天天今年才5歲多一點，從出生起，他身上就有大大小小淺棕色的斑，顏色就像是牛奶裡混進了咖啡。天天的奶奶和爸爸的身上也有這樣的斑塊，所以，家人都以為只是胎記，天天也因此遺傳，所以一直沒有在意。
隨著時間的流逝，天天一天天地長大了，但是好像也變得越來越愛「鬧」，晚上總是睡不著，還是個小話癆，有時候還會無緣無故地嘿嘿發笑，手腳也經常抖。爸媽以為天天是得了癲癇，趕緊送到醫院檢查，結果天天被診斷出神經纖維瘤Ⅰ型。
聽完醫生的解釋，天天的爸爸媽媽這才恍然大悟，原來天天身上的牛奶咖啡斑點，並非胎記，而是神經纖維瘤的症狀表現。
醫生表示，神經纖維瘤有家族遺傳傾向，是由於基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常，引起多系統損害的常染色體顯性遺傳病。
根據臨床表現和基因定位，神經纖維瘤可以分為神經纖維瘤病Ⅰ型和神經纖維瘤病Ⅱ型。其中，神經纖維瘤病Ⅰ型最常見，外顯率高。
簡單來說，神經纖維瘤會在皮下或身體其他部位長出很多柔軟的肉質神經組織，使皮膚上長了密密麻麻的猶如牛奶咖啡一樣顏色、大小不一的斑點。有牛奶咖啡斑不一定就會發展成瘤有人要問：我的身上也有牛奶咖啡斑，是不是意味著我也得了神經纖維瘤？在這裡要澄清一下：斑不一定會發展成瘤，所以不必提心弔膽，但也不可掉以輕心。
據統計，牛奶咖啡斑會出現在大約 90% 的受累兒童中。牛奶咖啡斑的顏色有淡棕色、棕色、棕褐色、棕褐色等，它們深淺不一，形狀多為圓形、橢圓形或者不規則形，色斑邊界比較清晰。但是，牛奶咖啡斑和神經纖維瘤並不是完全劃等號的。
區分惡性咖啡斑和良性咖啡斑，我們可以通過數量、面積、形狀、位置四個方面來辨別：
神經纖維瘤表現的牛奶咖啡斑數量較多、常在6個以上，面積較大，還會隨著年齡的增長而越來越大，最大直徑可達15mm；而正常的牛奶咖啡斑數量通常在1-3個。
神經纖維瘤表現的牛奶咖啡斑點邊緣會類似海岸線一樣不規則，或者嚴格以身體中線為界；正常的牛奶咖啡斑邊緣比較規則，呈圓形或者橢圓形。
另外，神經纖維瘤表現的牛奶咖啡斑多出現在日曬不到的部位，比如腋窩、腹股溝等，可以和日曬造成過的面斑區分。
值得注意的是，少數的神經纖維瘤患者會伴隨智力低下、發育遲緩、脊柱側彎等症狀。骨骼異常約30%患者合併有脊柱側凸，後凸或前凸嚴重時可引起脊髓壓迫，造成橫貫性截癱。
牛奶咖啡斑如何治療？
因此，如果孩子一出生就有咖啡牛奶斑，但是數量較少，並且隨著年齡的增長沒有變多、變大，家長就不必太過擔心。相反，如果孩子身上的牛奶咖啡斑是大面積的，並且隨著年齡的增長而變大、變黑、變痛，就要警惕是神經纖維瘤了。
未發展成神經纖維瘤的牛奶咖啡斑，也會影響孩子的外貌。因此，正常的牛奶咖啡斑可以採取雷射治療，在不損傷皮膚的前提下，將特定能量的雷射光束透過表皮通過爆破效應，破壞黑色素細胞和色素顆粒，再由體內的吞噬細胞吸收，最後通過淋巴系統代謝到體外。
神經纖維瘤有家族遺傳傾向，是常染色體顯性遺傳病。若父母一方有神經纖維瘤，那麼孩子有50%的機會遺傳此病。案例中的天天，就是因為奶奶和爸爸都有神經纖維瘤，所以出現了遺傳。
目前也還沒有有效的治療方法可以阻止神經纖維瘤的進展，或者完全治癒它。世界上所有的父母，都希望自己的孩子健健康康，無病無痛。那麼，對於有神經纖維瘤，但是又想讓自己孩子避免此病，該怎麼辦呢？
最好的辦法，是神經纖維瘤患者在考慮生孩子前進行遺傳諮詢。如果是已懷孕的婦女，建議做基因檢測，根據結果進行產前基因診斷。此外，也通過三代試管嬰兒輔助生殖，避免後代患神經纖維瘤。
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參考資料：
[1]頭皮神經纖維瘤的外科治療[J]. 文國忠，袁斯明，王慜，徐媛，海曦，崔磊，汪軍，洪志堅. 組織工程與重建外科雜誌. 2017(02)
[2]神經纖維瘤的整形外科治療[J]. 張敬德，王守界，邢新，宋建星，歐陽天祥，李軍輝. 中華神經醫學雜誌. 2004(03)
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