2歲男童近視兩千多度 醫生再查直接懵了

2020-12-26 川北在線網

川北在線核心提示：原標題：2歲男童近視兩千多度 醫生再查直接懵了 兩歲多的孩子,看電視湊到跟前才能看到,日漸有駝背的感覺,食慾不好一直消瘦家長帶著孩子折騰於各家醫院的眼科、骨科、兒保科,苦不堪言.這孩子究竟怎麼了?近日,家長帶著孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫院兒科主任

    原標題：2歲男童近視兩千多度 醫生再查直接懵了

    兩歲多的孩子,看電視湊到跟前才能看到,日漸有駝背的感覺,食慾不好一直消瘦……家長帶著孩子折騰於各家醫院的眼科、骨科、兒保科,苦不堪言.這孩子究竟怎麼了?近日,家長帶著孩子求助國內著名兒科專家、深圳大學總醫院兒科主任餘加林教授,餘加林根據多年臨床工作積累的臨床思維和知識面,初步判斷孩子患上「天才病」——馬凡綜合症,經基因檢測後確診.

 

　　1歲多已2000多度近視,檢出晶狀體異常

 

　　強仔一生下來就是個大胖小子:身長55釐米,體重4.45公斤,塊頭比普通孩子大許多.但他的成長之路並不順利,9個月大的時候,家人就發現他看電視總往前湊,看東西似乎與別的孩子不一樣.強仔在梅州由爺爺奶奶帶著,爸爸在深圳工作.想著深圳醫療條件更好,強仔爸爸便把孩子帶到深圳一家大醫院看眼科.不過,醫生說孩子太小了,無法測視力,讓他們再等等.過了一年再測時,強仔已是2000多度的近視,而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備.強仔爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診,檢查發現強仔晶狀體異常.治療後效果並不好.

 

　　禍不單行.近半年來,家人發現,強仔走路姿勢與其他同齡孩子不一樣,略微駝背.一家人又帶著孩子到深圳一家醫院的骨科就診,經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸.

 

　　除此之外,強仔一直食慾不好,個子明顯高於同齡男孩,但卻十分消瘦.到一家醫院的兒保科就診後,強仔被診斷為「營養不良,生長過快」.

 

　　就這樣反覆求醫,孩子的狀況不見好轉.多方打聽下,家長決定求助深圳大學總醫院兒科主任餘加林教授.

 

　　又高又瘦手指腳趾偏長,醫生想到了「蜘蛛指」

 

　　餘加林教授發現,強仔走路時輕微駝背,再看院外眼科、骨科、兒保科的所有檢查報告,餘教授大致有個判斷,這孩子多系統的病變不會是孤立地同時患幾種疾病,一定有內在聯繫.

 

　　基於多年臨床實踐積累的臨床思維,一個遺傳病——馬凡綜合症進入餘加林教授的思緒.

 

　　馬凡症候群是常染色體顯性遺傳病,由法國兒科醫生馬凡(Marfan)在1896年首次報導.馬凡症候群是遺傳性結締組織病,以骨骼、眼及心血管三大系統的病變為主要特徵.

 

　　馬凡症候群還有一個表現是身材異常高大.餘加林教授馬上為強仔測身高.一測量,孩子的身高達96cm,超過同齡男孩的90多個百分位.也就是說,100個同樣年齡的男孩中,他超過了90多個孩子的高度.但他的體重只有12.4公斤,接近同齡孩子對照體重的下限.再看看手指及腳趾,都較長.這更加符合馬凡症候群的特徵,這種病又被稱為「蜘蛛指(趾)」症,原因就是患者的手指和腳趾都偏長,讓人聯想到蜘蛛.

 

　　因馬凡症候群常常累及心臟,餘加林教授仔細聽診,心前區沒有雜音,馬上作心臟超聲,結果發現「主動脈竇部增寬」.馬凡症候群患者三大系統的病變特徵,強仔都有了.

 

　　經詢問,孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病.

 

　　但餘教授還是決定對孩子做基因檢測,並得到家長的支持.1個月後,基因全外顯子測序結果回來了:從人類基因組中約 2 萬個基因的外顯子區中,檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異,結合臨床表現,可以確診為馬凡症候群.

 

　　該病與普通遺傳病一樣,目前還沒有根治的辦法,只能對症處理.但強仔爸爸仍然很感激餘教授,因為他不是割裂地看待孩子的問題,明確了診斷和病因問題,讓他以後不用再帶著孩子瞎折騰了;另外一方面,病因的明確也為他們家庭再生育提供寶貴的遺傳諮詢和優生優育資料.

 

　　「天才病」患病率低於萬分之一,患者日常應避免劇烈運動

 

　　馬凡症候群患者身材高大、四肢修長,因為身形特點在一些領域極有優勢,所以也被稱為「天才病」.美國的女排名將海曼也是馬凡症候群患者,她身材高瘦,手指特長,叱吒排壇多年.不過她33歲那年猝死在球場上,也是因為馬凡症候群.

