近日，網上流傳著這樣一段視頻：一位媽媽產後出院，帶著剛出生的女兒回家，原本還擔心患有有唐氏症候群的1歲兒子會心生嫉妒，卻沒想到哥哥看著妹妹一直樂呵呵地笑。
視頻裡，當媽媽將妹妹從爸爸手中抱走時，哥哥竟然哇哇大哭起來，直到妹妹再次回到爸爸懷抱裡時，唐氏兒哥哥又立馬「雨過天晴」，轉而跟妹妹一樣貼在爸爸的胸前，露出燦爛的笑容。
如此暖心的畫面令不少人動容，網友們紛紛表示心都化了：「他是天使，太可愛了」、「他趴下去的時候我心都化了」、「真的好有愛，太美好了」……然而，唐氏兒的世界並不如我們想像中那麼美好。
一、唐氏症候群的症狀是什麼？
相信不少人都聽過這個疾病，那就是唐氏症候群，21號染色體異常導致的染色體病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。典型的症狀包括嚴重智力低下，小頭，肌張力低下，特異性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上頜發育差、先天性心臟病等。
很多人會問，為什麼會出現唐氏症候群呢？這主要是因為父親或母親的生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子的時候，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，造成胚胎體細胞內多一條21號染色體，有標準、易位及嵌合三種類型。
二、唐氏症候群的誘發因素有哪些？
這種疾病的誘發因素主要有三點：
1.遺傳因素
曾生育過染色體異常或神經管缺損患兒；夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者；有脆X染色體症候群家系的孕婦。
2.母親高齡
母親超過35歲這個年齡後，胎兒出現染色體疾病的風險就會明顯升高。
3.藥物或致癌物質
服用導致畸形的藥物、長期在放射性環境下或汙染環境中生活工作的孕媽、或接觸到含有害化學物質的化妝品，染髮劑等產品的，都可能誘發染色體異常。
這種疾病目前沒有根治的方法，對於已經出生的唐氏兒，建議到高危兒門診，進行定期的隨訪，功能的訓練。我們能做的就是一些康復訓練，儘量讓他們和正常人一般，對其併發症對症治療，努力減輕他們的痛苦，延長生命。
可即便是這樣，80%的唐氏兒也只能活到10歲左右，50%以上的患者可以活到50歲。大多數患兒通過耐心教育訓練基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30歲以後出現老年痴呆症狀。因此，提前預防十分重要！這也是目前最有效的方法！
有人會說，既然高齡孕媽有生育唐氏兒的風險，那年輕媽媽是不是就安全了？其實不然，80%的唐氏兒都是由35歲以下的孕媽媽所生。事實上，唐氏症候群是一種偶發性疾病，每個孕媽媽都可能生育唐氏兒。因此，每個孕媽都要重視以下相關產檢，不給「唐氏兒」任何僥倖的機會。
三、產前哪些檢查能產出唐氏症候群？
1.唐氏篩查
唐篩是唐氏症候群產前篩查的簡稱，一種是通過抽取孕婦的血液來進行檢查，這是目前較為普遍的檢查方式。需要檢查的血液裡的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜促性腺激素濃度，前者數值越低，出現唐氏的機率就越大，後者則相反。
