震驚:可攜式納米孔測序儀登場,智慧型手機就可數據分析

2021-02-26 MIR醫學儀器與試劑

可攜式納米孔測序儀的出現，讓研究人員能夠在實驗室外讀取生物樣本中的遺傳物質，但數據分析仍是一個難題。到目前為止，原始數據的分析仍需要高端的計算設備才能實現。

為此，澳大利亞加文醫學研究所與斯裡蘭卡佩拉德尼亞大學的研究人員合作開發出 Genopo 智慧型手機應用程式，讓基因組分析可在偏遠地區實現，也可在醫院診所內完成。現在，人們不到半小時就能在智慧型手機上完成新冠病毒的基因組分析。這項成果發表在《Communications Biology》雜誌上。

「並不是每個人都有機會接觸到 DNA 和 RNA 分析所需的計算資源，但大多數人都有智慧型手機，」 加文醫學研究所的基因組技術部負責人 Ira Deveson 談道。「作為實時追蹤新冠病毒傳播的核心方法，快速、實時的基因組分析比以往任何時候都更加重要。我們的應用程式讓基因組分析更容易實現，讓這項技術在全世界科學家中普及。」

實時的基因組分析

如今，基因組測序不再需要複雜的實驗室設備。Oxford Nanopore Technologies 公司的 MinION 測序儀只有 U 盤大小，能夠在現場或診所快速生成基因組序列。這項技術已被用來監控西非的伊波拉病毒，並分析疫情期間新冠病毒的進化。

然而，基因組測序數據的分析仍需要強大的計算能力。研究人員需要將原始數據中的許多遺傳字母串成一條序列，找出其中的遺傳變異，從而闡明病毒的進化方式。加文醫學研究所的工程師 Hasindu Gamaarachchi 表示，他們正著手改變這一現狀。

「為了實現實時、原地的基因組測序和分析，我們開發出一款應用程式，可以下載到智慧型手機上，對納米孔測序數據集開展生物信息學分析。Genopo 將許多現有的生物信息學工具整合到一個 Android 應用程式中，在用戶的 Android 設備上開展微型化分析，」 他說。

半小時的新冠檢測

研究人員在病毒樣本的原始測序數據上測試了 Genopo，這些樣本來自感染新冠病毒的 9 例雪梨患者。他們從拭子樣本中提取出病毒 RNA 並擴增，利用 MinION 設備對擴增後的 DNA 進行測序，然後在智慧型手機上分析數據。他們在不同 Android 設備上測試了應用程式，包括諾基亞、華為、LG 和索尼。

Genopo 應用程式平均花費 27 分鐘，就從原始數據中獲得完整的 SARS-CoV-2 基因組序列。研究人員表示，這有望在護理點實現實時的基因組分析。他們還表示，Genopo 能夠分析人類基因組樣本中的 DNA 甲基化。

Deveson 博士稱：「這展示了一個靈活高效的架構，能夠運行許多流行的生物信息學工具，並容納不同大小的基因組。我們希望這將讓基因組學更加普及，幫助研究人員解鎖 DNA 或 RNA 中的信息，從而為人類健康造福。」

Genopo 是一款免費的應用程式，現在可從 Google Play 商店中下載。

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