 

　　據餘加林教授介紹,馬凡症候群的發病率約0.04‰——0.1‰.流行病學統計顯示,大多數馬凡症候群患者有家族史,但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的.這種自身突變率大約是1/20000.

 

　　馬凡症候群的臨床表現有骨骼肌肉系統、眼和心血管系統等幾方面的異常,如四肢細長、蜘蛛指(趾)、漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸;晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫;約80%的患者伴有先天性心血管畸形.馬凡症候群患者日常應避免劇烈運動、過於勞累.

 

　　馬凡症候群一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳.馬凡氏症候群患者的家屬也應提高警惕,可做全面的身體檢查,及時診斷是否患病.

 

　　編輯 許舜鈿

 

　　(作者:讀特記者 羅莉瓊 通訊員 王卓芬)

   投稿郵箱：chuanbeiol@163.com   詳情請訪問川北在線：http://www.guangyuanol.cn/

相關焦點

  • 2歲男童近視兩千多度:確診為馬凡症候群,發病率不足萬分之一
    2歲男童近視兩千多度：確診為馬凡症候群，發病率不足萬分之一  olivia chan • 2020-11-14 10:38
  • 2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍
    2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍時間：2020-11-15 16:11   來源： 廣州日報   責任編輯：沫朵 川北在線核心提示：原標題：2歲男童近視兩千多度 原來是馬凡氏症候群惹的禍 深圳2歲半男童確診馬凡症候群 近日，深圳兩歲多的強仔經基因檢測確診為馬凡症候群。
  • 2歲男童近視兩千多度,網友熱議:人類現在確實是對基因疾病束手無策
    虎撲11月14日訊 近日，廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡症候群。新聞發出後引發網友熱議，具體內容如下：詳細視頻戳我>>>【2歲男童近視兩千多度確診馬凡症候群，患病率低於萬分之一】近日，廣東一2歲男童近視兩千多度且駝背消瘦，被確診為馬凡症候群（為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳）。醫生介紹，該病發病率約0.04‰～0.1‰，主要特徵為骨骼、眼及心血管三大系統的病變，嚴重或導致死亡，患者應避免劇烈活動。
  • 2歲男童近視兩千多度 駝背、消瘦,經基因檢測確診為「天才病」
    2歲男童近視兩千多度 駝背、消瘦，經基因檢測確診為「天才病」時間：2020-11-14 16:34   來源：今日頭條   責任編輯：毛青青 川北在線核心提示：原標題：2歲男童近視兩千多度 駝背、消瘦，經基因檢測確診為天才病 【深圳2歲半男童2000多度近視、駝背、消瘦，經基因檢測確診為天才病】深圳2歲半男童確診馬凡症候群
  • 5歲男童近視1000度!醫生嘆息:不可逆轉!
    近日廣東東莞5歲男童樂樂（化名）到醫院檢查出近視將近1000度！讓人意想不到的是「元兇」竟是家長買的早教學習機...情況究竟如何？近日，東莞5歲的男童樂樂（化名）看人總習慣皺著眉頭、眯著眼睛，於是家人帶他到眼科醫院檢查，誰知孩子竟然近視將近1000度！
  • 5歲男童近視近1000度 原來每天都是用這個學習!
    看看新聞Knews綜合 近日，東莞愛爾眼科醫院視光科又接診了一名高度近視兒童，令醫生痛心不已：5歲的男童樂樂（化名）看人總習慣皺著眉頭、眯著眼睛，家人帶她到醫院檢查，誰知孩子竟然近視將近1000度！當近視增加，眼軸變長，眼底也會發生改變，譬如因為視網膜變薄而出現「豹紋狀」眼底，進一步可能視網膜脫離。
  • 5歲男娃近視1000度不可逆轉?「真兇」竟是它,多數家長還不自知
    在現在生活中，出現近視的人群也是越來越多，相信很多人會發現，像一些年齡不大的孩子，也是逐漸佩戴上了眼鏡，其實出現近視的情況，與日常的一些電子設備有著密不可分的聯繫。可能在生活中，很多人由於貪玩手機，從而導致視力下降，出現了近視的情況。
  • 孩子500多度近視,「亨得利」卻配了700度的眼鏡,醫生都大吃一驚
    可是南昌縣的熊女士告訴《都市現場》，她懷疑附近的一家博士眼鏡店，給自己10歲兒子豪豪配的眼鏡有問題。2018年，熊女士帶著兒子豪豪去醫院做體檢的時候，發現他近視了。當時，熊女士為豪豪配了一副眼鏡，並在家附近的一家博士眼鏡店定期做檢查。