醫生最後採用的數據，是通過計算公式換算各項檢查數值與孕婦的年齡、體重是否吸菸、是否患有疾病等臨床信息，以此來判斷是高危還是低危。除了這個，B超檢查NT值，同樣是一個常用的唐篩檢測手段。其實，結合使用可以提高一點準確率。這項檢查根據孕周來劃分，孕早期9-13周時查驗為早期唐篩，孕中期14-21周時查驗為中期唐篩。
孕早期唐篩可以結合B超測量NT值（胎兒頸項透明層的厚度）來判斷，根據綜合因素來提高篩查機率。不過，胎兒頸項透明層到孕12周就不見了，一旦錯過孕早期這個時間，也就無法判斷NT數值了。其實，加入NT數值參考的唐篩，在最終孕媽的選擇、判斷及孕後期的再次篩查上，都很有幫助。
需要強調的一點是，唐篩的結果是風險係數，不是診斷！顯示低風險≠沒風險，顯示高風險≠寶寶一定有問題。想要較為準確的結果，此時還需做無創DNA檢測或者羊水穿刺術，相較於普通的唐篩，這兩項檢查準確率更高，也更能明確地確診孕媽肚裡的胎兒是否是「唐氏兒」，不過這兩種檢查也有區別。
2.無創DNA產前檢測
無創DNA產前檢測針對唐氏的準確性可以高達90%以上，同時也沒有感染胎兒的風險。這個技術，是通過採集孕婦的血樣，提取孕婦血液中胎兒的DNA片段進行鑑定胎兒染色體有無異常。一般而言，女性懷孕後12周就可以做這個檢測了，因為這個時間裡母體胎兒的DNA含量較高，所以比較合適。
3.羊水穿刺
羊膜腔穿刺是屬於診斷技術，是確診性的檢查方式之一，準確度接近100%。羊水穿刺是在超聲檢測下用長針穿刺進羊膜腔吸出部分羊水，對羊水中的胎兒脫落細胞進行培養檢測，製片、染色後在顯微鏡下進行胎兒染色體的核型分析，是目前診斷唐氏的金標準。
不過，由於羊水穿刺屬於一種有創檢查，並且存在宮腔感染、流產等風險，所以很多孕婦都對它望而卻步。其實這些併發症的概率並不高，也就在0.5%-1%之間，孕媽「中獎」的概率其實非常低，甚至比生育唐氏兒的機率還低。通常來說，如果無創DNA結果提示高風險，醫生一般會建議做羊水穿刺進行確診， 一旦確診，通常會建議終止妊娠。
四、準媽媽該如何選？
面對這些檢查，不少準媽媽們常常會陷入糾結：我到底該怎麼選擇？
1.看年齡
如果是適齡女性懷孕，年齡在23～34周歲，家族無遺傳病史的，可以做唐氏篩查，來判斷胎兒是否發育正常。最好能在孕早期做，加入NT數值參考的唐篩，可提高準確率。
「唐篩」結果正常的話，醫生一般也不會要求孕媽繼續做無創。35歲以上或者家族有遺傳病史，建議直接做無創。如果你是高齡產婦，在早期做了唐氏篩查，顯示高風險，就需要再做羊水穿刺來確定準確率。
2.是否有家族遺傳史
如果家族裡面沒有唐氏綜合症遺傳史，那麼做好早期和中期的唐氏篩查就可以了；如果家族裡面有這樣的遺傳史，建議先做無創DNA，看看結果如何，再考慮是否需要做羊水穿刺；如果在一胎時檢測出異常，或是準爸爸、準媽媽其中一人的染色體不正，則建議做羊水穿刺。
3.經濟條件
從醫學的角度出發，如果不考慮價格因素，其實「無創DNA」就是「唐篩」的升級版本，它的準確率比「唐篩」更準，但是花銷也更大。如果經濟條件一般，非高齡產婦、也無家庭遺傳史，可以先選擇做好早期和中期的唐氏篩查，但是如果檢測的結果提示風險比較高，那最好做無創DNA或羊水穿刺，千萬不要在這個時候心疼錢。
總之，媽媽們可以首選早唐+NT，35歲以上的準媽媽首選無創DNA。如果以上兩種都顯示高風險，再把羊穿作為最後的兜底選項。
每一個小生命都是來之不易，如果出生的寶寶不能像正常孩子一樣享受世間的美好，這對他何其不是一種殘忍?而作為父母，又將如何守著這個不健康的孩子度過漫漫餘生？想要順利避開「唐氏兒」，對於每一個準備懷孕或者正在懷孕的家庭而言，相關產檢項目一定要重視，萬不可抱著僥倖心理！