隨著基因技術的進步，基因檢測被廣泛應用於醫療健康各環節，成為生物科學領域最具發展前景的產業之一。主要發達經濟體相繼開展基因組計劃，注重產業的引導和培育；我國政策上逐步放開，市場滲透逐步提升，沿海發達地區和中部經濟強省已出現集群發展態勢。未來行業併購重組仍是產業整合的主要手段，數據分析和多維度數據解讀的重要性日益凸顯，新的應用領域正在加快市場培育。
一、發展歷程
基因檢測產業是基於基因組學、生物信息學等科學理論，通過血液、其他體液或細胞對人體基因進行檢測與分析，將人類基因數據轉化為可為科學研究與醫療診斷提供科學參考的高技術行業。從上世紀70年代個性化醫療概念的提出，到人類基因組計劃的完成、分子醫學水平的不斷提高以及大數據時代的來臨，基因檢測行業正迎來全新的發展時期。
圖 1-1 基因檢測領域發展重要事件節點
基因測序技術能夠對基因序列進行精確、廉價、快速的測定解析，是生物醫學研究和臨床實踐中至關重要，已被廣泛應用於基礎研究、醫療、工業、法醫學等領域。目前，應用較廣的基因檢測技術大致包括基因測序、以核酸擴增為基礎的PCR技術、以螢光雜交檢測為基礎的FISH技術；這三類技術溝通構成了基因檢測基礎，大部分基因檢測項目都有賴於這三項基礎技術開展。此外基因晶片技術也得到較廣泛的應用。
圖 1-2 中國基因檢測領域技術應用技術Gartner曲線圖
二、產業鏈分析
基因測序的產業鏈由上遊儀器和耗材公司，中遊提供基因測序的服務商、生物信息分析公司，下遊的終端用戶構成。
產業鏈上遊以設備研發、儀器耗材生產為主，產業鏈上遊企業由於掌握核心技術並擁有大量市場份額，掌握著基因檢測整個行業命脈，進入門檻普遍偏高。Illumina、Thermo Fisher、羅氏等跨國巨頭壟斷上遊產業，國內公司從事自主研發的公司主要有紫鑫藥業，其他公司多採取與國外公司合作授權的形式，主要公司有華大基因、貝瑞和康與達安基因等。
產業鏈中遊以基因檢測服務提供商，為企業收集的數據提供數據分析服務的雲平臺存儲分析企業為主。中遊服務環節應用市場廣泛，不同應用市場發展成熟度差異化大，商業可變現價值高，因此市場參與者眾多。中遊的基因測序服務，是目前國內公司競爭最激烈的地方，國內已有數百家公司提供基因測序服務。在測序服務中，最成熟的基因測序服務是無創產前基因測序，美國的主要公司有Sequenom，Verinata Health，Ariosa Diagnostics和Natera；國內市場主要被華大基因及貝瑞和康壟斷，其他公司還包括達安基因，諾和致源，安諾優達等。腫瘤基因診斷技術和市場尚未成熟，參與公司眾多。在數據分析服務中，業務主要是大數據的存儲、解讀和應用，代表公司有華大基因、榮之聯、華因康基因，貝瑞和康、基雲惠康等。
產業鏈下遊為基因檢測服務使用者，包括醫療機構、科研機構、製藥公司和個人用戶等，其決定了中遊基因檢測服務細分賽道的市場容量、發展前景及業務模式特點。產業鏈下遊通過應用上遊服務集中攻克自己的規模市場，目前市場份額最大的是科研領域，未來疾病治療領域的市場份額會持續提升。
圖 2-1 基因測序產業鏈圖譜
三、全球競爭格局
（一）主要發達國家相繼開展基因組計劃
全球範圍內，美國的「精準醫學計劃」、法國的「基因組醫療2025」、英國的「10萬人基因組計劃」、韓國的「萬人基因組計劃」、澳大利亞的「零兒童癌症計劃」等已經獲得重大推進。基因測序產業在提高人類健康水平、節約醫療資源成本的同時也將帶來巨大的經濟效益，已經成為當前帶動生物醫藥總產值增長的重要引擎。
圖 3-1 不同國家國基因組計劃一覽
（二）測序儀器與耗材市場由歐美公司牢牢把控
目前全球共有基因測序設備不足8000臺，分布在60多個國家中，其中Illumina公司的HiSeq 2000、Genome Analyser 2x、MiSeq和NextSeq等測序平臺佔比為83.9%；Thermo Fisher公司的SOLiD、Ion Torrent和Ion Proton等測序平臺佔比為9.9%；Roche公司的454平臺佔比為5.3%。Illumina和Thermo Fisher設備佔比超過90%，上遊基因測序設備製造已形成壟斷。中遊應用企業必須購買儀器運行所需的耗材和試劑，基本上不具有議價能力。
