備孕二胎,父母們必須知道的預防出生缺陷的幾個問題

目前全面二胎政策出臺，讓不少爸媽開心的開始做起了二寶計劃。

那麼二寶要做些什麼準備呢？

為了下一代健康，小島注意到出生缺陷的預防知識是非常有必要來了解一下滴~

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》，我國出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均約30秒就有一名缺陷兒出生，給許多家庭帶來沉重負擔。

那麼問題來了，敲黑板...

一.什麼是出生缺陷？

出生缺陷是指寶寶出生前，在母親肚子裡就已經發生的形態結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下（俗稱「呆」、「傻」）、聾、啞等異常。

二.造成出生缺陷的原因是什麼？

1.遺傳因素

遺傳病是一種能夠遺傳給子孫後代的疾病，是由於人的遺傳物質發生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體症候群和18三體症候群。

2.環境因素

包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。

生物因素

引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染（包括病毒、細菌、寄生蟲等）。這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有TORCH病原群。

TORCH是什麼？它們是弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。

化學因素

農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素

指人們在日常生活和生產勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。

藥物因素

大多數抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產生較大的損害。抗菌素類如鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。

煙、酒等其他因素

大量飲酒後胎兒發生畸形的危險很大，其特徵為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸菸可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

三.怎樣才能減少出生缺陷的發生？

減少出生缺陷發生，預防是關鍵，世界衛生組織提出了出生缺陷「三級預防」策略：

一級預防：在沒懷孕前進行，防止出生缺陷兒的發生。

包括婚檢；孕前4-6個月進行孕前檢查；避免近親結婚生育和大齡生育；孕前3個月至孕後3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生；孕前3個月接種風疹疫苗；在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病；遠離毒品、戒酒、戒酒；嚴格控制孕期用藥安全；女性應避免接觸有害物質。

二級預防：在懷孕後進行，減少出生缺陷兒的出生。

包括孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查；產前篩查和異常染色體篩查；懷孕16-24周進行超聲檢查。

三級預防：對出生缺陷兒早發現早治療，儘量改善其預後。

進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期幹預；對新生兒進行聽力篩查，早期發現、早期預防和減輕聽力殘疾的程度；開展兒童系統保健，即通過規範體檢及早發現畸形缺陷，如髖關節脫臼、唇顎裂等，爭取適時進行手術治療。

四.哪些是出生缺陷的高危人群？

準媽媽如果有下面提到的因素，就要將自己列入出生缺陷的高危人群，進行相關的檢查。

1.晚育超過35歲以上，或者以前生育過出生缺陷兒的，染色體有異常等風險增高，最好直接做羊水穿刺了解染色體情況。

2. 有遺傳性疾病家族史或近親婚配史的孕婦有發生相應家族遺傳性疾病的風險，基因異常風險高。

3.在妊娠早期接觸過貓狗，或有風疹病毒感染的，孕期需要去做弓形蟲和病毒檢測；孕早期有亂服藥史也是出生缺陷的高危因素；孕早期部分微量元素缺乏要高度警惕神經管畸形。

4.孕前有糖尿病的孕婦畸形發生率也增加。孕早期接觸過放射線或鉛、汞等有害物質，畸形發生率高，也要早期產檢，早診斷。

5.其他有原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦或本次妊娠有羊水過多、羊水過少、胎兒發育受限等，都屬出生缺陷高危孕婦。

五.常見的出生缺陷類型

1.先天性心臟病

多是由於孕婦在妊娠前三個月受病毒感染、放射線輻射、某些藥物、遺傳因素的影響和母體營養不良。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現，絕大多數需手術治療。

2.唇顎裂

口腔頜面部最常見的先天性畸形，主要是在懷孕第4-10周期間，由於遺傳因素、受病毒感染、某些慢性疾病、藥物等影響導致胎兒面部發育障礙所致。唇顎裂不僅嚴重影響面部美觀，還可能導致呼吸道感染，並發中耳炎。

