4月27日，貴州醫科大學附屬醫院生殖醫學中心收到產婦孫女士（化名）報喜，「醫生，我在4月19日剖宮產一個女兒，謝謝你們！」
所有人都難掩激動，這是貴州省第一個通過「第三代試管嬰兒」技術助孕出生的寶寶。
孫女士婚前診斷為罹患「常染色體顯性多囊腎病」。多囊腎是一種比較常見的先天性遺傳性腎臟疾病，嬰兒型患兒常在出生不久後夭折，成人型患者60歲左右約有50%的人進入終末期腎衰竭。常染色體顯性多囊腎患者子女患病概率為50%，可代代相傳，且男女均可能發病。患上多囊腎對一個家庭生理、精神及經濟上的打擊都是巨大的。幸運的是，隨著醫學的發展，這種後代是否健康從「靠運氣」也有了「未雨綢繆」的診治手段。
「第三代試管嬰兒」就是阻斷遺傳性疾病向子代傳遞的利器。據貴醫附院生殖醫學中心趙淑雲主任介紹，第三代試管嬰兒技術又稱為胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），是以常規試管嬰兒技術為基礎，結合胚胎顯微操作及分子遺傳學等技術，從體外發育的人類胚胎中獲得1~2個卵裂期細胞或者3~5個囊胚期細胞，通過這幾個小小的細胞來進行染色體與遺傳疾病的診斷，選擇遺傳學正常的胚胎移植入宮腔，最終獲得健康寶寶，這是可以將疾病診斷提早到最早期胚胎的一種方法。
經過多方了解，孫女士及丈夫做出決定：選擇到貴醫附院進行「第三代試管嬰兒」技術助孕。在趙淑雲主任團隊的共同努力下，經過體外受精、胚胎培養、胚胎活檢和遺傳學分析等一系列過程後，趙淑雲團隊成功為孫女士選擇了一枚正常的胚胎，並成功移植、妊娠，產前診斷提示胎兒不攜帶其母親的致病基因，染色體檢測正常，是一個健康的寶寶。
繼續妊娠期間，由於孫女士血壓升高，貴醫產科會診後建議終止妊娠，孫女士即通過剖宮產分娩。儘管胎兒不足月，體重2.1Kg，但其它指標均顯示寶寶健康，孫女士夫婦喜極而泣。
撰文攝影：貴州日報當代融媒體記者 劉丹
編輯：劉娟 徐然 喻輝
統籌：施昱凌
編審：王璐瑤
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