原標題:襄陽夫婦生出的藍眼睛寶寶並非混血兒
襄陽小夫妻竟生下藍色瞳孔的女兒,外表看起來就像混血「洋娃娃」。然而,隨著女兒慢慢長大,才發現她聽不見聲音。昨日,湖北省婦幼保健院耳鼻喉科專家表示,這個「洋娃娃」患的是罕見疾病「藍眼耳聾症候群」,屬於染色體異常。
農家夫婦生出藍眼睛寶寶
26歲的陳女士來自襄陽,與丈夫一起在老家務農。去年6月,陳女士在襄陽當地醫院生下女兒菁菁(化名)。菁菁出生時體檢,除了聽力篩查沒過關,其他都很正常,醫生叮囑陳女士和丈夫在菁菁滿月和三個月大時,再來醫院複查聽力。
出院回家後,菁菁睜眼的時間越來越長。夫妻倆驚訝地發現,女兒的瞳孔竟然是藍色的,就像外國寶寶。儘管不少人都誇菁菁的眼睛漂亮,但陳女士和丈夫還是有些擔心。他們帶著菁菁到當地醫院找眼科醫生檢查後,被告知視力無異常,自此,陳女士和丈夫便沒再將此事放在心上。
然而,隨著菁菁慢慢長大,家人們發現她對聲音基本沒反應。滿月和三個月的聽力複查,菁菁都沒有過關。醫生建議等菁菁長到半歲後,再到大醫院複查。
前日,陳女士和丈夫抱著菁菁來到湖北省婦幼保健院複查聽力,順便想檢查一下孩子嚴重便秘、低血糖和生長發育緩慢等一系列問題。
原是染色體畸變所致
「我看到孩子的藍眼睛,對她的聽力問題就有了大致的判斷。」湖北省婦幼保健院耳鼻喉科主任段傳新說,菁菁的聽力問題跟她眼睛顏色是直接相關的,被稱為瓦氏症候群,俗稱藍眼症候群,是2號染色體的畸變導致。
段傳新解釋稱,確認藍眼症候群的患者眼珠雖呈藍色,視力卻完全不受影響,反而會引發聽力減弱、巨結腸、先心病、骨骼或者肌肉異常等疾病,每個人的具體表現不一樣。
得知女兒的聽力問題與藍眼睛有關,陳女士和丈夫愣住了。隨後的基因檢查、聽力複查證實了段傳新的判斷。
一直困擾菁菁的便秘和生長發育遲緩也有了答案,受藍眼症候群影響,菁菁患有先天性巨結腸,因此出現排便困難和吸收不良,影響生長發育,需要擇期手術。好在菁菁的腦部發育沒有問題,內耳發育也不錯,可以考慮做人工耳蝸植入手術,儘早訓練說話,她可以慢慢融入到正常孩子的生活中去。
「菁菁是雙眼藍色,也有孩子是單眼藍色。」段傳新提醒,一旦家族中有藍眼珠成員,所有同血緣的親屬都要接受遺傳專科檢查,以查出潛在患者,進一步接受聽力篩查,必要時需查驗有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變,以便及早給與適當的治療及康復訓練。
(責編:谷妍、鄧楠)