一直以來，決定哺乳動物性別的X 、Y染色體的演化被科學界認為是通過Y染色體上基因的快速丟失而發生的。儘管已有不少研究結果緩解了不少人對「Y染色體終將消失」的擔憂，但由於Y染色體在遺傳學和分子生物學領域是出了名棘手的研究對象，許多關於Y染色體的演化細節還未被闡明。
近日，來自瑞士生物信息學研究所和麻省理工學院的研究者分別在最新一期的《自然》上發表了論文，為雄性的Y染色體的演化和功能提供了新的見解。
在早期演化過程中，Y染色體丟失了大量的基因。此前，科學家通過研究果蠅新Y染色體或Y染色體片段的形成，為Y染色體的「快速退化」假說提供了支持。2013年，《自然》子刊《自然遺傳學綜述》(Nature Rev.Genet.)曾發表關於Y染色體演化的綜述，提及4個可能解釋Y染色體的基因丟失現象的演化理論：
－ 繆勒氏齒輪(Muller's ratchet)：指染色體逐漸退化。這種現象更傾向於發生在無性生殖的生物或者遺傳物質中(如線粒體DNA)；
－ 希爾-羅伯森效應(Hill-Robertson effect)：指當一個等位基因無法進行基因重組的時候，如性染色體中的Y染色體，有害突變逐漸累積，從而使種群的有效種群大小(effective population size，Ne)減小；
－ 背景選擇(background selection)：背景選擇屬於負選擇的一種形式。由於有害位點發生選擇清除，與其連鎖的非有害位點的遺傳多樣性也隨之降低。也就是說，這種選擇不僅清除有害突變，同時也清除與其連鎖的位點；
－ 搭便車效應(hitchhiking effect)：指由於與某位點受到正選擇或者負選擇的作用，使得與其連鎖的等位基因頻率發生變化。搭便車效應的結果可能是突變的固定或者是清除。這屬於一種隨機的演化力量。
麻省理工學院的丹尼爾·貝羅特(Daniel Bellott)團隊將小鼠、大鼠、牛、狨猴和負鼠的Y染色體基因克隆到細菌人造染色體(bacterial artificial chromosomes，BAC)中，並與獼猴、黑猩猩及人類的Y染色體上的序列作比較。
研究者發現，大約3億年前，這些動物的祖先的性染色體上存在的184個基因中，只有3%在這些動物(的一種或幾種)中倖存下來。
與之前的結果一致，這項研究提示在哺乳動物Y染色體的演化早期，大量的基因丟失的確曾經發生過。
人類的X染色體(左)和Y染色體(右)形態比較
然而，儘管Y染色體出於某種原因在演化中劇烈「縮水」過，但瑞士生物信息學研究所的迭戈·科爾特斯(Diego Cortez)團隊的研究共同表明，在大約2500萬年前，快速的Y染色體基因丟失就停止了，被保留下的基因有著驚人的穩定性。
這兩篇文章共同指出，由於存在劑量調控，有一些基因被精心的保存下來，因為它們自身具有一定的功能並且能與其他基因或其產物相互作用。
由於有著大量的重複序列，重建Y染色體的工作相當艱巨，不過，科爾特斯和同事繞了「近路」——他們開發了一種新的測序技術，來幫助他們在15種有代表性的哺乳動物中探索Y染色體的演化歷程。
他們的分析結果揭示，有袋類和有胎盤類動物的Y染色體起源於距今約一億八千萬年前，也就是這兩類動物分化之前。雖然Y染色體上的重複片段經歷著重組和清除事件，少部分基因已經演化出了新的功能，但是Y染色體上大部分基因由於受劑量限制，仍然保留原來的功能。一些在現有哺乳動物中相對保守的Y染色體基因(或者鳥類中W染色體基因)，也被很穩定地保留了下來。
另一方面，貝羅特和他的研究團隊對上述8種哺乳動物的Y染色體進行的分析，同樣展示了劑量限值是保留Y染色體上祖先基因的重要選擇壓力。從這樣的壓力中「生還」後，8種哺乳動物所共有的36個基因，已在X和Y染色體上穩定存在了2500萬年。這個研究團隊提出，Y染色體除了參與形成睪丸和生成精子外，對於雄性的存活也是很有必要的。
研究者認為，Y染色體基因在兩性的健康與疾病的差異起著重要作用。比如，他們通過特納綜合症的表現推測，這可能是由於缺少了一條性染色體而產生的染色體疾病，可能由X染色體和Y染色體上基因對的劑量決定。這樣看來，剩餘的都是精華，經過「浩劫」之後，留下的Y染色體基因應該還能過上許久安穩的日子。
Y/W染色體上蛋白編碼基因和它們的起源。上部分是不同性染色體上的基因層，下部分是19個物種的系統發生樹、分化時間以及基因層的起源時間。＋：多拷貝基因；Ψ：假基因；ξ：表示黑猩猩中曾經被注釋為假基因的完整基因；A&B、1&2：目前已知的拷貝片段；YAR：Y染色體上增加區域。
男人請放心：Y染色體不會消失
人類的Y染色體原本擁有的1438個基因，在演化過程中絕大部分都丟失掉了，目前只有86個基因。先前有人擔心，類似男性Y染色體這類性染色體最終會消失。而新近一個遺傳學研究分析了雞的性染色體後，駁斥了這類說法。
5月8日發布於《國家科學院院刊》(PNAS)的研究中，科學家利用母雞的W染色體，分析了性染色體中基因的傳遞以及與生育力的聯繫。(編註：如同人類的性染色體有XY和XX之分，雞的性染色體也可以分為ZW和ZZ兩種；但與人類相反的是，ZW型是母雞，ZZ型是公雞。)
結果顯示，儘管在數百萬年間這些染色體縮短了，失去了很多原始基因，但剩餘的基因都對生育力非常重要，不太可能消失。
論文作者、英國倫敦大學學院遺傳、演化和環境學院教授曼科(Judith Mank)表示，Y染色體將繼續存在，不是像先前認為的那樣是遺傳荒地。
母雞的W染色體和人類男性的Y染色體很類似，只存在於某一方性別中。有性生殖繁育後代時這類染色體不能發生重組，而其他染色體的基因會重組，使得演化選擇更有效，並有助減少有害變異。一些科學家曾認為Y、W這類染色體缺少這種重組，最後會悲劇。
在這項英國倫敦大學學院、牛津大學和瑞典農業大學參與的研究中，科學家比較了不同品種雞W染色體上的DNA，同時用數蛋的數量的方法測量了它們的生育率。
米諾卡和來亨雞這2個品種每年產蛋超過250個，而另外2個品種：日本長尾雞和古英國鬥雞，則是以鬥雞能力和羽冠等雄性特性選育出來的。科學家對這幾種雞的遺傳信息進行了對比，並分析了紅原雞這種家雞祖先。
研究者測量了所有雞類品種W連鎖基因的表達水平，結果顯示，選育產蛋量的蛋用雞品種中，幾乎所有W連鎖基因的表達都得到了增強。同時，在選育爭鬥能力和羽毛等雄性特性的品種中，W染色體基因表達缺失。
這表示，以繁殖力為準的雌性選育塑造了W染色體，儘管缺乏重組，染色體仍有辦法應對選擇。
曼科認為，Y、W染色體對繁殖力非常重要。W連鎖基因的演化的能力是其得以保存的關鍵，這說明Y、W這類染色體將會長久地存在。