汗孔角化病為一組較為少見的常染色體顯性遺傳性進行性角化性皮膚病,一般兒童期開始發病,皮損數年內緩慢擴大,可有家族史。
汗孔角化病常染色體顯性遺傳是主要的發病原因,本病是表皮細胞不正常的克隆增生,這些增生可受某些刺激而激發,尤其是免疫抑制劑,其他如腎移植、電子束輻射、光化學療法、日光及慢性皮膚損傷等均可誘發或加劇皮損,故認為免疫抑制在有遺傳傾向者中可直接激發表皮突變克隆的表達或破壞表皮生長動力學而促發異常克隆的增生,從而誘發本病。
多數汗孔角化病為遺傳病,方式為常染色體顯性遺傳;一部分為無家族遺傳史的散發病例。遺傳因素、日光暴露及機體免疫抑制狀態可能均參與疾病的發生。
皮損多發於四肢、手足,其次面部、頸部、肩部、踝部、頭皮、臀部。甲、口腔黏膜、陰部黏膜甚至角膜也可累及。皮損可為單發,也可為廣泛對稱分布。臨床上可分為經典斑片型,淺表播散型、播散性掌蹠汗孔角化症。
汗孔角化病可發生惡變,可並發鱗癌、基底細胞癌、原位鱗癌。
1.多於青少年發病。
2.可發生於頭、面、軀幹、四肢任何部位。
3.皮損輕重不一,一種為光化性淺表播散性汗孔角化症,發生於面部的多發性淡灰褐色環形角化斑片,有一堤狀角化嵴,對稱性分布,多有家族性發病。重者全身皮膚大片褐色角化斑片,環形或地圖狀,有的呈列序狀排列,發生在眼瞼處可導致瞼外翻,少數病人可在汗孔角化損害上發生鱗癌。
4.組織病理有典型角化不全的柱狀雞眼樣板。
1.外用5-氟尿嘧啶封包治療,外用10%水楊酸軟膏或0.05%~0.1%維A酸軟膏。
2.維甲酸類藥物:阿維A酯、阿維A或異維A酸口服往往在用藥期有效。
3.可採用CO2雷射、手術切除、液氮冷凍或電灼術等治療。
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