為使罕見病患者得到規範治療，保障患者醫療安全，北京市衛健委和北京醫學會罕見病分會制定了《具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單(2018年)》。目前國家第一批121種罕見病目錄中，根據北京市患病人口規模及實際診療情況，每種疾病分別有2家至7家推薦醫院。比如，
「自身免疫性腦炎」，推薦的醫院及科室有：
北京大學第一醫院兒科、神經內科，北京天壇醫院神經內科，宣武醫院神經內科，北京協和醫院神經內科和懷柔北京兒童醫院神經內科。
「法布雷病」，推薦的醫院科室則有：
因患者體內α-半乳糖苷酶A先天性缺乏導致的四肢劇痛的「法布雷病」，推薦北京大學第一醫院神經內科、兒科、腎內科，北京協和醫院遺傳代謝科、腎內科、兒科，北京大學第三醫院神經內科和北京朝陽醫院腎內科。
同時，北京市衛健委還建立了動態調整機制，根據醫院實際診療能力對推薦名單不定期調整。
北京市衛健委要求，各區衛生計生委、各三級醫院要加強罕見病醫療質量控制管理，應用信息化手段加強罕見病信息的收集、分析和反饋，持續提升罕見病診療能力和醫療服務質量。對已經具有診治能力的推薦醫院，要進一步加大罕見病骨幹人才培養力度，及時了解掌握國際前沿動態，不斷提高醫院相關罕見病診治水平。暫未列入首批推薦醫院的三級醫院要結合自身功能定位，提高診療能力，爭取早日進入推薦名單，為罕見病患者提供更多選擇;或提高鑑別診斷能力，及時將疑似罕見病患者推薦到有診療能力的醫院進一步診治。
北京市衛健委要求各區衛生計生委、各三級醫院以醫聯體為載體，持續推進雙向轉診，不斷優化醫聯體綠色通道。基層醫療衛生機構要落實首診負責制，有效引導疑似罕見病患者及時轉診到上級醫院;上級醫院引導有需要的確診患者，轉回到基層醫院進行康復治療。
同時，由於大部分罕見病需要多學科、跨專業的臨床專家以及醫學遺傳學專家協作才能精準診治，各醫院要充分利用北京市優勢醫療資源集中的特點，發揮專科醫聯體的作用，同時在院內建立起配合默契、銜接有序的轉會診機制，保證罕見病患者接診、檢查、診斷、手術以及住院治療流程優化、質量安全。
未來，北京醫學會罕見病分會將積極整合全市乃至全國罕見病專家資源，加強學術交流，提升罕見病診療水平。同時，將進一步推廣有關罕見病的新技術、新成果，制定罕見病臨床路徑、診療指南或專家共識;推動罕見病研究，建立罕見病患者資料庫，為罕見病流行病學提供數據資料;進一步普及罕見病醫學衛生知識，提高民眾自我保健意識和預防水平等。
具備第一批罕見病目錄中所列疾病診治能力推薦醫院/科室名單(2018年)
序號
罕見病名稱
具備診治能力推薦醫院/科室
（排名不分先後）
1
21-羥化酶缺乏症
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學第一醫院/兒科
中日友好醫院/兒科
北京協和醫院/內分泌科
2
白化病
北京大學第一醫院/皮膚科
北京協和醫院/皮膚科
北京兒童醫院/皮科
宣武醫院/皮科
中日友好醫院/皮科
3
Alport症候群
北京協和醫院/腎內科、兒科
北京大學第一醫院/兒科、腎內科
北京兒童醫院/腎內科
4
肌萎縮側索硬化
北京大學第三醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京大學第一醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
5
Angelman氏症候群(天使症候群)
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/神經科
解放軍總醫院(301醫院)/神經內科
6
精氨酸酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
首都兒科研究所/神經內科
7
熱納症候群(窒息性胸腔失養症)
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/呼吸科
北京兒童醫院/呼吸科
8
非典型溶血性尿毒症
北京協和醫院/兒科、腎內科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/腎內科
9
自身免疫性腦炎
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
10
自身免疫性垂體炎
北京兒童醫院/內分泌科
北京協和醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學人民醫院/內分泌科
北京天壇醫院/內分泌科
11
自身免疫性胰島素受體病
北京兒童醫院/內分泌科
北京協和醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
12
β-酮硫解酶缺乏症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
13
生物素酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
北京協和醫院/神經科
14
心臟離子通道病
北京協和醫院/心內科
北京大學第一醫院/心內科、兒科
阜外醫院/心內科
北京安貞醫院/心內科
北京大學人民醫院/心內科
15
原發性肉鹼缺乏症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
北京兒童醫院/神經內科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
16
Castleman病
北京協和醫院/血液科
北京大學第一醫院/血液科
17
腓骨肌萎縮症
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
宣武醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
北京協和醫院/神經科
北京朝陽醫院/神經內科
18
瓜氨酸血症
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京兒童醫院/神經內科
首都兒科研究所/神經內科
19
先天性腎上腺發育不良
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學第三醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科、內分泌科
北京協和醫院/內分泌科、兒科
20
先天性高胰島素性低血糖血
