周一的早上，門診進來一位20多歲的帥氣而靦腆的男孩。即使在母親的陪同下，男孩依然有些羞澀，不住地向診室裡其他的人瞥去一眼。我心領神會地把急於趕快看病的不守規矩的幾個病人從診室勸出去後，男孩的母親終於舒了一口氣，開始向我講述男孩的病。
那是1年前的一天，孩子突然發生意識障礙、抽搐，伴有咬舌、咬破口唇，持續數分鐘後緩解，當地給做了些檢查，沒有查出任何異常，懷疑是癲癇，但因為缺乏證據，就未治療；就在1周前，男孩再次出現抽搐、意識喪失，發作前有數秒先兆症狀，表現為眩暈感、頭腦不清晰，發作持續5分鐘後清醒，醒後感輕度噁心欲吐。於是，考慮到孩子這兩次發作都是癲癇發作，因此，應該進一步探尋這兩次發作背後的原因究竟是什麼。
患者自訴體健，無外傷史、無產傷、無一氧化碳中毒史，近期無感冒發熱，家族中無類似發作及類似患者。查體神經系統未見明顯陽性體徵；患者攜帶的一些近期資料顯示血常規、腎功、電解質、心肌酶、血糖等生化指標均正常。頭顱CT片子未見異常，常規腦電圖也正常……是癲癇、非癲癇？癲癇的原因？診斷過程一時風雪瀰漫。
考慮為複雜部分性發作繼發全面強直陣攣癲癇發作，那麼病因在何處？帶著疑問，我們為其安排了一些針對性的檢查。隨著檢查結果的回報，一些可疑的跡象逐步顯露出來：患者血常規中性粒細胞比率31%，淋巴比率52%，仔細審視男孩頭顱核磁共振，可見左側外囊區細小條狀異常信號影。
頭部的磁共振顯示的異常信號是致癇灶嗎？那異常信號背後隱藏著的歷史到底是什麼？是腦寄生蟲病？顱內感染？中毒？腫瘤？神經變性？腦出血？……Midnight從我們的腦海裡一閃而過。好吧，即使風雪瀰漫，也要繼續尋找，於是我們進一步為其安排腹部超聲及有害元素，試圖儘可能排除一些病因，更要提到的是，我們特意給他安排了一種對腦微出血特別敏感的核磁共振檢查序列——磁共振磁敏感成像（SWI）。
結果令我們大吃一驚：雖然男孩的腹部超聲正常，血鉛、血鎘、甲狀腺功能等均正常，但核磁共振SWI片子上卻顯示，在男孩兩側大腦廣泛區域中發現了超過12處的大小介於綠豆到黃豆的微出血病灶。
這麼多的微出血病灶在一個年輕男孩的腦子裡是一件讓人吃驚的事情，這其中定隱藏著蹊蹺。在追問下，患者媽媽終於道出真相：原來， 3年前，男孩突然患上了急性早幼粒細胞白血病住院治療，這種病來勢兇猛，常常伴有明顯的出血徵象，當然也包括顱內出血。雖然當時男孩在住院期間隱約感到自己右側的肢體有幾天時間輕度無力，但由於在進行化療，也不以為意，殊不知，那些無力症狀實際是顱內出血的表現。後來男孩的疾病經過治療後獲得了緩解，於是1年前出現的癲癇發作就很難讓人把這兩種疾病聯繫在一起。
至此，該患者的診斷畫上了一個句號。患者癲癇發作的最大可能是3年前的急性白血病所致的腦微出血在長期的恢復過程中出現的腦組織異常放電所致。
這個有價值的病例中我們會得到許多啟示：首先，在尋找癲癇病因中應該有踏雪尋梅的專注與境界。探尋癲癇病因應該注意哪些問題？歸納起來，可分為三大類。第一大類為特發性癲癇：有基因遺傳傾向，好發於特發年齡段，有其臨床特徵及腦電圖表現。第二大類為症狀性癲癇：1.局限性或瀰漫性腦部疾病：(1）皮質發育不良；（2）腫瘤：膠質瘤、腦膜瘤；（3）中樞系統感染：病毒、梅毒、結核、細菌；（4）腦外傷；（5）腦血管病：腦梗死、腦出血後；（6）寄生蟲；（7）遺傳代謝疾病：腦內表皮樣囊腫；嬰兒蠟樣脂褐質累積病；（8）神經變性疾病：Alzheimer病，運動神經元病；帕金森病等。2.系統疾病：（1）缺血缺氧性腦病；（2）中毒：酒精、異煙肼、鉈等；（3）心血管疾病 如心臟驟停；（4）熱性驚厥 ；（5）子癇。第三大類就是隱源性癲癇，指那些通過多方努力仍然無法找到病因的癲癇。
其次，目前我們為探尋癲癇病因所用的輔助診療方法大致包括：腦電圖、實驗室檢查、腦脊液檢查，神經生化檢查、神經病理檢查、神經影像學檢查，不得不提的是隨著科技的發展，影像學的作用在癲癇的定位中不容忽視，有時需要特殊的影像學檢查才能得到更有價值的資料。以本例患者為例，傳統的影像學檢查，常規的頭顱CT、磁共振平掃似乎已經滿足不了複雜的病情，SWI(磁敏感加權成像)是 以T2加權梯度回波序列作為序列基礎，根據不同組織間的磁敏感性差異提供圖像對比增強，可同時獲得磁距圖像(magnitude image)和相位圖像(phase image)。SWI在顯示腦內小靜脈及出血方面敏感性優於常規顱腦CT，當然更優於常規梯度回波序列，可發現細微的出血灶（即所謂的微出血），因此而具有特殊的臨床應用價值。臨床應用於腦外傷、腦腫瘤、腦血管畸形、腦血管病及某些神經變性病等。
綜上所述，在尋找癲癇病因時，每一個線索包括病史、既往史有可能會直接提供依據，化驗檢查（血常規、微量元素）等的結果在癲癇探因上起著重要作用；當然輔助檢查中的老大腦電圖有很重要的發言權，後起之秀影像學的檢查也不容忽視。把這些重要元素組合在一起，才會為一個疾病的診療畫上一個圓滿的句號。當然，並不是每一種癲癇都會找到病因，比如隱源性癲癇，顧名思義就是原因不明的癲癇，還有許多的謎等待醫學的探尋，正所謂「只在此山中，雲深不知處」。
【作者簡介】關注本微信後發送「陳麗」可查看作者簡介和照片。本微信平臺歡迎投稿，投稿可聯繫微信號spphlirui。
「神經科學」的壯大和成長離不開您的關注！
我們傾心盡力，不定期向您推送原創的醫學健康資訊。
關注後可通過回復關鍵詞進行查詢閱讀。目前可供查詢的關鍵詞包括： 癲癇原因、普瑞巴林、老年病、快樂、失眠原因、帕金森病、胰島素、動靜、幻覺、大數據、2014、跨界、斑塊、總結、事兒、葉酸、咖啡、疲勞、天花板、腦梗、失眠、運動、基因、癲癇、轉發、藥品、頭痛、強迫、藥品說明書、安眠藥、拐杖、阿爾茨海默病、腫瘤、頸椎按摩、石榴、梅毒、肥胖、靜脈竇血栓、孕產婦、眩暈、耳石症、阿司匹林、帕金森病、神經炎、幽門螺旋桿菌、汽車、銅、自來水、夏娃、平山病、門診……
精彩內容太多，恕不一一列舉！
親，為方便聯繫，可加個人微信號 spphlirui （無需驗證哦！）