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山東省出生缺陷防治管理中心對濟南市人民醫院新生兒遺傳代謝病...
檢查現場 12月8日下午，山東省婦幼保健院副院長樊雲井帶領山東省出生缺陷防治管理中心、濟南市衛生監督所名專家對市人民醫院新生兒遺傳代謝病篩查、產前篩查進行現場質控。 省出生缺陷防治管理中心專家查看走訪了新生兒遺傳代謝病篩查室、產前篩查中心、超聲科等相關出生缺陷防治工作相關科室。在現場檢查的同時，對發現的問題提出了具體的改進意見。
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《中國出生缺陷圖譜》發布 降低缺陷預防在孕前
日前，中國出生缺陷監測中心正式發布《中國出生缺陷圖譜》。這是首部全面記錄我國嬰兒出生缺陷形態的圖譜，其中許多圖片系首次發表，極其珍貴。 《中國出生缺陷圖譜》真實記錄著我國發現的出生缺陷「百態」。據了解，它匯集了全國各地出生缺陷患兒的彩色照片800餘幅，是包括四川在內的全國各地出生缺陷監測網，根據實際病例拍攝並提供給中國出生缺陷監測中心的。
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我國都有哪些傳病蚊種?
蚊（mosquito）屬於雙翅目（Diptera）、蚊科（Culicidae），又稱「蚊子」，是最重要的醫學昆蟲類群。蚊分布很廣，種類很多，中國已發現370餘種，其中按蚊、庫蚊、伊蚊3個屬的蚊種超過半數。
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預防出生缺陷,產前應做好這些事!避免終生不幸!
每年的9月12日被定為「預防出生缺陷日」， 有人會問為什麼要定這麼個特殊的宣傳日呢？那是因為我國有出生缺陷的人實在太多了，影響實在是太大了！據2012年官方發布的數據顯示：每出生100個孩子就有5-6個是出生缺陷兒！由於我國是人口大國，每年大約有90萬個帶著各種缺陷的寶寶來到這個世界，因此我國是出生缺陷高發的國家。
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我國每30秒就有1名缺陷兒出生,先心病成「頭號」出生缺陷
可是由於出生缺陷的發生，讓迎接新生命的喜悅，也籠罩了一層陰雲。出生缺陷，即我們平時所說的「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。如先天性心臟病、先天性聽力障礙、唐氏症候群、神經管缺陷、唇顎裂、先天性甲狀腺功能低下等。
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新職業|出生缺陷防控諮詢師,了解一下
一產生背景出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是由環境因素、遺傳因素及兩者交互作用所導致的，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關。
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出生缺陷早預防,寶寶健康惠全家
內容來源：國家衛健委婦幼司 《出生缺陷防治健康教育核心信息宣傳手冊》 出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
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精準發力拔窮根·湘潭市出生缺陷防治有的放矢
大眾衛生報·新湖南客戶端9月14日訊(通訊員 龐意陽 朱柯)據統計，我國每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億元。每10個建檔立卡、因病致貧返貧的貧困人口中，就有1個罹患出生缺陷疾病。精準施策，防治出生缺陷，提高出生人口素質，阻斷貧困代際傳遞，意義重大。
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「以蚊治蚊」:滅蚊黑科技的生態難題
實際上，從2011年起，奧尼爾團隊就開始在澳大利亞、巴西、印尼等地嘗試「以蚊治蚊」，而此次作為金標準的隨機對照試驗結果對於世衛組織向更大範圍內推廣這一舉措有著重要意義。奚志勇是美國密西根州立大學微生物與分子遺傳學系教授、中山大學熱帶病防治研究教育部重點實驗室主任，是全球首個將沃爾巴克氏體菌株注射到蚊子體內的科學家。
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嶽陽首次免費篩查48種新生兒遺傳代謝病
資料圖片為進一步加強對全市出生缺陷防控工作，降低出生缺陷率，提高出生人口素質，1月15日，由市衛計委主辦、嶽陽市婦幼保健院承辦的「嶽陽市民生實事新生兒免費串聯質譜篩查啟動會」召開。這標誌著，2019年我市將有4.5萬名新生兒可以享受免費進行多種遺傳代謝病篩查的實惠。市衛計委黨組書記、主任彭綱要，嶽陽市婦幼保健院院長陳卓，各縣市區衛計局以及市縣級醫療機構的相關人員共300餘人參加會議。落實三級預防 篩查出生缺陷生育健康聰明的孩子，是每一個家庭共同的期盼。
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原來這病會導致智力低下!
