國內「70萬」國外「41美元」？罕見病藥物短缺如何破局
近日，一則自媒體發布的「求藥」消息引起多方關注。文章稱，今年剛滿1歲的湖南嬰兒由於患上了罕見病「脊髓性肌萎縮(SMA)」，急需特效藥物，但要支付「70萬元一支」的醫藥費，而該藥物在澳大利亞的價格是「41美元」。
但據公開報導，符合該病症的藥物「諾西那生鈉注射液」一劑的標價為12.5萬美元。該藥物在第一年需要注射五到六劑，將花費625000美元至750000美元。
此外，第一財經記者了解，諾西那生鈉注射液已於2019年4月28日在中國上市。而在更早的2018年5月，「脊髓性肌萎縮」也已被列入國家衛生健康委員會等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。據了解，進入該目錄的121種罕見病將有望在藥物審批上市、納入醫保支付以及參與援助項目等層面得到優先考慮。
昂貴的罕見病藥物該如何提高可及性？怎樣的支付模式更能被接受呢？
「脊髓性肌萎縮」是一種遺傳性神經肌肉罕見病，在新生兒中發病率約為 1/6000~1/10000。
除了由Biogen公司生產的諾西那生鈉注射液之外，另一款治療SMA的藥物則是由諾華旗下AveXis公司研發的基因療法Zolgensma，但後者目前僅在歐盟、美國、日本等上市。而由羅氏研發的SMA藥物也在今年4月23日遞交了在中國上市的申請，並於6月進入優先審評，有望在年內獲批。
復旦大學醫院管理處處長王藝表示，2004年開始，確定SMA 反義寡核苷酸(ASO)治療靶點，可以用來選擇性地結合目標RNA並調節基因表達。
而諾西那生鈉注射液鞘內注射液(以腰穿的方式通過神經系統給藥)正是在此研究基礎上，於2011年開始了I 期臨床研究。2019年10月，中國首例諾西那生鈉注射液鞘內注射在復旦大學附屬兒科醫院完成，患者是一名8歲兒童。
那麼「諾西那生鈉注射液」如何購買、怎樣定價？記者在「上藥康德樂」官網看到，該藥物的銷售頁面顯示「暫時缺貨」，「香港濟民藥業」官網有該藥物的購買頁面，但要了解價格仍需「諮詢微信客服」。
該微信客服告訴記者，「諾西那生鈉12mg的藥物價格是港幣82萬元一支，型號是德國版」。
Biogen公司曾公開表示，一劑諾西那生鈉注射液的標價為12.5萬美元。該藥物在第一年需要注射五到六劑，將花費625000美元至750000美元，此後每年還必須注射三劑，花費約為375000美元。患者可能終身都需要注射諾西那生鈉。
而國內的價格遠遠少於上述定價。「在國內，針對SMA患者的治療有『PAP患者援助項目』。該援助項目下，患者需要在先期2個月內注射諾西那生鈉注射液4次負荷劑量，採用買1針贈3針的形式；之後每4個月要注射1次，採用買1針贈1針的形式。」蔻德罕見病中心(CORD，原罕見病發展中心)創始人及主任黃如方在接受記者採訪時表示，「目前，在該項目下接受治療的患者已有64例。」
也就是說，在該項目下，患者在先期2個月需負擔諾西那生鈉注射液的費用總額約為70萬元，但平均每針約為17.5萬元；之後平均4個月注射1次，以2年需要注射6次來計算，共需要210萬，平均每年花費105萬元。
諾華的Zolgensma價格如何？諾華官網顯示，「進行一次性治療，可以用來代替需要持續一生的慢性療法。」而記者也了解到，諾華Zolgensma一年大約花費425000美元，這一共要持續5年，總共相當於人民幣近1500萬元。
罕見病SMA的治療難題：近70萬一針的藥和年收4萬的家庭
「我不知道孩子什麼時候就要離我們而去了，但即使砸鍋賣鐵，我也付不起一針的費用。」
今年1歲半的蕾蕾，被確診為「脊髓性肌萎縮症（SMA）1型」，這是一種罕見的染色體隱性遺傳病。目前SMA在國內只有一種有效治療藥物——被稱為「天價進口藥」的諾西那生鈉注射液。該藥物一針的價格就高達69.7萬元，成為了擺在蕾蕾生命線前面的一道坎。
醫生告訴蕾蕾的父親袁春濤，不注射藥物，蕾蕾將和多數患兒一樣在2歲內死於呼吸衰竭。但注射藥物，第一年要打6針，此後每年要打3針進行維持。然而對於這個年收入4萬塊的家庭來說，一針的價格就已經是天文數字，袁春濤無力做選擇。
