2014年8月25日，上海市國際醫學中心，哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授安撫患者的同時，對患者進行檢查。 澎湃新聞 孫湛 圖
8月25日，一名11歲的「貓叫症候群」患者，通過上海國際醫學中心（SIMC）的國際多學科聯合會診平臺，得到上海兒童醫學中心與波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家的共同會診。
SIMC營運院長餘誌慶向澎湃新聞(www.thepaper.cn)記者介紹，中心運營兩個月來，就醫的患者多是疑難雜症患者。以往患者通過中心的會診平臺，預約不同醫院的專家會診都局限為國內專家，此次施行國際會診是首次。
患兒出生時哭聲似貓叫8月25日9時許，上海國際醫學中心門診大樓的二樓診療室，兩名專家正對11歲的「貓叫症候群」男孩及其家長作面對面會診。
從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時肢體並不協調，會診期間，患兒雖可以坐定，但表現的有些煩躁，不時會發出含糊不清的聲音。
這名患兒是上海人，出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時，通過染色體檢查，發現5號染色體缺失，被確診為「貓叫症候群」。至今，患兒僅能說10個字以內短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。上個月，患兒出現入睡困難，且反覆夜醒，家長將患兒帶到醫學中心治療。
會診確定引入基因晶片檢測因為該病症是因染色體部分缺失，此次國際會診由上海國際醫學中心多點執業醫師、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心李斐教授與哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授等共同完成。
通過國際會診後，專家醫生對患兒近期的症狀進行了幹預，制定了適當的藥物治療方案，並完成基因晶片檢測。
參與會診的上海國際醫學中心多點執業醫師李斐教授解釋，很多發育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實上，行為異常只是表象，除環境因素外，表象背後往往涉及遺傳學背景或基因變異基礎。
「這例患兒已經是第三次來中心就診，第一次到中心時，患兒多動，繞著椅子旋轉了約有40分鐘才停，且無法安靜地坐定，無法表達大小便需求。」李斐說，通過幹預，患兒睡眠有了改善，可以坐定，在昨天還自己小便，「對常人來說，這些是再簡單不過的事情，但對於患者卻很難獨立完成。」
李斐補充，該例患兒的父母均是健康人士，孩子出現此症狀帶有一定的偶然性。本次引入基因晶片檢測技術，意義在於，通過晶片測定可以更加精確地對缺失基因進行定位、定量分析，其檢測結果有助於為該患兒今後長期疾病管理提供預見性指導意見。
多學科聯診、國際診療將常態化單獨兩孩政策放開後，對於有再次生育需求的家庭來說，如果第一個孩子患有遺傳性疾病，分子遺傳學診斷及諮詢將對第二個孩子的優生優育起到積極的作用。
哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授說，出現類似「貓叫症候群」的患兒，15%是因為父母有染色體出現異常，所以即使父母健康，也會誕生患病嬰兒，建議備孕的父母可以去醫院進行遺傳病發病史諮詢，或孕期進行有針對性的檢測進行排除。在臨床實踐中，50%以上的兒科疾病與基因變異相關，通過基因診斷技術進行基因鑑定是這類疾病合理診治的必要條件，就如同影像學中的CT與核磁共振一樣，不再是可有可無的技術。
而此次會診的患兒父母已經順利誕生二胎，是一名健康的男孩，沒有任何異常。
今日，國際醫療中心營運院長餘誌慶介紹，中心運營至今，已經有100多名多點執業醫師，接診病患多為疑難雜症者，他們看中的就是醫院的會診平臺。
此前，中心還接診一名50多歲患有骨科腫瘤的患者，因為病症涉及骨科和血液科，如果以往，他去醫院就診，最多是同一家醫院的不同科室進行專家會診，但中心接診該患者後，邀請了瑞金醫院血液科、長徵醫院骨科進行聯合會診，這在一家醫院內是無法完成的。
談到國際多學科聯合會診平臺的設立，SIMC醫務總監嶽孟源表示，根據患者具體病情靈活組成的多學科聯合診療服務模式與國際診療水平接軌，在該院逐步成為常態化。SIMC多學科聯合門診外院專家來自於不同醫院、地區、甚至不同國家。
貓叫症候群又稱5P-症候群(5P-syndrome)，是5號染色體部分缺失引起的畸形。由於患兒在乳幼兒期哭聲似貓叫而得名，發病率佔新生兒的五萬分之一。臨床表現多樣化，如出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、鼻梁寬而扁平、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等，其中約20%患兒有先天性心臟病，如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。本徵無特效治療，大部分患者存活到兒童期，亦有活到55歲者，但常伴有嚴重智力缺陷、說話能力差。