原標題：男孩患貓叫症候群 全球十大罕見怪病症 （組圖）
從外觀看，該患兒頭部明顯偏小，走路時肢體並不協調，會診期間，患兒雖可以坐定，但表現的有些煩躁，不時會發出含糊不清的聲音。這名患兒是上海人，出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難，伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時，通過染色體檢查，發現5號染色體缺失，被確診為「貓叫症候群」。至今，患兒僅能說10個字以內短句，尚不能表達大小便需求，對表情不敏感，眼神接觸幾乎沒有，甚至有攻擊性行為。上個月，患兒出現入睡困難，且反覆夜醒，家長將患兒帶到醫學中心治療。
因為該病症是因染色體部分缺失，此次國際會診由上海國際醫學中心多點執業醫師、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心李斐教授與哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院醫學遺傳學專家沈亦平教授等共同完成。
通過國際會診後，專家醫生對患兒近期的症狀進行了幹預，制定了適當的藥物治療方案，並完成基因晶片檢測。參與會診的上海國際醫學中心多點執業醫師李斐教授解釋，很多發育行為兒科疾病都涉及到行為異常。事實上，行為異常只是表象，除環境因素外，表象背後往往涉及遺傳學背景或基因變異基礎。
「這例患兒已經是第三次來中心就診，第一次到中心時，患兒多動，繞著椅子旋轉了約有40分鐘才停，且無法安靜地坐定，無法表達大小便需求。」李斐說，通過幹預，患兒睡眠有了改善，可以坐定，在昨天還自己小便，「對常人來說，這些是再簡單不過的事情，但對於患者卻很難獨立完成。」
李斐補充，該例患兒的父母均是健康人士，孩子出現此症狀帶有一定的偶然性。本次引入基因晶片檢測技術，意義在於，通過晶片測定可以更加精確地對缺失基因進行定位、定量分析，其檢測結果有助於為該患兒今後長期疾病管理提供預見性指導意見。
男孩患貓叫症候群全球十大罕見怪病症(組圖)
吸血鬼症：看到陽光就疼痛這個世界上有些人必須用非常極端的方法來避免陽光的照射。暴露在陽光下，會令他們的皮膚起水泡。一旦被暴露在陽光下，他們中的很多人的皮膚就會感到疼痛和灼熱。這種症狀像吸血鬼一樣，因此人們稱此病為吸血鬼症。
行屍走肉症：相信自己已經死去這種症狀有高度自殺傾向和抑鬱傾向，在患病期間，患者會抱怨正在失去他們的一切，包括部分或整個的身體和靈魂。他們認為自己已經死了，並且像一個死屍一樣行走。這種幻覺一般擴大到一定程度，病人可以感覺到蛆蟲在身體裡蠕動，並且聞到屍體腐臭的味道
Blaschko斑紋症：全身長滿條紋Blaschko斑紋症是非常非常奇怪的一種症狀，1910年被一位德國皮膚科學者Alred Blaschko在人體解剖中發現。Blaschko斑紋，在人類的DNA裡建立起隱性的圖案。很多皮膚和黏膜的先天和遺傳性疾病會依照這圖案表現出來。這就形成了人身體上的斑紋。
愛麗絲夢遊仙境症：時空和身體感覺錯亂愛麗絲夢遊仙境症狀(AIWS)，或者叫「視微症」，是神經學上的一種高度迷惑性現象，以致影響到人類的視覺感知。患此視覺疾病的人類和動物，會把部分人以及無生命目標看得比真實的要小很多。常常這些被感知的物體，會在同一時間被看來非常得遠或者非常得近。例如，一輛尺寸正常的汽車，可能被看來是一個小玩具。而一隻寵物狗也可能被看作只有老鼠大小。
異食癖：有吃非食物的欲望遭受異食癖折磨的人們，會有無窮盡的欲望去吃一切不能吃的「食物」，包括紙張、泥土、膠水和腐肉。健康專家們還沒有發現真正的病因，也沒有找到醫治的方法——儘管有報告指出，這種病症的出現可能跟病人缺乏礦物質有關。
藍膚症：藍色的人整個十九世紀60年代，一個龐大的「藍人」家族居住在肯德基州山上，緊挨著克裡克***的印第安人。他們因布魯斯而出名。儘管他們都所有這藍色的皮膚，但是他們很少生病而且大多數人壽命超過80歲。他們的這一體徵，一代一代地遺傳，大多數人擁有藍色、靛青色、洋李色甚至於紫色的皮膚。
象皮病：肢體的一部分變腫脹、巨大淋巴腺的絲狀病變也被稱為象皮病，在這張極富戲劇性的照片中我們可以很清楚地看到這個異常粗壯、腫脹的四肢和生殖器官的病例。這一病症可能是由蚊子傳播的寄生蟲所導致。這一病症影響了世界上120萬的人口，並且有40萬人病情嚴重。一隻患病的雌性蚊子把病毒幼蟲注入人體血液當中，幼蟲就會生長並且存活很多年。最後這些寄生蟲聚集在周圍的組織上。擁有巨大腫脹的四肢、***和外陰，是此症的共性表現。
狼人症：體毛過盛幼兒如果患有此症會長得體型巨大，膚色暗淡，多毛的斑紋覆蓋在他們的臉上。這種病症被稱作狼人症，是因為患者像狼人那樣擁有過盛的毛髮，並且沒有尖銳的牙齒和爪子。
早衰症：幼兒看上去像90歲那樣蒼老早衰症是由兒童遺傳密碼上一個微小的錯誤引起的。這種病症給孩子帶來非常痛苦甚至是破壞性的後果。大部分帶有此病症出生的兒童將會在13歲左右死去。因為他們的身體迅速會迅速老化。他們的身體發育有著老年人的症狀：心臟病、禿頂、骨質疏鬆以及關節炎。此病症極罕見，全世界只有48個病例。有一個家庭中，就有五個兒童遭遇這樣的病症。
歇斯底裡症：有奇怪的反射這種病症的原有特性表現是，病人受到任何意想不到的視覺或聽覺刺激後會異常震驚，比有人鬼頭鬼腦地跟在你身後還要震驚，這一症狀的病害者會大聲哭鬧、抽打自己的身體並且絮絮叨叨。這一病症首先在緬因州的法裔加拿大伐木工人身上發現，這種個例的反射也被鑑別成全球其他地區。
原標題：男孩患貓叫症候群全球十大罕見怪病症(組圖)
稿源：光明網
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