心臟澱粉樣變性，進展快，預後差，但臨床漏診和誤診率高。為了更好診治這種疾病， 加拿大心血管學會聯合加拿大心力衰竭學會發布了一份立場聲明。
心臟澱粉樣變性主要有免疫球蛋白輕鏈型和轉甲狀腺素蛋白型兩個亞型，後者較前者通常相對年齡大，心室壁厚，但症狀輕，左心室射血分數低。
這項聲明總結了患者合併心力衰竭症狀和體徵的 5個臨床特徵：
（1）無法解釋的左心室壁厚度增加；
（2）60 歲以上的低流量、低壓力階差的主動脈瓣狹窄且LVEF＞40％；
（3）無法解釋的周圍感覺運動神經病和（或）自主神經功能障礙；
（4）雙側腕管症候群病史；
（5）已確診心外系統澱粉樣變性。
當有任何這些臨床特徵時，需要高度懷疑心臟澱粉樣變性，建議進行相關診斷檢查，對於病因未明的進行性心力衰竭患者，必須高度懷疑心臟澱粉樣變性可能，以免延誤診斷。
建議對疑似患者行心衰常規檢查，及超聲心動圖左心室縱向應變檢查或心臟磁共振釓延遲強化顯像和T1成像檢查，評估有無心臟澱粉樣變性特徵，以及有無心衰其它病因。
心衰標準檢查時提示心臟澱粉樣變性的患者均應接受確診檢查（圖 1）。聲明建議首先需行血清/尿液蛋白電泳檢查。
註：CMR：心臟磁共振成像；BNP：腦鈉肽；NT-proBNP：N 末端腦鈉肽前體；AL-CA：輕鏈澱粉樣變性；ATTR-CA：轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性；PYP：焦磷酸鹽；hATTR：遺傳型轉甲狀腺素蛋白型澱粉樣變性；wtATTR：野生型轉甲狀腺素蛋白型澱粉樣變性
圖1疑似 CA 診斷流程圖
心內膜心肌活檢仍是診斷金標準
聲明建議現有無創檢查結果不明確或與臨床表現不符時，需要進行心內膜心肌活檢，並行質譜或免疫組織化學/免疫螢光法分析，以進行診斷和分型。
心肌活檢樣本需行剛果紅染色，偏振光顯微鏡觀察澱粉樣沉積物呈蘋果綠雙折射即可確診。
鑑定亞型需要進行免疫組織化學染色、免疫螢光或雷射顯微切割行質譜分析。轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性的診斷需要組織活檢確認。
篩查時發現有單克隆免疫球蛋白的患者需行骨髓活檢，以排除是否並發多發性骨髓瘤。
若心外部位活檢結果陽性並且伴有心臟受累的影像學證據，無需心肌活檢確診。
確診轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性後，應進行基因測序以區分遺傳型與野生型。這與預後評估、心外組織累及可能性、家系篩查以及治療相關。一旦發現有ATTR基因突變，建議行遺傳諮詢。
治療主要針對已受累靶器官和預防澱粉樣蛋白進一步沉積的緩解治療。
避免使用地高辛和鈣拮抗劑
心臟澱粉樣變性心衰患者對常規心衰用藥耐受性差；地高辛和鈣拮抗劑會增加局
部毒性風險，應避免使用；限鈉和利尿仍是主要手段。
聲明建議對於因澱粉樣變性而致重度心力衰竭患者，如無明顯心外器官累及，且預測疾病進展風險低和（或）疾病緩解治療反應良好，可考慮進行心臟移植。
對於伴發房顫者，聲明建議無論腦卒中或系統性血栓栓塞風險評分如何，無禁忌證者應常規抗凝。
高危患者使用ICD
心臟澱粉樣變性患者猝死風險高，建議依據常規適應證植入 ICD 用於二級預防，用於一級預防要個體化。
抑制異常產生的游離輕鏈可減緩輕鏈澱粉樣變性疾病進展。通常建議在符合條件患者中進行化療，並可考慮行自體幹細胞移植（ASCT）。
聲明建議應用氯苯唑酸治療NYHA心功能Ⅰ~Ⅲ級轉甲狀腺素蛋白心臟澱粉樣變性患者，應用 TTR RNA 沉默劑治療家族性澱粉樣變多發性神經病患者。
聲明建議定期複查BNP/NT-proBNP水平、超聲心動圖和心臟核磁共振，以監測患者心臟病進展和（或）對治療的反應。
多建議每 6～48 個月和（或）臨床惡化時複查超聲心動圖或心臟核磁共振。目前尚不建議用骨放射性示蹤劑核素顯像來監測疾病的進展和（或）對治療的反應。
來源：
[1]Fine NM, Davis MK, Anderson K, et al. Canadian Cardiovascular Society/Canadian Heart Failure Society Joint Position Statement on the Evaluation and Management of Patients With Cardiac Amyloidosis. Can J Cardiol, 2020, 36（3）∶322-334.
[2]潘小宏, 馬群超, 田莊. 《2020 年加拿大心臟澱粉樣變性患者評估和治療的聯合立場聲明》解讀. 心電與循環, 2020, 39: 321-325.
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很多疑難複雜病例,一個醫生一生也只能見到一次【來源：中國循環雜誌】
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