□通訊員 史豔香
日前，身高不到1.2米的「瓷娃娃」可可順利生娃。專家介紹，成骨發育不全又稱脆骨病，也叫「瓷娃娃」，患者易發生骨折，即使是輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折。那麼，什麼是成骨發育不全？成骨發育不全患者妊娠前後有什麼注意事項？如何在產前確定胎兒是否患有成骨發育不全？
身高不到1.2米的「瓷娃娃」順利生娃
可可幼時不幸患上成骨發育不全，20多歲的她已經骨折過30多次，做了3次手術。身高不到1.2米、平時活動主要依靠輪椅的可可懷孕8個多月了，小小的身體挺著大大的肚子，活動起來比一般的孕婦更加困難。
因為可可情況特殊，現在擺在醫護人員面前的一個難題是：可可何時終止妊娠。如果太早，寶寶發育不成熟，面臨早產、呼吸窘迫等風險，寶寶要轉兒科治療，花費較高，這無疑為這個原本就困難的家庭雪上加霜。如果太晚，可可身高不到1.2米，隨著子宮增大，膈肌上移，可能嚴重影響她的心肺功能，導致其呼吸困難，出現缺氧等風險。
為制訂個性化的治療方案，鄭大三附院產九病區主任胡孟彩組織醫務科、產科、麻醉科、骨科、內科、兒科等相關科室專家進行多學科會診。大家經過認真的會診和商討，考慮到可可懷孕已經超過34周，繼續妊娠風險大，最終決定近期為可可實施剖宮產終止妊娠。
幸運的是，手術一切順利，可可生下了一個可愛的小姑娘。術後，醫護人員對可可進行了嚴密的監護，防止其骨折。在大家的共同努力下，可可恢復良好，很快就出院了。
成骨發育不全患者孕前做好基因診斷
胡孟彩介紹，成骨發育不全是一種單基因遺傳病，也是一種以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特徵的罕見結締組織疾病。常常幼年起病，輕微創傷後，可反覆骨折。病情嚴重者，可在宮內或出生時發生骨折，導致脊柱側凸、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形，引發心、肺衰竭而死亡。
由於特殊的身體情況，成骨發育不全患者懷孕後的風險較一般孕婦高。因此，建議該類患者懷孕前由經驗豐富的產科醫生進行醫學評估，並且進行基因診斷。在懷孕期間應嚴密監測心肺功能及骨骼肌肉情況，合理控制體重，決定分娩時機和方式。
有效的遺傳諮詢和產前診斷，有益於成骨發育不全患者的優生優育。建議有成骨發育不全疾病的高風險孕婦，進行產前診斷與遺傳諮詢。