  • 5歲男童單眼近視近千度!醫生提醒注意「屈光參差」
    近日，教育部對9個省區市中小學生在疫情期間的視力變化情況調研結果顯示，半年多來，被調查學生視力不良發生率從59.2%上升到70.6%。近視低齡化、高度數化已經成為現階段青少年近視的兩大現狀，但還有一些家長不易發現的近視問題，比如屈光參差。
  • 5歲男孩近視1000度?這幾個「瞎眼」動作,一定不能再做了!
    有這麼一則新聞引起了家長的關注： 東莞，1名5歲的男童樂樂看人總習慣皺著眉頭、眯著眼睛，於是家人帶他到眼科醫院檢查，誰知孩子竟然近視將近1000度！
  • 雙眼近視過千度 視網膜悄然病變 600°+可免費查眼底了
    20歲女孩左眼近視1250度，右眼近視1300度，一查眼底，竟已出現嚴重影響是覺得視網膜病變……。眼科專家為小丘進行眼底檢查相對中低度近視而言，高度近視絕不僅是眼鏡片厚點，生活不方便一點那麼簡單。眼科專家、廣州愛爾眼科醫院屈光手術中心主任熊露主任提醒，對於近視度數超過600度的人群，建議每半年進行一次眼底檢查排除失明隱患。高度近視是指超過600度以上即為高度近視。多數近視在18歲左右趨於穩定，但有一部分患者即使成年後近視仍持續加深，甚至達到3000度以上。
  • 5歲男孩近視1000度,醫生找到「元兇」,就隱藏在孩子身邊
    5歲男孩近視1000度，元兇竟然是「它」 樂樂今年5歲，住在廣東東莞，媽媽最近發現樂樂特別喜歡皺著眉頭，看東西的時候總是把眼睛眯起來
  • 東莞5歲男童右眼近視近1000度,左眼卻正常!
    安安今年5歲，不久前，在東莞一家幼兒園的眼健康普查活動中，他被發現視力異常。安安父母帶著兒子到暨南大學附屬東莞愛爾眼科醫院檢查，檢查結果令人驚訝：安安右眼925度近視，200度散光，裸眼視力只能達到0.03；而左眼裸眼視力、屈光都正常。
  • 5歲兒子半年近視1000度,送醫檢查出原因後,寶媽後悔不已
    5歲兒子半年近視1000度，送醫檢查出原因後，寶媽後悔不已如今隨著電子信息技術與通訊產業的發達，幾乎人手一個智慧型手機，與之相關的甚至還配備有平板、筆記本、電子書等等一全套設備，而更令人吃驚的是，現在的幾歲小娃娃都會沉迷於手機中「會移動的圖案」
  • 近視一年漲了300多度 原來是眼鏡店把度數配高了
    徐其平表示，一方面是因為學習壓力大，作業多，活動時間少，睡眠少，導致眼睛長時間處於過度疲勞狀態；另一方面是隨著近視率的快速增長，越來越多家長認為近視是個正常現象，戴個眼鏡做個手術就能解決，因此對近視不夠重視了解，不注意防控，使得近視發展迅速。因此，中心也請專家走進校園開展多場護眼小課堂。
  • 賈靜雯女兒弱視600度,比這更可怕的是「隔離近視」
    最近發現孩子看東西總是眯著眼睛，到醫院一查，竟然已經近視200多度了！不得不戴上了眼鏡。米粒媽和米粒爸都是高度近視（1000多度），摘下眼鏡來人畜不分那種。再加上我倆眼睛上的問題還挺多的，比如，米粒媽有炫光，米粒爸有青光眼。高度近視有很大的遺傳概率，所以一直對於米粒的視力可是非常非常在意的。從米粒三歲開始，我們全家就定期去專科醫院檢查眼睛，項目包括檢查眼底、驗光、眼軸、遠視儲備等等。
  • 哥哥12歲近視125度,框架眼鏡?OK鏡和阿託品,哪種效果好?這些近視...
    疫情期間層出不窮的網課，加上哥哥面臨小升初學業壓力大，小學二三年級還有5.2雙眼視力的他，到了五年級看遠處的小字吃力起來。這次專門趁暑假帶哥哥到西湖朝聚眼科做了視力檢查，結果被告知近視度數有125度了。
  • 2歲半娃兒近視2000多度、駝背、消瘦……原來是馬凡綜合症!
    兩歲多的孩子，看電視湊到跟前才能看到，日漸有駝背的感覺，食慾不好一直消瘦……家長帶著孩子折騰於各家醫院的眼科、骨科、兒保科，苦不堪言。這孩子究竟怎麼了？近日，家長帶著孩子求助深圳大學總醫院兒科主任餘加林教授。醫院初步判斷孩子為馬凡綜合症，經基因檢測後確診。
  • 2000多度近視、駝背、消瘦 2歲半孩子在深圳確診「天才病」
    1歲多已2000多度近視強仔一生下來就是個大胖小子：身長55釐米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。強仔在梅州由爺爺奶奶帶著，爸爸在深圳工作。想著深圳醫療條件更好，強仔爸爸便把孩子帶到深圳一家大醫院看眼科。不過，醫生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。
  • 孩子才5歲,近視居然近1000度,原因曝光,家長們要小心
    近日廣東東莞，5歲的男童樂樂，看人總習慣皺著眉頭、眯著眼睛，於是爸爸媽媽帶他到醫院檢查。結果卻讓人意外，孩子竟然已經近視將近1000度，而且據醫生說高度近視是不可逆轉的，甚至還會隨著年齡的增長，近視度數還會逐漸上升。