基因解碼研究中心：
患兒男，2歲，由於雙足下垂，腳掌腳趾頭不能向上挑起，平衡感不好，走路異常而前去就醫。醫生臨床診斷為可能為神經性肌萎縮症，建議帶患兒做基因解碼進行疾病診斷。於是，家長找到專業的基因解碼機構，進行致病基因鑑定基因解碼，找到了患病的真正原因。原來，基因解碼專家發現，患兒發生了與腓腸肌萎縮症相關基因的突變，因此患上了腓腸肌萎縮症。由於找到了真正的病因，給這個家庭燃起了新的希望。
腓骨肌萎縮症（CMT）的症狀是什麼？
腓骨肌萎縮症是最常見的遺傳基因病之一，主要影響神經，如果沒有進行基因解碼，在美國約有15萬人患病，全球的患病率約為1/2500，在中國，腓骨肌萎縮症的患病人數更多，還有很大一部分出現症狀的患者並沒有意識到自己患有腓骨肌萎縮症，甚至還被認為患其他的疾病，從而誤延誤最佳的治療時機。
由於致病基因的不同，導致腓骨肌萎縮症（CMT）臨床症狀、發病年齡各不相同，根據佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，該病通常會在青春期或成年早期發病，但也會在幼兒時期或者成年晚期出現症狀。即使是同一家族的成員，腓骨肌萎縮症（CMT）的症狀和疾病嚴重程度也會各不相同：有的人雖然有不同程度的身體殘疾，但從未意識到自己患有腓骨肌萎縮症（CMT）；一小部分患者會有嚴重的缺陷或者其他的症狀，在某些情況下甚至會危及生命。雖然大部分患者的壽命並不會收到影響，但生命的質量高會嚴重受損。這是由於致病基因的不同而導致的，通過佳學基因致病基因鑑定基因解碼基因檢測明確致病基因後，可準確分析發病機制並評估疾病的發生年齡以及疾病的症狀，並更具發病機制尋找合適的治療或者緩解方法，從而改善患者的生活質量。
通常情況下，腓骨肌萎縮症（CMT）最早的症狀是平衡障礙，笨拙，以及腳部的肌肉無力。患者可能有腳部畸形，例如弓形組、平板足或者腳趾的捲曲，而導致步態異常，跛腳以及腳部踝關節損傷的風險增加。
隨著疾病的發展，小腿肌肉會逐漸逐漸虛弱，但通常不需要使用輪椅。患者通常也會有手部異常，會導致日常活動障礙，如寫作，按按鈕，轉動門把手等。另外，患者通常還會出現腳和小腿的觸摸，熱覺，冷覺得敏感性降低，雖然偶爾也會感到疼痛或燒灼感。但在某些情況下，患者會逐漸出現耳聾或喪失視力。
腓骨肌萎縮症有多種不同的類型
基因解碼研究發現，腓骨肌萎縮症（CMT）有多種類型。I型腓骨肌萎縮症（CMT1）的特點是保護神經衝動和信號傳導功能的髓鞘異常。II型腓骨肌萎縮症（CMT2）的特點是神經細胞延伸並傳導神經脈衝的纖維或軸突發育異常，這些異常導致神經信號強度降低。IV型腓骨肌萎縮症（CMT4）主要影響軸突或髓鞘，但區別於其他類型的遺傳模式，由於軸突和髓鞘的異常導致神經信號減弱或傳導減慢。X型腓骨肌萎縮症是X染色體上的基因突變引起。由於特定基因的突變，還有其他形式或亞型的腓骨肌萎縮症，例如中間形式的腓骨肌萎縮症以及CMT1A，CMT1B，CMT2A，CMT4A，和CMTX1。
不同類型腓骨肌萎縮症的致病基因各不相同
腓骨肌萎縮症相關的致病基因解碼研究正在不斷進行，導致腓骨肌萎縮症基因突變有很多。這些基因編碼與腳、腿等周圍神經功能相關的蛋白質，基因突變主要損傷軸突，傳遞神經衝動或影響的特殊細胞產生髓鞘，使得外周神經細胞慢慢失去肌肉控制和感覺信號傳送到大腦的能力。
一個特定的基因突變可能會導致在不同的體徵和症狀，從而產生不同程度不同類型的腓骨肌萎縮症。
值得注意的是，導致腓骨肌萎縮症的基因有很多，佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》不僅包括上文提到的眾多基因，還有更多其他可以引起腓骨肌萎縮症的致病基因。通過佳學基因致病基因鑑定基因解碼可以找到引起腓骨肌萎縮症的任一致病基因，這是疾病治療和預防的第一步，更可以幫助後代不再患病。
致病基因和疾病類型的不同，遺傳模式各不相同
基因解碼研究顯示，不同類型的腓骨肌萎縮症（CMT）的遺傳繼承模式各不相同。大多數情況下，中間的形式的腓骨肌萎縮症遵循常染色體顯性遺傳模式。意味著在每個細胞中一個基因拷貝的突變足以致病，通常，患者會有一個患病的父親或者母親。
（一）CMT4和部分CMT2以及部分中間形式的腓骨肌萎縮症遵循常染色體隱性遺傳模式，通常，常染色體隱性遺傳病患者的父母攜帶一個突變的致病基因，但並不會有疾病的症狀和體徵，這也是為什麼父母正常孩子卻患病的原因之一。
（二）X型腓骨肌萎縮症遵循X連鎖顯性模式，X染色體上的一個基因拷貝的突變足以致病。在大多數情況下，男性患者的症狀比女性更嚴重，另外X連鎖遺傳的一個特點是父親不會將X染色體上的致病基因傳遞給兒子。
另外，某些情況下，腓骨肌萎縮症也會由新發突變所導致，並發生於沒有家族史的人群中，因此，對於沒有家族史的人群也一定不要掉以輕心。
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