基因檢測的發展，得益於2006年人類完整基因圖譜的繪製完成。但由於缺乏相關的準入標準和管理規範，2014年初，國家食藥監總局、衛計委等部門曾聯合發文一度叫停基因測序臨床應用，其中就包括用於疾病預測的基因檢測。
「現在商業基因檢測項目魚龍混雜。事實上，很多檢測項目是直接將國內外基礎科研文獻中對基因功能研究的結果作為解讀依據，這樣的做法在臨床級別的檢測產品上是不恰當的。精準醫學不只是嘴上功夫、分析能力，能夠確實地判斷基因情況，即使國家重點實驗室做到也很難。」
常子嵩透露——
基因研究技術含量很高，尚處於初始階段，還不適合推廣，此時用於公眾的臨床檢測為時尚早。並且基因研究是個龐大的工程，人類的很多基因秘密還未被探知，目前揭示出來的只是冰山一角。基因檢測僅僅是將其中研究的相對確切的成果進行轉化，而轉化出來的檢驗方法是要經過臨床試驗驗證的。
此外，由於基因檢測方法和依據有差別，導致最終的解讀結果可能截然相反。測序儀產地各不相同，各家基因公司使用方法和檢測標準也有差別，加上試劑不一、使用的資料庫不同，可能導致同一個人在不同公司做的基因檢測，結果也會有差異。另外，對基因檢測結果還需要既有生物醫學專業素質，又對基因檢測有深度了解的高層次生物工程人才來解讀。
在常子嵩看來，這個行業涉及領域的廣度和深度甚至超過了製藥行業，是醫學檢測、生物工程、生物信息、分子醫學、分子藥學、臨床醫學、生物化學等多學科的綜合應用。因此監管部門亟需須熟悉市場又精通技術的高層次複合專業人才來協助制定相關的指導、實施和監督標準。
但他也表示——
雖然說用唾液檢測孩子的天賦科學依據不足，會對整個行業的形象起到一個負面的影響。但有時候我們確實需要這些消費級、娛樂級的產品替我們去做一些市場開拓性工作。對於整個行業來說，它們存在的價值和功勞，不能一概抹殺掉。只是希望消費者保持一顆理性的心，切勿盲目追捧。
目前基因檢測只用於疾病診斷和預防。
分兩種——
一種是無創DNA產前篩查，針對孕婦腹中的胎兒，利用外周血，檢測游離DNA，篩查寶寶有沒有患上染色體異常中發病率最高的唐氏症候群等先天性疾病；
另一種是進行藥物代謝基因和腫瘤易感基因檢測，包括家族性乳腺癌基因的基因突變檢查，以及血友病基因、地中海貧血基因突變檢查等在內的20多項。
「到現在為止，有1000多種疾病可以通過基因技術做出診斷。」馬禕楠介紹說，北大醫院實驗室專門從事遺傳病基因診斷及產前基因診斷。比如苯泵酮尿症，用足跟血找出病變原因；無創產前基因檢測，只需採取12孕周以上孕婦5毫升的靜脈血，就可同時針對包括唐氏症候群在內的多種非整倍體染色體疾病進行檢測，準確率在99.9%以上；耳聾基因檢測比傳統檢查擁有更高的準確性、更遠的前瞻性，使人們在面對耳聾時，從只能患病後治療，首次轉為可提前主動預防和幹預。
來源：新華網山西頻道整理科技日報，圖片來源於網絡
編輯：孟靈修、王夢佳