孩子的出生是一家人的希望，在很長一段時間裡都能帶給我們無盡的樂趣，每個新生兒都是父母愛的延續，都希望孩子健康快樂的長大，當寶寶出生後就會有各項檢查，當護士阿姨說要打針抽血檢查時相信許多父母都會很心疼，但是為了寶寶的健康、更茁壯成長健康檢查是必須要做的!
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爸爸有幾個基因缺陷「傳男不傳女」,女兒能躲過,但兒子基本無解
「傳男不傳女」，這些問題爸爸們最好想清楚。爸爸幾種基因缺陷「傳男不傳女」1、蠶豆病這是因為人體缺乏一種脫氧酶而造成的急性溶血病，發作起來一般比較急。它就屬於典型的隱形遺傳病，致病基因主要在X染色體上，其男女對比在7:1，因此如果爸爸或者家族中有這種病史，生女兒反而能將「蠶豆病」攜帶率降到最低。
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養龜老手都不待見巴西龜?原來巴西龜有這幾種缺陷
一、巴西龜過於普通第一個原因和巴西龜本身並無太大關聯，主要由於巴西龜養殖簡單，價格又十分便宜，導致市場上巴西龜泛濫，養的人自然就多了，而有著豐富養龜經驗的老手自然對於這種過於普通的烏龜沒有什麼興趣，簡而言之就是養巴西龜沒有什麼逼格。
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「蚊子工廠」要給雌蚊絕育
在射線儀的作用下，約16分鐘後，可使14萬至16萬個蚊蛹保證不育。「X射線主要影響的是未被完全分離出來的雌蚊，通過破壞它們的生殖腺，即卵巢，讓它們絕育。」 關於對蚊子在生物鏈底部進行壓制，會不會影響生物鏈的斷裂和生態平衡，研究團隊帶頭人奚志勇教授稱：「蚊子的種類很多，我們只針對傳病的蚊種，從危害人群的區域把這類蚊蟲除掉，從而減低危害。其他不吸血的蚊子、吸血不傳病的蚊子依然存在。」
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婦幼健康看中國 ·湖南站|易露茜:出生缺陷防治的「湖南智慧」
湖南是人口大省，也是出生缺陷高發省份。為了讓每個家庭都能孕育健康的寶寶，湖南省嘗試了諸多辦法，出生缺陷發生率已經連續5年下降。近日，健康報記者專訪湖南省衛生健康委副主任易露茜，聽她講述有關湖南婦幼健康工作的難點、舉措與思考。■健康報：在您的心目中，湖南省婦幼工作最大的亮點是什麼？還面臨哪些挑戰？
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聚焦出生缺陷防控 提高出生人口素質
各位專家就產前篩查實施方案、規範管理、實驗室相關要求、影像學檢查在產前篩查及診斷中的應用、隨訪總結分析等常見問題進行通俗易懂的講解，並著重強調「質量是發展的第一生命力」、提高產前篩查質量對避免或減少出生缺陷兒出生，提供出生人口素質的重要性。接下來縣婦幼保健院與各助產機構在愉悅的氣氛中簽訂了祁陽縣產前篩查工作合作協議。
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二孩後每年增四百萬新生兒 出生缺陷總發生率約為百分之五點六
原標題：二孩後每年增四百萬新生兒 出生缺陷總發生率約為百分之五點六 本報珠海11月26日電 （記者王君平）「全面二孩政策的變化，引起生育數量和生育格局的變化。按低方案測算，2017年新生兒總量為2023萬人，每年出生人數在400萬左右。」
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孝感市孝南區萬名新生兒將免費篩查48種遺傳代謝病
孝感晚報訊（記者 侯伶俐 通訊員 彭皓）今年起，孝感市孝南區衛健局將在全區範圍內開展新生兒48種遺傳代謝病串聯質譜篩查項目，預計全區將有10000例新生兒受益。生育健康的孩子是每個家庭共同的願望，但不幸的是有些家庭出現缺陷兒，帶來難以撫平的遺憾。
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寶貝出生時,這項重要篩查你做了嗎?
什麼是遺傳代謝病？ 遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。
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阿爾茨海默病相關的突變會導致神經元阻塞
原創 Ian Le Guillou 阿爾茨海默病目前對阿爾茨海默病有效治療方法的研究主要集中在β-澱粉樣蛋白肽的聚集物上，這是阿爾茨海默病的標誌。然而，抑制β-澱粉樣蛋白的一種叫做BACE1（β-分泌酶）的努力已經導致了幾個3期臨床試驗失敗了。