「風蒲獵獵灑池塘，過雨荷花滿院香」，盛夏荷花盛開的季節，由安徽省醫學會婦產科學分會主辦的2019學術年會暨婦產科疑難危急重症國家級研討班在中國合肥盛大舉行。在今日的產科分會場，兢兢業業的婦產科醫生們踏著晨露來到會場，繼續聆聽大咖們的精彩講座。這場頂尖學術盛宴中眾多前沿專家們的突破與進展，讓所有學員人驚嘆不已、不虛此行！
喬傑院士：出生缺陷遺傳學探索及阻斷策略
出生缺陷是嚴重危害我國公眾健康的重大公共衛生和社會問題，來自北京大學第三醫院的喬傑院士給我們帶來「出生缺陷遺傳學探索及阻斷策略」的精彩講座。喬院士指出晶片和測序技術在臨床的應用快速地擴展了對出生缺陷疾病複雜性的認識。目前一代測序技術（Sanger）可應用於確定遺傳病的單個或幾個基因的檢測，具有高度的準確性和簡單、快捷等特點。二代測序（NGS）多應用於某種遺傳病有多個致病基因或者沒有確定的遺傳病診斷, 具有通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優點。在遺傳背景清楚情況下，二代測序方法中Panel（靶向測序）通常較WES（全外顯子組測序）、WGS（全基因組測序）診斷率高，而遺傳背景不確定的情況下，WES診斷率可能更高。選擇適合的基因檢測方法，對於臨床診斷和科學研究將起到事半功倍的作用。喬院士指出：對於反覆胎兒畸形的臨床診斷中，染色體核型分析和微陣列分析僅找到10％復發性胎兒畸形的遺傳因素而WES診斷率高達為25％-50％，已成為新生兒和兒科疾病的一線分子檢測技術。胚胎植入前遺傳性診斷（PGD）技術可實現對出生缺陷和胎兒異常的遺傳學阻斷，達到出生缺陷的一期預防目的，獲得健康新生兒。2013年國內外多家單位將高通量測序技術用於植入前胚胎的遺傳分析，其全面揭示基因組信息的特點已成為PGD技術發展的重要趨勢。最後，喬傑院士還與我們分享了兩個臨床案例，將基礎與臨床相結合，讓我們對出生缺陷基因檢測有了更深刻的認識。
徐先明教授：從孕產婦死亡談產科安全管理
來自上海交通大學附屬第一人民醫院婦產科的徐先明教授為大家帶來「從孕產婦死亡談產科安全管理」的精彩講座。我國孕產婦死亡原因主要為產後出血、心血管疾病、感染、栓塞性疾病等，目前雙胎及孕產婦肥胖等因素逐漸增加。徐教授提出臨床可採取多種措施降低孕產婦死亡率，包括合理避孕、孕前諮詢、安全流產、早期預警系統、多學科管理、安全的產後管理、輸卵管結紮、健康管理系統的完善等；對於孕前合併嚴重內外科疾病強烈推薦多學科管理。隨後，徐教授從心血管病、感染、胎盤植入、妊娠期高血壓病、血栓性疾病、羊水栓塞、麻醉等方面具體闡述產科安全管理及注意事項。他強調：產後出血關鍵在於止血，出血量是處理產後出血的中心問題，不要一味地強調定量，在臨床工作中以定性評估更加實用有效。徐教授指出，孕產婦死亡的報告是罕見而悲慘的，我們應該從中收集死亡數據，獲取事件的真實過程，定期針對性地進行事件演練總結經驗，可為以後的臨床工作提供寶貴經驗。
應豪教授：雙胎自發性早產的預防-誤與悟
目前雙胎早產率已超過50%，自發性早產已成為產科棘手問題。來自上海市第一婦嬰保健院產科的應豪教授為大家帶來「雙胎自發性早產的預防：誤與悟」的精彩講座。目前雙胎孕婦宮頸機能不全的診斷主要依靠病史、超聲、體徵三種方法，其治療方法目前主要為孕激素製劑、宮頸環扎及宮頸託。應教授通過分享大量的國外文獻指出，根據病史診斷宮頸機能不全者，無論進行何種方法預防性治療均不能改善其臨床結局。而對於超聲下宮頸管短縮者（<1.5cm），陰道孕激素凝膠、宮頸環扎及上宮頸託均可改善母兒結局降低孕產併發症，然而對於宮頸管<2.5cm者，預防性處理的效果尚存在爭議。另有薈萃分析顯示對雙胎孕婦進行緊急環扎可顯著延長孕周及分娩時間，降低早產風險，改善圍產預後。應教授指出：指南不主張對雙胎者進行預防性幹預，認為其不能改善妊娠結局，此結論已滯後。在查閱大量國內外文獻及總結多年實際臨床工作經驗後，他提出自己的感悟：有指徵的對部分高危雙胎人群進行幹預可改善其臨床結局，但其適應症可能還需大量的臨床研究探索總結。
趙揚玉教授：兇險性前置胎盤規範化管理
