保障「1+4」多方支付機制，「『1』是指將國家發布的第一批罕見病目錄的、有明確療效的罕見病藥品逐步納入醫療保障；『4』包括建立專項救助、整合社會資源、引進商業保險以及患者個人支付等逐步建立罕見病多方支付機制。
國家衛健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員史錄文發言
「治療罕見病的第一道關卡，卡在了認知上。當疾病的種類都難以判斷時，治療也就無從談起。」國家衛健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員史錄文認為，罕見病的早期診斷和規範治療，可顯著提高患者生存機率，要加強罕見病知識的推廣普及，提高社會特別是醫務人員的認知率，進而提升基層罕見病的首診能力。
全國政協委員、河南省人民醫院老年醫學科主任黃改榮發言
全國政協委員、河南省人民醫院老年醫學科主任黃改榮也有同感，「我在工作中遇到大量家庭在患兒死亡前並沒有得到明確診斷的情況。」她建議，以區域為中心，成立罕見病診斷中心，集中診治罕見病患者，提升罕見病患者的生存質量。另外，應該發揮大數據的作用，摸一摸我國罕見病患者的底數，為罕見病醫療保障政策的出臺以及醫保談判等提供依據。
與會人員認為，罕見病醫療保障不僅僅是一個醫學問題，還是一個社會問題，應該建立社會共治的機制，激發各方幫助罕見病患者的主動性，從根本上推動問題的解決。
全國政協常委、河南省政協副主席高體健發言
圍繞委員提出的意見建議，河南省財政廳、衛健委等部門負責人先後回應，並從建立罕見病大資料庫、加強人才培養等方面補充交流。「做好罕見病防治工作，對建設健康中國意義重大，要探索建立政府主導、多方籌資、社會參與的罕見病用藥保障機制，讓罕見病患者共享衛生健康事業發展成果。」全國政協常委、河南省政協副主席高體健表示，會後將對大家的意見建議進行梳理並推動落實。
「尊重多數、照顧少數，正是社會文明進步的重要標誌，政協要圍繞罕見病防治問題凝聚共識、提出建議，持久發力、久久為功。」委員、專家們一致認為，時下我國罕見病醫療保障可能還面臨諸多困境，但春天已經不遠了。
△人民政協報社黨委副書記、副總編輯張寶川主持會議
記者：王有強 李木元 靳燕
編輯：黃喆