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學第三醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科、內分泌科
北京協和醫院/兒科、內分泌科
21
先天性肌無力症候群
北京協和醫院/神經科
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
22
先天性肌強直（非營養不良性肌強直症候群）
北京大學第一醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
23
先天性脊柱側彎
北京協和醫院/脊柱外科
北京大學人民醫院/脊柱外科
北京大學第三醫院/脊柱外科
北京兒童醫院/骨科
24
冠狀動脈擴張病
北京大學第一醫院/心內科、兒科
北京協和醫院/心內科
北京朝陽醫院/心內科
首都兒科研究所/心內科
北京大學人民醫院/心內科
25
先天性純紅細胞再生障礙性貧血
北京協和醫院/血液科
北京兒童醫院/血液科
北京大學人民醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
26
Erdheim-Chester病
北京大學第一醫院/風溼免疫科
北京協和醫院/風溼免疫科
27
法布雷病
北京大學第一醫院/神經內科、兒科、腎內科
北京協和醫院/遺傳代謝科、腎內科、兒科
北京大學第三醫院/神經內科
北京朝陽醫院/腎內科
28
家族性地中海熱
北京協和醫院/兒科、風溼免疫科
北京大學第一醫院/兒科
首都兒科研究所/風溼免疫科
29
範可尼貧血
北京協和醫院/血液科、兒科
北京兒童醫院/血液科
北京大學人民醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
30
半乳糖血症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
31
戈謝病
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
北京協和醫院/兒科、血液科
北京兒童醫院/消化科
首都兒科研究所/神經內科
32
全身型重症肌無力
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京協和醫院/神經內科、兒科
北京醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
33
Gitelman症候群
北京協和醫院/腎內科、內分泌科
北京大學第一醫院/兒科、腎內科
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
34
戊二酸血症I型
北京協和醫院/神經科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
35
糖原累積病(I型、Ⅱ型)
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京大學第三醫院/兒科
北京協和醫院/神經科、兒科
北京兒童醫院/神經內科
36
血友病
北京協和醫院/兒科、血液科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/血液科
北京大學人民醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
37
肝豆狀核變性
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京天壇醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科、兒科
北京兒童醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
38
遺傳性血管性水腫
北京協和醫院/變態反應科、皮膚科
北京大學第一醫院/皮膚科
39
遺傳性大皰性表皮鬆解症
北京協和醫院/皮膚科
北京大學第一醫院/皮膚科
北京大學第三醫院/皮膚科
北京兒童醫院/皮膚科
40
遺傳性果糖不耐受症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
41
遺傳性低鎂血症
北京大學第一醫院/兒科
首都兒科研究所/內分泌科
北京兒童醫院/內分泌科
42
遺傳性多發腦梗死性痴呆
北京大學第一醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
43
遺傳性痙攣性截癱
北京大學第一醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
44
全羧化酶合成酶缺乏症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京兒童醫院/神經內科
45
同型半胱氨酸血症
北京協和醫院/神經科、兒科
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
46
純合子家族性高膽固醇血症
北京協和醫院/兒科、心內科
北京大學第一醫院/兒科
北京安貞醫院/心內科
阜外醫院/心內科
47
亨廷頓舞蹈病
北京協和醫院/神經科
北京大學第一醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
48
HHH症候群
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
49
高苯丙氨酸血症
北京大學第一醫院/兒科
中日友好醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
50
低鹼性磷酸酶血症
北京協和醫院/兒科、內分泌科
北京大學第一醫院/兒科
首都兒科研究所/內分泌科
北京兒童醫院/內分泌科
51
低磷性佝僂病
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/內分泌科
52
特發性心肌病
北京協和醫院/心內科
阜外醫院/心內科
北京大學第一醫院/兒科
53
特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
北京協和醫院/內分泌、婦產科
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
54
特發性肺動脈高壓
北京協和醫院/呼吸科、心內科
