國際上將孤獨症、阿斯伯格症候群、雷特綜合症、未分為的廣泛性發育障礙統稱為孤獨症譜系障礙(ASD),以社會交流障礙、語言溝通障礙和重複刻板行為和狹隘興趣愛好為特徵,患兒的語言發育遲緩或語言倒退現象往往作為最早的臨床症狀而被發現。近年來,孤獨症的發病率呈現逐年上升的趨勢,對家庭和社會都帶來巨大的影響。
目前,孤獨症主要依靠各種量表的半定量評分來診斷,缺乏神經解剖及功能方面的客觀診斷依據。孤獨症的病因及機制尚未明確,當前比較成熟的理論假說是中央統合功能減弱(Weak Central Coherence)學說,它認為孤獨症患者的神經聯結出現異常,簡單的講就是腦各個功能區域之間的聯繫出現問題,而缺乏信號統合的能力。
語言溝通障礙是孤獨症最早的徵兆之一,患兒往往以語言發育落後被家人發現。語言發育落後指的是處於語言發育期的兒童,在預期內不能與用語言符號來進行語言表達和語言理解,其語言表達和語言理解能力明顯落後於相應年齡的標準。由於社會對兒童語言發育落後或障礙缺乏正確認識,未引起及時足夠的重視,從而錯過語言發展與千預的最佳時期。
由於幼兒早期神經結構的可塑性,這就需要我們進行早期的診斷。而上文說過,語言溝通障礙是孤獨症譜系障礙最早的症狀,這就提示我們從幼兒語言去診斷,而被廣泛使用的是《心理教育評定量表中文版》。它是對孤獨症及相關發育障礙兒童進行個別化評估的一種新型發展量表。包括:模仿、感知、手眼協調、認知理解、語言表現及行為病態等方面。特別適合語言交際嚴重障礙的兒童的測量。因此,儘早診斷並及時有效的幹預治療是家長要做的事情。