來自北京大學第三醫院婦產科的趙揚教授為大家帶來「胎盤植入相關問題-體會與分享」的精彩講座。她指出用兇險性前置胎盤這一名稱並不準確，胎盤植入是一組疾病包括粘連性胎盤、植入性胎盤、穿透性胎盤。趙教授團隊對《超聲評分量表對胎盤植入兇險性預測》的一項前瞻性中發現超聲評分≦5分及≧10分預測胎盤植入類型準確率及敏感性高達83.9%，然而由於此量表對宮旁及宮體等評估信息缺失及對穿透性胎盤評估不夠特異的局限性，其對於評分6-9分者尚不夠準確。她提出超聲評分≧6分者，需聯合與MRI以提高診斷準確率。趙教授指出將超聲評分量表聯合MRI檢查應用於指導臨床工作如終止妊娠時間、術前準備等目前已經相對成熟，給醫務工作者帶來了很大的便利。此外，趙教授向同仁們分享了胎盤植入的VIP-CS（子宮前壁縮窄縫合+血管阻斷縫合術）及九步手術法（子宮雙切口＋子宮頸提拉加固縫合止血術），她強調術中細節決定成敗、如病人體位、鋪巾、術者位置、病人體溫、容量管理等，不要一味地以犧牲患者代價來保留子宮，應在術前及術中進行全面的評估，若無法保留子宮，可行胎盤在位子宮切除術，具有出血少，併發症小等優點。趙教授毫無保留的將團隊多年經驗無私分享，讓我們感受頗多，收益匪淺。
陶瑞雪：高齡孕婦的孕產期管理
高齡孕產婦面臨自然流產率增加、染色體異常與胎兒出生缺陷率增加、妊娠合併症併發症增加的風險，已成為產科又一大難題。來自合肥市第一人民醫院婦產科的陶瑞雪教授為大家帶來「高齡孕婦的孕產期管理」的精彩講座。陶教授通過高齡合併糖尿病酮症酸中毒及妊娠合併慢性高血壓的典型病例為我們展開高齡孕婦的孕期規範化管理問題，帶領我們共同探索這複雜的難題。陶教授強調分娩年齡≥35歲，成年男方年齡≥40歲均稱高齡產婦。隨後，陶教授對2019年《高齡婦女妊娠前、妊娠期及分娩期管理專家共識》進行詳細解讀。她指出高齡孕婦出生缺陷風險增加，應在孕中期行羊膜腔穿刺細胞學檢查染色體核型分析及胎兒系統超聲結構篩查，對於IVF-ET或單絨毛膜雙胎者需行胎兒超聲心動圖檢查。對於具有妊娠期高血壓高危因素者推薦在孕11-14周預防性使用阿司匹林100mg/d至34-36周，同時補充鈣劑。文獻報告高齡孕婦妊娠40周後發生胎死宮內的發生率增高，建議年齡≥40歲的高齡孕婦在妊娠39-40周及時終止妊娠。此外，陶教授強調要重視高齡孕產婦的心理健康，謹防產後抑鬱發生。
代芳教授：妊娠與甲狀腺疾病
來自安徽醫科大學第一附屬醫院內分泌科的代芳教授為大家帶來「妊娠與甲狀腺疾病」的精彩講座。她指出2011年歐洲ATA指南推薦的TSH參考值對於亞洲人的適用性尚存在爭議，國內大量研究表明將4.0mIU/L作為妊娠期TSH上限較為合理，臨床甲減（TSH>4.0mIU/L）嚴重損害後代的神經智力發育，大大增加不良妊娠結局發生，然而亞臨床甲減（TSH>2.5mIU/L）的影響尚存在爭議。代教授強調對於已患臨床甲減婦女應將血清TSH 控制到<2. 5 mIU/ L 後才能妊娠，若已妊娠需將L-T4 替代劑量增加25% ~30%。對於甲狀腺功能正常、甲狀腺自身抗體（TPOAb）陽性、有不明原因流產史的妊娠婦女可應用小劑量L-T4（25-50 μg/d），可降低流產率及早產率。代教授指出妊娠一過性甲狀腺毒症（GGT）與胎盤分泌過量的hCG有關，治療以支持療法為主不主張給予抗甲狀腺藥物治療。對於甲狀腺功能亢進患者，妊娠期早期優先選擇丙硫氧嘧啶（PTU），妊娠中、晚期是否將PTU改換為甲巰咪唑（MMI）尚無定論。代教授從妊娠期甲減、妊娠期甲狀腺自身抗體陽性、甲狀腺功能亢進、一過性甲狀腺毒症等方面全面分析了妊娠期甲狀腺疾病，為今後的臨床工作提供了理論指導。
袁靜教授：產前診斷臨床工作體會
來自安徽醫科大學第一附屬醫院產前診斷中心的袁靜教授為大家帶來「高齡孕婦的孕產期管理」的精彩講座。她指出：雙胎早孕期篩查不推薦血清學篩查，早孕期超聲篩查與無創DNA檢測（NIPT）篩查聯合篩查可提高準確性。雙胎之一胚胎停育者不建行血清學篩查及NIPT檢查，建議羊水穿刺或臍穿。袁教授提出：如何區分兩個胎兒是羊穿的重點，一般可通過胎兒性別、胎盤位置、臍帶插入點等差別鑑別；穿刺點的選擇應儘量避開胎盤，若無法避開，應選擇較薄處進針，推薦雙針穿刺；臍穿穿刺點選擇臍帶游離段或者臍帶胎盤插入部位。袁教授提出雖然臨床工作中雙胎臍穿難度遠大於羊穿，但目前仍推薦臍穿因其獲得核型結果較快。隨後，袁教授通過一例STS基因缺失的典型病例引發關於產前分子診斷工作中的臨床思考：孕期不能發現症狀的致病基因突變怎麼辦？致病基因突變孕期不能發現怎麼辦？袁教授強調在遇到這種情況下，充分觀察、充分學習、充分溝通至關重要。
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