6月22日，由上海市罕見病防治基金會主辦、諾華腫瘤（中國）支持的重型β-地中海貧血多學科專家研討會在上海召開。罕見病學術組織的負責人及市內外臨床醫學、藥學、臨床流行病學、衛生經濟學及法學等領域專家出席了會議，共同探討了重型β-地中海貧血疾病診療、管理辦法。
中國地貧患者逐年增多 提高認知度是關鍵
地中海貧血（簡稱地貧）是影響人血中紅細胞的一種遺傳病，據《中國地貧藍皮書報告》統計，我國地貧現有患者為30萬，主要集中在兩廣地區，每年以10%的速度增長，隱性基因攜帶者甚至高達3000萬。地貧分為多種類型，其中β-地中海貧血是指血紅蛋白中β鏈的合成受部分或完全抑制而引發的地貧。重型β-地中海貧血常於3—12月齡開始發病，會導致患兒免疫功能低下、生長發育遲緩、骨質疏鬆以及心力衰竭，其中心力衰竭是導致患兒死亡的主要原因之一。
雖然地貧患者人數每年不斷增加，但我國人口基數較大，地貧仍屬罕見病範疇，公眾對地貧的了解並不充分，很可能會造成部分患者發現病情不及時或誤診，耽擱治療時間。
南方春富（兒童）血液病研究院院長李春富介紹，地貧臨床表現極具多樣化，輕者不易察覺。重型β-地中海貧血患兒出生時無症狀，於嬰兒期發病，如果不及時治療，多在5歲前死亡。通過婚前或孕早期地貧篩查，了解自身地貧基因攜帶情況，進而有效預防重型地貧患兒出生。
治療地中海貧血 切記要「祛鐵」
目前，造血幹細胞移植是唯一能根治地貧的方法，但配型的成功率極低，且移植排隊等待時間較長。因此患者在等待移植的時間裡只能依靠輸血治療來維持生命，但在長期的輸血過程中會導致過多的鐵沉積在心臟、肝臟等體內器官，造成併發症，所以為了避免鐵過載帶來的危害，患者需要進行祛鐵治療。
李春富院長解釋，祛鐵治療是指通過注射或口服排鐵藥物，將體內多餘的鐵質自胃腸道，從尿液或糞便中排出。同時，祛鐵治療還能降低患者對治療藥物的反應性，減少輸血過程中不良反應的發生率並降低其對輸血的需求，最終延長患者生存期，改善預後。祛鐵治療是一個漫長的過程，確保患者的治療依從性是得到良好療效的重要因素。口服祛鐵藥物使用方式較為便捷，能夠提升患者用藥依從性。以口服藥物地拉羅司為例，它是一種具有良好安全性及耐受性的祛鐵藥物，注重改善患者的心臟功能，提高患者生存質量和遠期療效。
近年來，我國相繼出臺了罕見病藥物的醫保政策，但部分省份所涵蓋的罕見病醫保藥物種類較少，對應患者人群也比較有限。李春富院長表示，重型β-地貧患者如果得到規範的輸血、祛鐵治療，以及進行幹細胞移植，疾病是可以達到臨床。
上海市罕見病防治基金會理事長、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任李定國教授表示，我國罕見病患者的醫療保障正在逐漸完善，但仍有部分罕見病患者在用藥問題上面臨著巨大困難。希望伴隨著罕見病事業的發展，患者醫療保障制度的逐漸健全，能夠推動更多藥物納入醫保，幫助患者減輕壓力與負擔，減少因病致貧的現象，讓他們能夠擁有同常人一樣健康的人生。