阜外醫院/心內科
北京大學第一醫院/兒科、呼吸科、心內
北京安貞醫院/心內科
北京朝陽醫院/呼吸科
55
特發性肺纖維化
北京協和醫院/呼吸科
北京大學第一醫院/呼吸科
北京大學人民醫院/呼吸科
北京朝陽醫院/呼吸科
56
IgG4 相關性疾病
北京協和醫院/風溼免疫科
北京大學人民醫院/風溼免疫科
北京大學第一醫院/風溼免疫科
中日友好醫院/風溼免疫科
57
先天性膽汁酸合成障礙
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
58
異戊酸血症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
中日友好醫院/兒科
59
卡爾曼症候群
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京協和醫院/內分泌科
60
朗格漢斯組織細胞增生症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/血液科
61
萊倫氏症候群
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
62
Leber 遺傳性視神經病變
北京協和醫院/神經內科
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
宣武醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
63
長鏈3-羥醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
64
淋巴管肌瘤病
北京協和醫院/呼吸內科
北京朝陽醫院/呼吸科
65
賴氨酸尿蛋白不耐受症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
66
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症
北京協和醫院/兒科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京大學第一醫院/兒科
67
楓糖尿症
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
中日友好醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
68
馬凡症候群
北京大學第一醫院/兒科、心內科
北京大學第三醫院/心內科
北京兒童醫院/心內科
北京安貞醫院/心內科
北京協和醫院/心內科、兒科
69
McCune-Albrigh 症候群
北京協和醫院/內分泌科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
首都兒科研究所/內分泌科
70
中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
71
甲基丙二酸血症
北京協和醫院/神經科、兒科
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
北京兒童醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
72
線粒體腦肌病
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京協和醫院/神經科、兒科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
73
黏多糖貯積症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科、神經內科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京兒童醫院/神經內科
74
多灶性運動神經病
北京大學第一醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
75
多種醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京協和醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
76
多發性硬化
北京大學第一醫院/神經科
北京天壇醫院/神經科
北京協和醫院/神經科、兒科
宣武醫院/神經科
77
多系統萎縮
北京大學第一醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
78
肌強直性營養不良
北京大學第一醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
79
N-乙醯穀氨酸合成酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
北京友誼醫院/肝移植中心
北京協和醫院/兒科
80
新生兒糖尿病
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
北京大學第一醫院/兒科
81
視神經脊髓炎
北京大學第一醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
82
尼曼匹克病
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科、血液科、神經內科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
83
非症候群性耳聾
解放軍總醫院(301醫院)/耳鼻喉科
北京大學第一醫院/耳鼻喉科
同仁醫院/耳鼻喉科
北京協和醫院/耳鼻喉科
84
Noonan 症候群
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/內分泌科
首都兒科研究所/內分泌科
85
鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
86
成骨不全症（脆骨病）
北京協和醫院/兒科、骨科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科、骨科
北京積水潭醫院/骨科
北京兒童醫院/骨科
87
帕金森病（青年型、
早髮型）
