在第三屆進博會上，武田展示了5款罕見病重磅新品，涵蓋法布雷病、遺傳性血管性水腫、戈謝病、血友病等多個罕見病領域，展現出武田深耕中國罕見病領域、助力中國罕見病患者早日回歸健康生活的決心和信念。
罕見病又被稱作孤兒病，是眾多患病率極低疾病的統稱，目前WHO認定的罕見病超過7,000種，其中80%為遺傳病，僅有5%病種可以有效治療或控制。儘管單個疾病發生概率較小，但由於病種眾多，因此整個罕見病患者數量較多。在中國，預計有超過2,000萬罕見病患者[1]，他們中的大多數人都面臨著診療率低、誤診率高、藥物可及性低等諸多困難。
自收購夏爾以來，武田在中國罕見病領域強勢發力，加速引入更多中國罕見病患者急需的創新藥物。據了解，僅2020年，武田預計上市近7款創新藥，其中一半以上集中在罕見病領域，有望成為上市新藥最多的跨國藥企之一。
以遺傳性血管性水腫（HAE）為例，這是一種嚴重威脅患者生命的罕見遺傳疾病，主要導致患者多個身體部位毫無徵兆地發生急性水腫。這其中最致命的是喉頭水腫，會快速導致患者呼吸困難甚至是窒息[2]。數據顯示，我國有58.9％的HAE患者發生過喉頭水腫[3]，致死率高達11%~40%[2]。由於傳統藥物副作用大，導致很多患者拒絕用藥，長期處於無藥可治的困局。2018年5月，國家衛生健康委員會聯合五部門發布的《第一批罕見病目錄》將遺傳性血管性水腫列入首批121種罕見病之一[4]。
因此在本屆進博會上，武田首次展示了兩款即將引入中國的HAE創新療法，即將填補了中國HAE長期無針對性治療的空白。這其中包括目前全球首個且唯一針對遺傳性血管性水腫預防治療的拉那利尤單抗注射液，該產品於2018年率先在美國獲得上市許可；隨後通過專門通道的加速審評和審批，即將獲批進入中國。臨床研究數據顯示，定期治療可讓每月疾病的發作次數平均降低87%，而在治療一段時間後，有77%的患者實現了病情零發作[5]。而另一款針對HAE急性發作的醋酸艾替班特注射液，也在中國直接申報藥品上市註冊申請並已進入優先審評。
遺傳性血管性水腫患者組織「雨燕」動畫IP「腫了鴨」現場演繹患者生命之歌
醋酸艾替班特注射液（上）和拉那利尤單抗注射液（下）
對此，中國醫學科學院北京協和醫院變態反應科支玉香教授也表示十分高興：「進博會是全國人民關注的盛會。作為醫務工作者，我們非常關注和期待進博會能展示和加速引入更多國際領先的創新療法。像遺傳性血管性水腫這類罕見病，在中國據預測至少有近30,000名患者，長期得不到有效治療，時刻都面臨著生命威脅。此次HAE創新療法亮相進博會，意味著HAE患者實現水腫『零發作』的願望已近在咫尺，這對中國HAE患者來說將是巨大的福音。」
此外，武田還在進博會上展示了其它3款罕見病創新療法和個體化疾病治療方案：
·用於法布雷病患者的長期酶替代治療的瑞普佳 (阿加糖酶α注射用濃溶液）已於今年8月獲批，是中國目前引進的唯一的人源性酶替代療法；
·用於戈謝病患者長期酶替代治療的人源性創新藥物維拉苷酶α，預計年內獲批，將打破中國十餘年戈謝病治療藥物單一局面；
針對法布雷病的瑞普佳（上）和針對戈謝病的維拉苷酶α（下）
·預計年內獲批的中國首個支持血友病A藥代動力學（PK）指導下的管理工具myPKFiT，與百因止（注射用重組人凝血因子VIII）配合使用，根據每位患者的情況，計算並調整用藥，將患者出血風險降到最低，助力患者實現「零出血」，為中國A型血友病患者開啟個體化治療新時代。
myPKFiT
「非常感謝政府提供了進博會這樣的廣闊平臺，讓各個國家、行業、企業紛紛展示前沿技術與創新產品，促進全球貿易和創新一體化，充分展現了政府推進共同開放、促進創新發展的決心。」武田製藥全球高級副總裁，武田中國總裁單國洪先生表示，「作為專注於研發創新的跨國藥企，我們期待通過進博會，展現武田核心治療領域的創新藥物和突破性療法，以更快的速度引進更多的國際前沿藥物，幫助中國患者獲得全球同步的治療體驗，讓中國罕見病患者有藥可治，回歸健康生活。「
武田製藥全球高級副總裁、武田中國總裁單國洪發表主題致辭
此外，本次罕見病專場發布會上，武田代表無錫靈山慈善基金會，展示了中國罕見病患者組織賦能項目的正式命名「破繭成蝶」和其階段性成果「中國患者組織成長地圖」，寓意通過賦能項目，幫助患者組織定位自身發展所處階段，發掘不同發展階段的特點，精準釐清各階段的發展需求與工作重點，培養患者組織所學能力重點，助力患者組織在中國罕見病事業發展中承擔越來越重要的角色。
中國患者組織成長地圖發布儀式
[1]國家衛生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）. 罕見病診療指南（2019版本）. 2019，5.
[2]國家衛生健康委員會，罕見病診療與保障專家委員會辦公室（北京協和醫院）. 罕見病診療指南（2019版本）. 2019，190.
[3]Xu YY, Zhi YX, Liu RL, et al．Upper airway edema in 43 patients with hereditary angioedema [J]．Ann Allergy Asthma lmmunof，2014, 112(6): 539-544.
[4]國家衛生健康委員會，科學技術部，工業和信息化部，國家藥品監督管理局，國家中醫藥管理局. 第一批罕見病目錄，國衛醫發〔2018〕10號. http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201806/393a9a37f39c4b458d6e830f40a4bb99.shtml
[5]TAKHZYRO (lanadelumab-flyo) injection prescribing information. Lexington, MA: Shire LLC; 2018.