長得太漂亮也是病?歌舞伎面譜症候群,一種美得像洋娃娃的遺傳病

2020-12-23 39健康網

因為

那可能是一種病

歌舞伎面譜症候群


歌舞伎面譜症候群是什麼?

我們先來看看幾張圖片

大眼睛、長睫毛、紅臉蛋 是

不是覺得她們

就是傳說中的「美人胚子」?

然而

這種「天生麗質」的容貌下

卻藏著一種罕見的兒童疾病

他們的臉部特徵

一般有

看起來就像日本的傳統歌舞伎

這也是病名的由來

他們雖然容貌天生好看

形體上卻有著許多缺陷

比如

不僅如此

KS患者身上各種器官和系統

都有著不同程度的異常


具體表現有

歌舞伎面譜症候群,是怎麼造成的?

1.基因遺傳原因

主要由染色體上

KDM6A或KMT2D基因

發生突變形成的

其中

歌舞伎面譜症候群Ⅰ型

為KMT2D基因突變所致

呈常染色體顯性遺傳

歌舞伎面譜症候群Ⅱ型

為KDM6A基因突變所致

呈伴X染色體顯性遺傳

遺傳概率如下

所以一般患者不建議生育


2.外部原因

孕婦在懷孕6-9周時

吃錯藥物、食物

或感染了病毒

也可能導致胎兒患上KS

關於治療

目前歌舞伎面譜症候群

暫無確切、可落地的治療方法

主要是針對併發症進行治療

以延長患者壽命為主

基因遺傳類疾病

雖然難控但可防

只要做好產前檢測

一般中招的機率就會低很多

同樣適用產前檢測的

常見基因遺傳病

還有下面幾種

除了歌舞伎面譜症候群

大家還聽說過哪些罕見的病呢?

一起來評論區聊聊吧


參考資料:

[1]王依柔. Kabuki症候群診治及分子機制研究進展. 國際兒科學雜誌,2018,45(8):620-623

[2]邱士偉,袁永一 . KMT2D基因致病新變異引起的Kabuki症候群的耳聾表型分析. 國際兒科學雜誌,2019, 33(9):820-824

[3]李燁 郝曉豔 孫海瑞 谷孝豔 趙映 張燁 韓建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡華 . 胎兒歌舞伎症候群的產前心臟超聲及病理特徵. 中華圍產醫學雜誌,2020,23(6):394-399

[4]上官華坤 蘇暢 鞏純秀 歐陽倩 曹冰燕 王劍 陳瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突變致歌舞伎症候群4例並文獻複習. 中華實用兒科臨床雜誌,2019,34(22):1738-1740

[5]胡啟明. 天生一張花旦臉,原是患上罕見病. 人人健康,2009, (7):50

[6]焦曉輝,大凳靖,今井信行 . 歌舞伎面譜症候群. 中華口腔醫學雜誌,1998, (03):3-5

[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7): 1511–1516

[8]Arch Plast Surg. 2016; 43(5): 474–476

相關焦點

  • 長得太漂亮也會帶來痛苦,不治之症歌舞伎面譜症候群是什麼病呢?
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  • ——解密歌舞伎面譜症候群
    你有想過, 長得漂亮可能也會是一種病嗎? 雖然有洋娃娃般的大眼睛、 濃密卷翹的睫毛, 卻伴隨著疾病的痛苦, 這就是「歌舞伎面譜症候群」。
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  • 有一種病叫「孩子太漂亮」,精緻似「洋娃娃」不是好事,不用羨慕
    長得太好看也可能是一種「病」,這可不是糖媽再和大家開玩笑。這種「漂亮病」叫「歌舞伎面譜症候群」,這種病屬於遺傳症候群,目前這種疾病的成因和發展都尚未明確,而妮妮就是眾多患兒中的一個。妮妮是一個非常漂亮的小女孩,細細的眉毛,卷翹濃密的睫毛、大而狹長的眼睛,乍看上去還以為孩子化了眼妝,漂亮的好似一個精緻的洋娃娃。但這個漂亮過分的女孩,只是生了一種罕見的病。
  • 事實證明,長得太好看是一種病
    事實證明,長得太好看是一種病 2020-12-15 16:04 來源:澎湃新聞·澎湃號·湃客
  • 太漂亮竟是一種病!河南男孩"貌美如花",醫生說他患上罕見病
    不少女生都渴望變漂亮再漂亮一點!連歌裡都經常唱:「如果我有仙女棒,變大變小變漂亮~」 女孩子對追求漂亮,可謂是從古至今從來沒減弱過!但是你知道嗎,其實太漂亮竟是一種病! 太漂亮怎麼會是病呢?別著急,只有這種漂亮法才是病~
  • 什麼是歌舞伎面譜症候群?常見的特徵有哪些?此病發現於哪一年?
    01什麼是歌舞伎面譜症候群?常見的特徵有哪些?發現於哪一年?歌舞伎症候群(KS)。此後,一些學者稱其為新川黑木症候群。由於「化妝」一詞容易引起患者家屬的困惑和情感傷害,所以在文學中常用的名稱是歌舞伎症候群(Kabuki syndrome, KS)。下眼瞼外翻是外表上的特徵,也是濃妝的表現。
  • 「孩子太漂亮」也是種病?如洋娃娃般精緻並非好事,家長不用羨慕
    但家長們知道嗎,有時候太過漂亮並非一件好事,它有可能是一種"病",這並非筆者胡編亂造,這種長得好看的病叫做"歌舞伎面譜症候群",是一種較為罕見的遺傳性症候群,而在目前,尚未有醫學家能夠明確的講述出何種原因會引發這種疾病,而今天要講述的小姑娘就是這類疾病眾多患者中的一員。
  • 娃「太漂亮」不是好事,精緻如「洋娃娃」未必健康,家長要小心了
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  • 長得太「漂亮」也是種病,小女孩面容精緻似洋娃娃,卻令人好心疼
    如今社會看臉的現象越來越常見,可所謂是「顏值即正義」,長得好看確實能夠在很多方面帶來優勢。大部分寶媽懷孕的時候想像過孩子的長相,期待生下一個高顏值的寶寶。萬物皆有度,雖然家長們的願望都是美好的,但是「太過漂亮」反而是一種「疾病」。
  • 太「美」也是一種病症,小女孩的臉蛋精緻似洋娃娃,卻讓人好心疼
    大多數寶媽在懷孕時都會想像孩子的外貌,希望能有個漂亮的寶寶。萬事皆有可能,儘管父母的心願都是美好的,但「太過美麗」反而是一種「病」。許多父母聽了覺得不可思議,但是在醫學史上,這的確是一種不常見的基因疾病,被稱為「歌舞伎綜合症」。一位名為蘇蘇的小女孩在微博上走紅,三段視頻讓她坐擁百萬粉絲。
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