北京大學第一醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
88
陣發性睡眠性血紅蛋白尿
北京協和醫院/血液科
北京大學人民醫院/血液科
89
黑斑息肉症候群
北京大學第一醫院/皮膚科、消化內科
北京大學第三醫院/消化內科
北京協和醫院/皮膚科、消化內科
90
苯丙酮尿症
北京大學第一醫院/兒科
中日友好醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
91
POEMS 症候群
北京大學第一醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
92
樸啉病
北京協和醫院/兒科、皮膚科
北京大學第一醫院/皮膚科
北京兒童醫院/皮膚科
93
Prader-Willi 症候群
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/內分泌科
北京協和醫院/內分泌、兒科
94
原發性聯合免疫缺陷
北京協和醫院/兒科
首都兒科研究所/感染科
北京兒童醫院/感染科
95
原發性遺傳性肌張力不全
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
中日友好醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科、兒科
北京兒童醫院/神經內科
96
原發性輕鏈型澱粉樣變
北京協和醫院/血液科、腎內科
北京大學第一醫院/血液科、腎內科
北京大學人民醫院/血液科、腎內科
北京朝陽醫院/血液科、腎內科
97
進行性家族肝內膽汁淤積症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/消化內科
北京兒童醫院/消化內科
98
進行性肌營養不良
北京大學第一醫院/兒科、神經內科
北京協和醫院/神經內科、兒科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
99
丙酸血症
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
100
肺泡蛋白沉積症
北京協和醫院/呼吸科
北京兒童醫院/呼吸科
北京大學第一醫院/呼吸科
北京大學人民醫院/呼吸科
北京朝陽醫院/呼吸科
101
肺囊性纖維化
北京協和醫院/呼吸科
北京兒童醫院/呼吸科
102
視網膜色素變性症
北京協和醫院/眼科
北京大學第一醫院/眼科
北京同仁醫院/眼科
北京人民醫院/眼科
103
視網膜母細胞瘤
北京協和醫院/眼科
北京大學第一醫院/眼科
北京兒童醫院/眼科
北京同仁醫院/眼科
104
重症先天性粒細胞缺乏症
北京大學人民醫院/血液科
北京兒童醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
105
嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet 症候群）
北京大學第一醫院/兒科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京兒童醫院/神經內科
106
鐮刀型細胞貧血病
北京大學人民醫院/血液科
北京兒童醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
107
Silver-Russell
症候群
北京兒童醫院/內分泌科
北京大學第一醫院/兒科
108
谷固醇血症
北京大學第一醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/內分泌科
109
脊髓延髓肌萎縮症
（甘迺迪病）
北京大學第一醫院/神經內科
北京大學第三醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科
北京天壇醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
110
脊髓性肌萎縮症
北京大學第一醫院/神經內科、兒科
北京大學第三醫院/神經內科
北京協和醫院/神經內科、兒科
宣武醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
111
脊髓小腦性共濟失調
北京大學第一醫院/神經內科
中日友好醫院/神經內科
宣武醫院/神經內科
北京協和醫院/神經科
112
系統性硬化症
北京大學第一醫院/風溼免疫科
北京大學人民醫院/風溼免疫科
北京協和醫院/風溼免疫科
113
四氫生物蝶呤缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
中日友好醫院/兒科
北京協和醫院/兒科
114
結節性硬化症
北京大學第一醫院/兒科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
首都兒科研究所/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
北京協和醫院/兒科
115
原發性酪氨酸血症
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
116
極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症
北京大學第一醫院/兒科
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京兒童醫院/神經內科
117
威廉士症候群
解放軍總醫院(301醫院)/兒科
北京協和醫院/兒科
北京大學第一醫院/兒科
北京兒童醫院/神經內科
118
溼疹血小板減少伴免疫缺陷症候群
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
119
X-連鎖無丙種球蛋白血症
北京兒童醫院/風溼免疫科
首都兒科研究所/風溼免疫科
北京協和醫院/兒科
120
X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
北京協和醫院/兒科、神經內科
北京大學第一醫院/兒科
北京大學第三醫院/神經內科
北京兒童醫院/神經內科
121
X-連鎖淋巴增生症
北京協和醫院/兒科
北京兒童醫院/血液科
首都兒科研究所/血液科
來源：北京日報 北京市衛生健康委員會 千龍網
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