貝瑞基因滿分通過「遺傳病高通量測序檢測生信分析」室間質評

近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）發布了2020年全國遺傳病高通量測序檢測生物信息學分析室間質量評價項目結果。貝瑞基因使用自建生物信息分析流程參加此次質評，以滿分成績順利通過。此次室間質評再一次肯定了貝瑞基因精準的檢測水平，以及高質量的生物信息分析能力和數據解讀能力。

近年來，全外顯子測序技術（WES）快速發展，其在遺傳病尤其是罕見病方面的篩查和診斷的臨床價值日益彰顯，為臨床提供了有力的輔助診斷數據，幫助臨床制定有針對性的治療方案。

面對這一創新技術以及其顯著的臨床價值，政府監管部門、臨床、企業等多方一直在積極地推動技術的規範化和市場的規範化。貝瑞基因作為一家致力於推動測序技術在臨床應用的企業，會用更加精準、創新的測序技術和生信分析技術，為社會提供更好的健康服務。