圖 3-2 全球測序儀市場佔比分布圖
（三）基因測序服務競爭火熱，積極向上下遊延伸
目前全球有上千家廠商提供測序服務，中國有數百家。美國大型的測序服務公司有Sequenom、CardioDx和Foundation Medicine等，國內的主流測序服務公司有華大基因、諾禾致源、貝瑞和康、達安基因以及北陸藥業等。隨著市場對測序的需求不斷提升，中遊市場提供測序服務的對象包括醫院、疾控中心、科研機構等，提供包括用於無創產前診斷、腫瘤診斷與治療、遺傳學診斷以及輔助生殖等相關的基因測序服務。
我國測序服務提供商積極向產業鏈上遊延伸。國內在測序儀器市場的開發策略分為兩類：第一類是通過與國外儀器生產商合作，買斷產品在國內的全部權利。如貝瑞和康與Illumina合作生產的新型測序儀、華大基因收購美國基因測序儀公司Complete Genomics後基於該平臺開發BGISEQ1000測序儀、達安基因與Life Tech合作的DA8600測序儀。這種模式雖然使用國外的儀器技術，但通過國內的儀器設備通道申報CFDA，申報和審批相對較快。第二類是自主研發模式，如紫鑫藥業與中科院基因組所合作的自主研發的二代測序儀器已於2014年4月18日發布，數據產出量與Roche 454相當。
（四）數據解讀能力成為制約市場規模的關鍵因素
生物信息學的數據分析與測序服務結合緊密，數據分析的有效性制約著測序服務公司的核心競爭力。目前這一市場份額基數較小，蘊含著巨大的市場潛力。現今的生物信息分析涉及的基因資料庫、雲計算算法、數據分析工具以及生物信息專業人才是整個基因測序行業亟待功課的四大難題。目前全球有超過100家生物信息公司提供基因數據分析服務，只有Illumina、life、華大基因、貝瑞和康、千年基因等少數測序服務企業有能力提供基因數據分析諮詢服務。
（五）NIPT與腫瘤診斷治療是目前市場競爭的焦點
美國無創產前診斷（NIPT）市場已被全面覆蓋，腫瘤診斷與治療受到密切關注。美國NIPT市場基本已被Sequenom，Verinata Health，Ariosa Diagnostics和Natera公司所覆蓋，四家公司均已獲得美國病理學家學（CAP）和臨床實驗室改進修正案（CLIA）認證。目前，各大公司正在搶佔癌症診斷與治療市場。如2015年1月，羅氏公司斥資10.3億美元入股Foundation Medicine公司，希望結合自身先進的測序技術和Foundation Medicine強大的腫瘤基因診斷技術，開發對實體瘤、血液腫瘤和肉瘤的個性化療法。2015年4月，Color Genomics公司籌1500萬美元資金，用於乳腺和卵巢癌基因風險測試方面的研究。美國目前提供腫瘤診斷和治療、單基因遺傳病檢測服務的公司非常多，其產品定價也根據測序策略的不同（靶向區域檢測/全基因組檢測）而各具差異。
中國無創產前診斷市場接近飽和，企業紛紛涉足腫瘤診斷治療市場。我國無創產前診斷領域市場，主要由華大基因和貝瑞和康佔領，其所採用的檢測技術路線為高通量全基因組測序的方法。在腫瘤診斷醫療領域，博奧醫學、華大基因、迪安診斷和達安基因成為首次獲批的腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點機構。同時，新開源收購呵爾醫療、三濟生物、晶能生物三家公司各100%股權，進入腫瘤早期診斷、分子診斷、基因測序等體外診斷服務領域。北陸藥業投資南京世和基因生物技術有限公司，拓展高通量全景癌症基因檢測市場。
四、資本動態
基於對基因檢測市場潛力的長期看好，資本市場對基因檢測行業持續保持熱情。公開市場估值可觀，私募融資規模持續增加。2015—2019年，全國融資事件422起，涉及金額308.6億元。單次平均融資金額0.73億元，單次最大融資金額是深圳華大基因股份有限公司D輪融資20億元。
