孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼。但由於遺傳、環境或其他不確定因素的影響,導致有些寶寶出生後會有這樣那樣的缺陷,給家庭和社會帶來沉重負擔。作為惠州第一家獲得產前診斷資質的專科醫院、全市唯一的新生兒疾病篩查中心,市第二婦幼保健院產前診斷中心已開展多項產前篩查及產前診斷技術,包括唐氏綜合症和神經管缺陷的篩查、地中海貧血的篩查、無創DNA篩查和介入性產前診斷檢查胎兒染色體、胎兒地中海貧血基因檢查、耳聾等遺傳病相關基因檢查,對孕婦進行詳細專業的產前診斷,守護寶寶的健康和安全。
產前診斷可最大限度發現胎兒異常
日前,市第二婦幼保健院產前診斷中心主任、副主任醫師、副教授張蕊接診了這樣一位孕婦:這位孕媽媽曾經生過兩個健康的孩子,這次是第三次懷孕,因為疫情的原因孕早期一直沒來醫院做產檢,直到是20多周才來醫院做第一次產檢,醫生在給她做超聲檢查時就發現鼻骨缺失,之後做了相關的產前診斷,確診是一個21-三體的孩子,也就是先天愚型。
「產前篩查和產前診斷非常有必要,如果按時做產前檢查,這位孕婦就可以及早發現胎兒的情況。」張蕊說,隨著醫學的發展和產前診斷技術水平的提高,很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來,出生缺陷率本應該下降,但由於人們的防治意識不足,對婚檢、孕檢、產檢的重視度不夠,導致每年仍有許多缺陷兒出生,這對孩子、家庭和社會都是沉重的打擊。
張蕊告訴記者,市第二婦幼保健院產前診斷中心收治過一位孕婦,在產前檢查中發現胎兒有I度唇裂,中心隨後對孕婦進行產前診斷,排除了染色體及單基因病。最後,孕婦在該院生下了健康的寶寶。寶寶出生後接受了矯形手術,目前恢復情況良好。
「通過超聲檢查、遺傳疾病的相關檢查和產前診斷技術,能最大限度的保證健康寶寶的出生。」張蕊提醒,臨床上建議孕婦有下列情形的,都應當及時到醫院進行產前診斷:唐氏症候群篩查結果為高風險孕婦的,孕婦年齡超過35周歲的,羊水過多或者羊水過少的,胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的,孕早期時接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質的,有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦。
產前診斷是優生優育的重要手段
對於產前篩查和產前診斷,所有孕婦必須要選擇的其中一種作為產前檢查方法,兩種方法總有一種適合孕婦,最終選擇哪種應該由專業醫生來替你量身定製。
據介紹,產前診斷取材是有創的介入性方式,包括絨毛穿刺、臍靜脈穿刺、以及最常用的羊膜腔穿刺。其中羊膜腔穿刺是普及率最高的,也是風險最小的,大量科研數據調查顯示,羊膜腔穿刺並不會明顯增加流產率。
「產前診斷是優生優育和提高人口素質的重要手段。」張蕊舉例說,孕婦如果生下患有唐氏症候群的寶寶,從出生到治療以及陪護的費用高達上百萬,並且會對整個家庭造成持久的傷害,「如果做了產前診斷,就可以完全避免生下患有唐氏症候群的寶寶,好處是顯而易見的。」
如今,隨著人們優生優育意識的不斷提高,產前診斷被更多準媽媽重視,這也對醫護人員的技術水平提出了更高要求。張蕊說,市第二婦幼保健院產前診斷中心自成立以來不斷吸收優秀人才,培養新生力量,充實醫療團隊。中心每年都申報省市相關課題研究,組織醫生定期參加各類培訓班,並與基層醫院建立轉診機制,力爭成為一流的產前診斷醫療機構。
【醫生感言】
產前診斷中心主任張蕊:
希望每個孕婦生下健康寶寶
中醫裡有「治未病」的說法,就是做好預防治療,防止疾病的發生。其實產前診斷與「治未病」很相似,通過檢查提早發現寶寶的問題,可以通過針對性的治療,從而避免孕婦生下患有疾病的寶寶。從事產前診斷的醫生幸福感可能會比較低,因為總是要把寶寶的問題告訴準爸爸和孕媽媽,有的人甚至會產生牴觸情緒。
現在產前診斷越來越被人們所接受,我們也需要提高醫療水平,加強科普和宣傳,讓更多的準爸爸媽媽理解和支持產前診斷,希望每一位孕婦都能生下健康的寶寶。