12月12日，山東大學齊魯醫院神經內科聯合山東省罕見病防治協會舉辦的第六屆神經系統疑難罕見病國家繼續教育培訓班暨山東大學齊魯醫院（青島）神經內科2020年TOP 10疑難病例報告會，在青島成功舉辦。
為了能讓更多的神經內科醫生了解神經系統疑難罕見病，提高對這些疾病的診治能力，特別是能夠識別出其中可防、可治的疾病，神經系統疑難罕見病國家繼續教育培訓班已經連續舉辦了五屆。此次大會邀請到了宣武醫院神經內科資深專家李存江教授、病理科首席專家盧德宏教授，浙江大學求是特聘教授、第二附屬醫院神經內科吳志英教授，陝西師範大學生命科學學院副院長閆亞平教授，山東大學齊魯醫院神經內科趙玉英主任醫師和王勝軍副主任醫師進行現場講座；並邀請北京大學第一醫院兒科楊豔玲教授，國家傑出青年基金獲得者、福建醫科大學附屬第一醫院神經內科陳萬金教授進行在線講座。青島大學附屬醫院神經內科趙仁亮主任醫師，青島市海慈醫院神經內科郭瑞友主任醫師，青島市中心醫院神經內科孫麗主任醫師和青島市立醫院神經內科王新主任醫師作為點評專家應邀出席。
山東大學齊魯醫院副院長兼青島院區院長、山東省罕見病防治學會神經罕見病分會主任委員焉傳祝教授在致辭中指出，基於國內龐大的人口，很多神經系統疑難罕見病其實並不少見。他強調，很多所謂的疑難罕見病其實可防、可治。提高對這類疾病的認識、診斷和治療水平，能夠很好地幫助一大批患者，改善他們的生活質量，挽救他們的家庭。多位與會專家也基於自己的臨床體驗表達了同樣的觀點。會上，專家分別介紹了病理學在神經系統疾病診斷中的應用、顱內中線結構病變的臨床診斷、神經系統遺傳代謝疾病的診療概述、遺傳性腦白質營養不良的精準診斷，以及脊肌萎縮症和龐貝病這兩種神經系統疑難罕見病的診療和管理。專家們通過豐富的病例和圖片展示，結合個人深厚的臨床經驗和多年研究成果進行了精彩的演講。
山東大學齊魯醫院中心院區李多凌醫師、徐靜文醫師，青島院區張建園醫師、李洪燕醫師、苗萌醫師、嶽耀先醫師、高翔醫師等青年醫師分別帶來1例疑難罕見病例，同時，會議特別邀請了重慶大坪醫院神經內科NCU李瑋副主任醫師進行疑難罕見病例分享。8例疑難罕見病的病例，涵蓋神經系統腫瘤（H3K27M突變瀰漫性中線膠質瘤、原發性中樞神經系統瀰漫大B淋巴瘤）、免疫性疾病（重症肌無力合併胸腺瘤及Morvan症候群）、代謝性疾病（胱硫醚β合成酶缺陷導致的高同型半胱氨酸血症、以呼吸衰竭起病的線粒體病）、遺傳性疾病（澱粉樣變性相關周圍神經病、法布裡病）及特殊感染（神經系統囊蟲病導致的青年卒中）等多種類型。與會專家就8個病例進行了點評和延伸討論，對疾病的診斷點撥思路，為患者下一步的治療提供建議。
120餘位神經內科醫生參加了現場會議，同時有1351人參加了線上會議。
（大眾報業·大眾日報客戶端記者 肖芳 通訊員 孫珊珊 報導）