據武漢兒童醫院神經科醫生鄧小龍介紹，他所在的醫院每年都會收治十幾例SMA患者，但其中99%的患兒家庭支付不起諾西那生鈉注射液的費用，只能採取保守治療。
和蕾蕾面臨同樣難題的患兒並不在少數，北京市美兒脊髓性肌萎縮症關愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，據該中心統計，目前全國約有1600名患者，SMA 2型最多，但這只是冰山一角，還有大量患兒未被準確統計。
諾西那生鈉注射液何時能談判降費、納入醫保，新藥審批何時落地，成為了這些SMA患者家庭最大的期望。
一歲半女童確診罕見病
2018年11月，袁春濤的孩子蕾蕾剛出生就被查出了先天性心臟病，這讓他難過了很長時間，但命運沒有輕易放過這個不太富裕的家庭。
蕾蕾的發育一直比同齡兒童緩慢，在一歲半時，其他孩子已經能滿地跑，袁春濤卻發現蕾蕾還不能自己坐起來，頭也無法自行抬起，手和腳都沒有力氣。多方打聽後，袁春濤夫婦決定帶著孩子前往武漢兒童醫院。
經過臨床檢查和基因檢測，神經科醫生鄧小龍告訴他們，蕾蕾得的是一種名為「脊髓性肌萎縮症（SMA）」的病。「醫生說，這是一個染色體隱性遺傳疾病，我們父母都攜帶這種致病的基因，兩個結合在一起了，孩子就會有這種病。」但至今袁春濤都沒能理解這個病形成的真正原因。
就診時，醫生告知袁春濤，蕾蕾連腱反射都沒有，算是這種疾病中比較嚴重的情況。如果不接受有效的治療，病情會隨著年齡的增大而不斷惡化，最終將死於呼吸衰竭，最壞的情況下可能活不過2歲。這讓袁春濤家庭再次陷入了痛苦之中。
脊髓性肌萎縮症目前是有有效藥物的，注射「諾西那生納注射液」可以有效改善孩子的運動功能，提高生存率。這款進口藥品2019年在國內獲批上市後，給患者和家屬們帶來了一線希望。
但醫生提醒，目前該藥品在國內售價為每支69.7萬元，而且屬於完全自費藥物。按照蕾蕾的情況，進行治療第一年需要注射6針，第二年開始每4個月注射1次，每年需要注射3針。單單是首年的治療費用，就高達近420萬元。
乍一聽到近70萬一針的數字，袁春濤以為自己聽錯了。對於這對常年在外打工、家庭年收入4萬元的夫妻來說，一針的費用就已經是天文數字。
袁春濤說， 「去年因為這個病引起的重症肺炎，孩子在潛江人民醫院住了4次重症監護室，每次都是半個多月，花費了20多萬，當時我們就已經負擔不起了。」
因為孩子病情持續惡化，袁春濤的妻子辭去了在服裝店的工作，全職在家照顧孩子，而袁春濤四處尋找其他治療方法，也不得不辭去了機械廠的工作，家裡的情況已經是一年不如一年，但他不想放棄對孩子的治療。
為何脊髓性肌萎縮症治療費用會如此高昂？
邢煥萍介紹稱，罕見病藥物的研發成本非常高，研發一個新藥需要很長時間和大量資金投入，但因為患者相對較少，使用人數少，罕見病藥物最終的定價都會比較昂貴。
「諾西那生納注射液已經在全球40多個國家上市，目前來看，因為中國人口基數大，患者相對來說比較多，中國的定價已經是全球最低的了。」邢煥萍說，該藥物在美國的第一年的注射費用也達到了75萬美金，因此在國內進一步降價的可能性比較低。
據濟南時報6月20日報導，6月17日，國家藥品監督管理局正式授予羅氏用於治療罕見病脊髓型肌萎縮症的創新藥物Risdiplam優先審批資格，如果審批通過能夠在國內上市，意味著除了諾西那生納注射液之外，SMA患兒們又多了一種選擇。
但新藥的價格尚未公布。邢煥萍介紹稱，羅氏的新藥是全球同步上市，目前其他國家也沒有公布價格，所以沒有參考價格。但新藥在國內獲得優先審批，在邢煥萍看來也是一種進步和新的希望，「以前國外藥物都是第一批在歐美和日本市場上市，第二批才會考慮中國上市，但羅氏這個藥，在中國申報上市是第一批，對患兒來說，又有了一個新盼頭。」
在今年1月13日至16日，在第38屆摩根大通醫療健康大會上，羅氏的執行長在接受採訪時曾表示，該公司在脊髓性肌萎縮症（SMA）療法市場競爭中的計劃是降低費用。
這也是所有SMA患者的期望，「如果新藥能和諾西那生納注射液形成良性競爭，對患兒來說獲得治療的希望就更大了。」邢煥萍說。
來源：澎湃新聞