□記者 魏國劍
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據英國媒體近日報導，現年31歲的英國「女子」阿黛爾·馬卡姆，在28歲前卻是一個名叫馬修的男孩，出生時就帶有額外的性別基因——正常男孩的基因是XY，女孩是XX，而阿黛爾的基因則是XXY，這使他聲音尖細，生殖器發育異常，言談舉止更像女孩。醫生介紹，這是一種先天性遺傳疾病——克氏症候群。後來醫生向阿黛爾體內注射雌激素，通過一系列外科手術使「他」變成了「她」。
染色體上的X「超標」
昨天下午，記者來到河南省人民醫院醫學遺傳研究所採訪時，該所的廖世秀主任說，克氏症候群在臨床上比較常見，患者都是因婚後幾年不能生育或性生活不正常而來求醫，抽2毫升血一檢測，才知道是「很麻煩」的克氏症候群。
查閱檔案後，廖世秀告訴記者，2010年，該研究所共接診57例確診的克氏症候群患者。廖世秀介紹，克氏症候群是一種先天性遺傳性疾病，主要是由於性染色體數目異常所致。正常男性的染色體是46條，用46XY來表示；克氏症候群病人則多了一條性染色體X，其核型為47XXY，也有個別的如48XXXY及49XXXXY等嵌合體型。造成這種情況的原因，有的是母親的卵母細胞在有絲分裂時未發生減數分裂而形成了雙X卵子之故，也有的是父親的精子在生成時出現異常所致。
男兒身處處像女人
克氏症候群患者在出生時以及兒童期與正常人沒有什麼差別，只是到青春期時才逐漸出現異常表現。這類患者大多數外觀是男性，雖然身材相對高大，四肢相對較長，皮膚白淨，但睪丸較小，即便成年之後，睪丸仍然小而硬。
青春期後，克氏症候群患者的男性第二性徵不明顯甚至沒發育，骨盆類似女性寬大，肌肉不發達；因皮下脂肪豐富，故皮膚像女性般細白；大約一半患者會有乳房增大等女性表現，但不分泌乳汁；鬍鬚及體毛不明顯或稀疏，少許陰毛分布接近女性；喉結小或無，發音尖細或像女性聲音。
克氏症候群患者婚後一般陰莖能勃起，也可射精，但精液中無精子或精子量極少，故稱無精症，不能生育。也有的患者無性交能力或性功能較差。
要生育只有藉助精子庫
由於「性別錯亂」，克氏症候群患者的性格一般不同於正常人，在學校和社會上不易與人相處。廖世秀說，克氏症候群屬於先天性疾病，目前還沒有相應的治療方法。但早期診斷及治療對改善克氏症候群的預後有重要意義。
由於該病患者終生不育，成人用藥無助改善生育，但青春期之前採取雄性激素替代療法，可促使其男性第二性徵發育，改善性功能，改進患者情緒、精神及行為狀況，消除其心理障礙，使患者有良好的社會適應能力。廖世秀強調，無論用什麼方法治療，只能促進克氏症候群患者男性化，提高其生活質量，其生育問題無法解決。想生育只有採用供者精液進行人工授精。
如果患者兩側乳房發育女性化明顯，可作乳房整形術，將乳房內乳腺及脂肪組織切除。
當然，如果患者願意像英國的阿黛爾那樣變成女兒身，也可以通過外科手術來完成，但「她」仍然沒有生育功能。