3.脊柱裂

為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期發育發生障礙所致。常伴有身體其他部位的先天性發育異常，如足內翻、弓形足、先天性腦積水等。少數病人到成年後可產生遺尿、尿失禁等症狀。

4.無腦兒

目前已公認孕期3-8周是致畸敏感期。無腦兒畸形常並有羊水過多症，宮體腹圍較妊娠月份大，觸不清胎頭，胎位不清，胎心音遙遠。可通過超聲檢查、X線攝片、甲胎球蛋白（AFP）測定等方法檢測。

5.先天愚型

即唐氏綜合症，此病病因是患者多了一條21號染色體。母親年齡是影響發病率的重要原因。其主要特徵為嚴重的先天性智力障礙、特殊的面容，並常伴有各種先天性畸形。

6.腦積水

在胎兒時期，腦積水可致死胎；出生後患兒的頭顱會在數周或數月後快速、進行性增大，很快成為一個大頭娃娃，不僅外觀上和正常兒童不一樣，而且因為顱內的積液壓迫腦組織，還會影響孩子的生長發育。

7.多指（趾）

兒科最常見的畸形之一，是一種染色體疾病，在臨床上表現為皮膚相連、骨頭相連、關節相連等多種情況。多指（趾）有一定的遺傳性，目前還沒有太好的方法避免或將之降低。

8.先天性髖關節脫位

此病有家族遺傳特點，女孩發病比男孩多，是小兒比較常見的先天性畸形之一。新生兒及嬰兒的檢查比較容易，並能早期做出診斷。其表現是大腿皮紋和臀部皺摺不對稱，患病的一側大腿和臀部皺摺增多並且上移。

六.這些誤區，父母得知道

誤區1：大寶正常，二寶一定也正常

第一個孩子發育正常，並不代表第二個孩子也健康，不能忽略對第二個孩子的檢查。

誤區2：超聲檢查「射線」對孩子有害

超聲檢查無創安全，可重複檢查，能為臨床提供重要的診斷依據。

誤區3：染色體正常就不用做新生兒篩查

由於基因突變引起的代謝性疾病，如苯丙酮尿症等，主要還是依賴新生兒足跟血篩查。

七.預防出生缺陷給準媽媽的10個建議

1.服用葉酸補充劑

對於懷孕前3個月和懷孕期間的準媽媽都必須服用葉酸補充劑，正常每天服用400微克就足夠，葉酸不足可能會引起寶寶神經中樞的缺陷。

2.必要的婚檢和孕檢

必須要進行孕前檢查，諮詢醫生意見，特別是有慢性疾病的女性。

3.遺傳諮詢

有遺傳家族史的夫婦，一定要進行遺傳諮詢，分析遺傳病影響胎兒的機率。

4.戒菸、避免二手菸

孕婦戒菸，新生兒出生缺陷和早產的機率都會降低，同時如果空氣中含有毒素，將會降低胎兒的吸氧量。

5.戒酒

酒精會對胎兒的智力產生一定影響，嚴重者可能導致胎兒殘疾。另外，酒精可能會影響受精卵發育，甚至造成胎兒畸形等後果。

6.避免空氣汙染

家裡要注意通風，保證空氣流暢，儘量避免在懷孕期間進行裝修。

7.注意健康飲食

孕婦應該進食多種的健康食物，特別是全麥類、豆制類和蛋白質食物，同時還要多吃些魚類，補充DHA。

8.放鬆心情

女性如果承受壓力多大的話，很可能會引起流產、早產甚至不孕，醫生允許的話，孕婦可以通過瑜伽或其他運動進行放鬆。

9.病毒檢測

人乳頭狀瘤病毒會增加孕婦早產的機率，同時還可能引起兒童腦部和肺部的發育問題。

10.避免服用藥物

許多非處方藥物對孕婦都是不安全的，因此，孕婦不管在服用任何藥物之前，一定得先諮詢一下醫生，聽從醫生的意見。