在許多案例中，DNA鑑定都起了關鍵的作用。而在這些案例中，提取DNA的方式五花八門，進行鑑定的具體步驟也不盡相同。那麼，除了最為快捷地從血液中提取DNA，還有哪些DNA提取方式呢？DNA鑑定到底是怎麼做的呢？其結果就一定百分之百準確嗎？
記者 王凡
鑑定原理
人的基因數量與老鼠相當，奧秘在DNA密碼排序
眾所周知，人體起源於一個受精卵細胞，這個細胞的遺傳信息一半來自於父親，一半來自於母親。受精卵細胞不斷地複製和分裂，逐步形成了不同的組織、器官和系統，最後形成了一個擁有大約60萬億個細胞的人。「這大約60萬億個細胞，每一個都包含著與受精卵相同的遺傳信息。」南京醫科大學司法鑑定所物證室主任、南醫大法醫學系副主任冀強副教授說。
遺傳信息是由什麼承載的呢？染色體。人的每一個細胞內都有22對常染色體和1對性染色體，共23對46條。每一對染色體分別來自其父母一方，每一對染色體上都儲存了大量最基本的遺傳單位——基因。
「正是這些基因，決定了一個人所具有的全部遺傳特徵。這既包括人類的共有特徵，也包括個體獨有的特徵。」冀強說。有意思的是，人的基因有3萬個，老鼠的基因也有3萬個左右，可是人卻成為了人，這是因為人體的基因遠比老鼠的要複雜得多！
有多複雜呢？這就得說DNA了，基因由DNA組成。DNA的中文名叫做脫氧核糖核酸。DNA是雙螺旋結構，是兩條長鏈，通過鹼基對結合在一起，就像樓梯一樣。鹼基一共有四種，簡稱A、T、C、G。神奇的是，這四種鹼基是兩兩配對的，A只與T結合，C只與G結合，這種互補結合，導致了DNA密碼序列依賴的就是鹼基的排列順序。「A、T、C、G的排列順序不同，決定了物種的不同。」
如何提取
毛髮、皮膚、組織碎屑，甚至糞便都可以提取
那麼，人體的哪些部位可以提取DNA呢？「基因存在於每個細胞核內的染色體上，只要是有核的細胞，就有DNA。個體身上所有細胞中所含有的DNA都一樣。理論上說，取身體的任何一個細胞都可以。」冀強說。
除了由血液提取DNA，我們日常生活中，很多不經意的舉動都會留下DNA的蹤跡。「用口杯喝水，留在口杯上的口腔黏膜脫落細胞做DNA提取是綽綽有餘的。」冀強說，人時刻在進行著新陳代謝，新細胞長出來，舊細胞隨時在脫落，偵查界有句話：只要你接觸，就會留下痕跡。
最令人不可思議的是糞便中也能提取DNA。「糞便中有人體組織的碎屑，如脫落的腸黏膜細胞，脫落的腺體細胞等等，腸道黏膜細胞更新非常快。」但是，這種提取非常困難，因為糞便中還有食物、細菌等幹擾物質，另外高溫、紫外線、化學試劑等都會對樣本造成破壞。事實上，針對不同樣本，去除雜質，留下純細胞，提取DNA，這是DNA鑑定中最有難度的。「一般使用血液提取DNA是因為血液最容易獲得，並且最純淨。而提取DNA用的頭髮必須有毛根，毛根才有核DNA。指甲沒有核DNA，只能做線粒體DNA。而線粒體是母系遺傳，所以只能做母系遺傳的鑑定。」
冀強表示，從法醫的角度來說，DNA分析有兩個方向，一個是親子鑑定，一個是個體識別。前者是基於每個細胞核中的DNA一半來自父親，一半來自母親，通過比對父、母與子基因型之間是否符合遺傳關係，來確定親權(親緣)關係。後者是比對兩個樣本，分析基因型是否匹配，根據匹配程度，來分析是否來自同一個個體。
為什麼確定了DNA，就能確定是誰呢？這是因為除了同卵雙胞胎以外，每個人的遺傳物質DNA鹼基序列都是有差異的。
鑑定步驟
理論上，鑑定最短4至7個小時就能完成
提取了DNA之後，鑑定的步驟是怎樣的呢？
「人有30億個鹼基對，並非將它們完全解碼出來，而是選出極少部分的特定多型區域，分析該區域的多型DNA片段，我們所選取的區域，叫做基因座，一般選取15-20個基因座。」冀強說。
可是這麼小的區域怎麼研究，這需要進行擴增(PCR)，也叫聚合酶鏈式反應。簡言之，就是將提取的一小段區域的DNA片段，進行成百萬倍放大的反應。
接下來就是檢測了。過去是用凝膠電泳進行全手工操作分析基因型，現在則是使用全自動遺傳分析儀對PCR產物進行毛細管電泳分離、螢光檢測。