融資數量逐步回落。2015—2019年，全國融資數量上升後又轉頭向下，2019年融資數量相比2016年已接近腰斬。類似的是，融資金額也表現出相似的變化規律，表明基因檢測行業經過幾年的瘋狂成長後已漸趨理性。但是單筆融資金額數量卻保持繼續增長，與2016年相比，單筆融資金額數量已增長接近一倍，表明資本更青睞於成長性較好的企業，資金向行業頭部企業流動的趨勢明顯。
圖 4-1 2015—2019年全國基因檢測融資數量及金額情況分布圖
融資事件集中在中東部地區。北京市、廣東省、上海市、江蘇省、浙江省、四川省、湖北省是融資次數最多的省份，七省份佔全國融資總數的95.0%，佔全國融資總額的96.6%。廣州市、深圳市、蘇州市、杭州市、南京市、成都市、武漢市是是融資次數最多的城市，七城市佔全國融資總數的41.0%，佔全國融資總額的38.4%。
圖 4-2 2015—2019年全國基因檢測融資事件分布圖
融資事件集中在C輪以前。2015—2019年全國C輪以前融資次數324起，佔全國融資總數的76.8%；融資金額162.5億元，佔全國融資總數的52.7%。其中，越靠近前期的企業，資本的青睞度越高，A輪及A輪以前的融資次數佔全國融資總數的57.8%，前期投資的高收益率刺激著資本的追逐。
圖 4-3 2015—2019年全國基因檢測融資輪次情況分布圖
單次融資金額集中分布在2000萬元以下。融資金額不高於2000萬元的融資事件158起，集中分布在不高於1000萬元區間。融資金額在2000～5000萬元的融資事件44起，融資金額在5000萬元～1億元的融資事件67起，融資金額在1億元至5億元的融資事件47起，融資金額高於5億元的融資事件11起，另有95起融資事件未批露融資金額。
基因檢測領域政策風險高，賽道公司多，競爭壓力大，多數投資者持謹慎態度，往往採取分散投資，同時投資多家企業，以降低資金風險。同時，明星企業的高成長性也持續獲得資本的關注，以融資次數看，北京旌準醫療獲得8次融資，成都二十三魔方獲得6次融資，北京推想科技、廣州燃石醫學、廣州康立明生物、南京普恩瑞生物、上海森億醫療、深圳視見醫療、臻和（北京）科技均獲得5次融資。以融資規模看，華大基因獲得單次融資20億元，明碼（上海）生物獲得單次融資15.6億元，零氪科技、碳雲智能獲得單次融資10億元，另有7家企業獲得單次融資5億元。
圖 4-4 2015—2019年全國基因檢測融資次數金額區間分布圖
五、趨勢研判
（一）頭部公司加速產業鏈整合
隨著頭部公司規模繼續擴大，其將加速向上遊產業鏈延伸，增強對設備、配套試劑供應商的議價能力，同時降低向下遊提供檢測服務的成本。在Illumina等跨國公司壟斷測序儀設備生產的情況下，國內上市公司華大基因、貝瑞基因等，積極籌備上市的的安諾優達、博奧生物等，專注設備生產的華因康及初創公司瀚海基因等試圖通過自主研發或與Illumina、Thermo Fisher等合作生產二代測序儀。
（二）腫瘤基因檢測迎來爆發期
基因檢測的普及和技術的突破是帶動市場規模快速增長的主要因素。隨著越來越多的疾病預基因突變的關係被證明，基因檢測的準確性在逐年升高。隨著測序技術的成熟，測序成本的下降，基因測序服務的滲透率逐步提高。隨著老齡化，環境汙染和食品安全不斷惡化的情況，癌症的發病率逐年升高；而癌症的個體差異大，傳統治療手段應用非常局限，腫瘤基因檢測能夠提供有效的用藥指導，腫瘤將成為基因檢測市場競爭的主戰場。目前大多數臨床級基因檢測公司，都在探索基因檢測在腫瘤疾病早篩、分子分型、輔助診斷、個性化用藥方面的應用。
（三）多維度數據整合日趨重要
多數基因檢測公司著重投入樣本的積累，但隨著樣本量的增加，現有的依託公有資料庫、算法相對傳統的生物信息分析軟體，將無法滿足基因檢測公司業務發展的需要及用戶需求。除基因檢測數據外，隨著在線醫療、可穿戴設備等行業發展，目前醫療服務市場也積累了許多患者醫療行為數據、健康管理數據。上述數據的整合，將更有利於疾病預防、疾病診斷和治療、預後康復等全生命周期管理發展。而臨床數據和基因檢測數據的融合，也是基因檢測走向更大範圍的臨床應用需必經的道路。
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