凝膠電泳非常有意思。就像泳池一樣，有不同的泳道，泳池中是凝膠。將提取出來的DNA樣本放入不同泳道，泳道是一個電場，由於DNA帶負電，就會往正極跑。電場推動DNA遷移的同時，凝膠會起阻塞作用，結果就是DNA強行通過，那麼DNA片段越短阻力越小，跑得就越快，片段越大跑得越慢，這樣不同大小的片段分開、相同片段就跑到了一起。
不過肉眼看不到凝膠中的DNA，還需要用顯影的方法把DNA片段顯現出來。加入硝酸銀溶液，正電的銀離子吸附在DNA上，再用甲醛，把銀離子還原成銀單質，形成黑色區域。
「不管用什麼方法，其實都是為了把特殊區域基因的內容提取出來，這個內容叫做基因型。」冀強說。
利用DNA分型技術將具有特異性鑑定價值的DNA片段分析出來後，還要再通過概率和統計學的方法進行概率計算，這樣才能得出鑑定結果，這是個非常複雜的過程。過去全手工操作，從DNA提取到出鑑定結果需一周時間，現在使用全自動遺傳分析儀，理論上最短4至7個小時可完成。
四個疑問
1
基因突變會影響鑑定結果嗎？
冀強說，現在做親子鑑定，一般做樣本16個基因座的檢測，如果4個以上不符合，則排除親緣關係。
那如果是有一個基因座不同呢？此時應該考慮基因突變的可能，需要加做一些基因座的檢測進行辨別。「加基因座檢測，如果不同的越多，就排除是親緣關係，如果加的基因座增多，但是不同依然是一兩個，就是變異。因為一個基因座的變異率是千分之一，兩個基因座同時變異的機率是百萬分之一，依此類推，這是非常小的概率事件。」如果是變異，比對之後，要按照變異的方法，經過數理統計，測算概率。
最終，親子鑑定報告會以兩種形式出具，一種是一個百分比數據，這是父權相對機會。另一種則是一個數值——親權指數，也就是假設父提供生父基因成為孩子生父的可能性和隨機男人提供生父基因成為孩子生父的可能性的比值，也可以理解為肯定親子關係的把握度。
2
父子單親鑑定為啥誤差風險高？
江蘇省人民醫院司法鑑定所高級實驗師、法醫物證室主任周惠英表示，目前親子鑑定主要應用於懷疑子女不是親生；離婚、財產繼承案中的血緣關係鑑定；懷疑產房抱錯嬰兒；失散的家庭成員認親；認領被拐賣兒童；強姦致孕案中胎兒生父的確認等多個方面。
「從我們受理的8000多件案例分析，需求量最大的是親生血緣關係鑑定，包括父母子三方(又稱為三聯體)、父子(或母子)雙方(又稱為二聯體)的親權鑑定。我們常規至少檢測20個基因座以上，這類鑑定的準確率可以達到99.999999%。還有隔代親緣關係鑑定及一些比較疑難的親緣關係鑑定。」周惠英說，對於父子的單親鑑定，一定要慎重，因為父母子三方的鑑定，可以通過孩子和母親的基因型，分析出生父的必備基因，也就是父權必備基因，只要可疑男子具有父權必備基因就可以了。但是單親鑑定，只有孩子和可疑父親一方的樣本，檢測出的基因型即使是符合遺傳定律，也要注意可能存在的風險，因為顯示相同的一條基因也有可能來自於母親，特別是與懷疑對象有近親關係或發現有一個不符合遺傳定律時一定要加做基因座。
3
輸血和骨髓移植為何會改變DNA？
周惠英說，在做DNA親子鑑定之前會要求填一張表格，詢問有沒有進行過輸血和骨髓移植。因為如果近期輸血，是無法用血做鑑定的，因為血液中含有供血者的DNA。只有等3個月到半年後，才可以進行。而如果做過骨髓移植，也不能用血液進行DNA親子鑑定，因為骨髓移植者血液內已經全部是供者的遺傳基因。
周惠英和他的同事們，曾多次為骨髓移植者進行DNA鑑定。當然，目的並非是證明親緣關係，而是看移植後受體與供體的基因型比對是否一致，如果完全一致，就說明移植成功。
4
DNA檢測也能篩查「唐氏症候群」？
據介紹，除了檢測骨髓移植是否成功，DNA分析還能輔助遺傳病的檢查。
周惠英舉了一例，女性懷孕期間要做「唐氏篩查」，就是唐氏症候群的產前篩選檢查。這個病又叫21三體，就是有三條21號染色體(正常是兩條)。而目前用於親子鑑定的基因座中包含有21號染色體上的基因座，所以在檢測中通過對基因型的分析，能看出染色體的異常，看到一個基因座上出現三個峰，「我們在鑑定中曾發現過兩例這樣的情況。」
(感謝江蘇省人民醫院司法鑑定所、南京醫科大學司法鑑定所對本文的大力支持)