視頻開頭出現的孩子，有個美麗的名字叫「蝴蝶寶貝」，但美麗背後是常人難以想像的病痛，他們所患的，是一種極為罕見的疾病：遺傳性大皰性表皮鬆解症，皮膚像蝴蝶翅膀一樣脆弱，而且目前沒有安全有效的根治方法。
而在我們未曾注意的角落，還有很多發病率幾萬分甚至幾十萬分之一的疾病存在。
女孩小雨（化名）剛出生時，她的媽媽張雪便發現了異常。別人家的孩子天生就會吃奶，但小雨不會吸吮、不會吞咽，甚至不睡覺。張雪月子期間，她只有一次連續睡眠時長超過3小時。出生之後的第三天，小雨便因為不會吸奶直接嗆出了肺炎。張雪只能把母乳吸出來放在奶瓶裡，再用滴管一滴滴滴到孩子嘴裡。
民間所謂的「三翻六坐八爬」，都沒有發生在小雨身上。一歲半的時候，小雨被確診為「天使症候群」。張雪起初還覺得這個名字真好聽，「我天真地認為，孩子可能就是笨點，考倒數第一我也能接受。」
但不久張雪發現，這個有美麗名字的疾病很可怕。孩子不僅有睡眠障礙、認知障礙，還有伴隨終生的癲癇。為了學會「吸吮」這個動作，小雨在「康復中心」學習了近10個月。
2月29日，是四年一次的「國際罕見病日」。由於新冠肺炎疫情，大眾的關注度並不高，許多線下宣傳活動也取消了。
而那些被命運選中的患者，仍在竭力發出自己的吶喊，呼籲社會的關心。
定義
「罕見病」，不是單指某一種疾病，而是一系列患病率極低的病種合集。
國內媒體經常會引用廣為流傳的「世界衛生組織」定義，認為罕見病為患病人數佔總人口0.65‰~1‰的疾病，但這種定義其實從未出現在WHO的相關報告中。
罕見病發展中心（CORD）創始人黃如方發現：WHO在不同場合引用過歐盟及美國NIH的定義，美國在《罕見病法案》中將患者少於20萬的人數定義為「罕見病」，歐盟則用患病率低於1/2000的標準進行定義。
日本、澳大利亞、巴西、韓國、中國臺灣等多個國家與地區均根據自身的情況設立了相關的定義。
全球基因組織（Global Genes）曾估計全球的罕見病大約有7000餘種，且新的病種還在不斷被發現。罕見病發展中心(CORD)於2016年發布過《中國罕見病參考名錄》，其中共有147種疾病被納入。中國官方於2018年5月11日發布了《第一批罕見病目錄》，涵蓋了共121種罕見病。《罕見病目錄製訂工作程序》中對病種納入目錄的條件進行了闡釋：國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或幹預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或幹預手段、但已納入國家科研專項。但未給予一個數字上直觀的解釋。
目前，僅有中華醫學會醫學遺傳學分會在數字上明確過罕見病的比例，即患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000。計算下來，中國的罕見病患者最多可達到1680萬。
求醫
罕見病種類繁多，呈現出的症狀也「千奇百怪」。《2018年中國罕見病調研報告》顯示，在調查的5810名罕見病患者中，有55%的患者因病致殘，而殘障患者中有 27.3% 涉及肢體、智力、視力等多重殘障。
他們的求醫之路，往往充滿荊棘。
首先是確診難。小雨1歲時常規智力普查出問題後，張雪才意識到了問題的嚴重性，經歷了約半年在各大醫院之間的奔波，小雨在復旦大學附屬兒科醫院神經內科被確診為天使症候群。
半年即確診，在「罕見病」群體中已經算得上是幸運兒。最新出爐的《2019中國罕見病患者綜合社會調查」第一階段報告》顯示，有26.1%的患者無法在發病當年確診，人均需要花費3.95年的時間才能夠得到確診。
這和當地醫療機構對罕見病的研究和認識有關。張雪記得，有一位父親為了幫助患有「天使症候群」的女兒治病，放棄自己在廣州的生意，舉家搬到上海，人到中年重新找工作。廣州在國內也屬於發達城市，但在罕見病的科研和醫療資源方面，和北京、上海兩地還是有不小的差距，更加不要說中國大部分的二三四線城市了。
治療
但確診並不意味著就能治療。知乎有個話題：「得了「罕見病」是怎樣一種感受？」在1000多份回答中，「無法治癒」是被罕見病患者提及最多的四個字。《2019 中國罕見病藥物可及性報告》與《2019 中國罕見病患者綜合社會調查》顯示，全球已知的7,000 多種罕見病中僅有不到10% 擁有正式的治療藥物和治療方案，而中國上市的藥物僅能覆蓋53 種罕見病。即使足夠幸運，恰恰是這53種的一種，代價也相當昂貴。其中，成年患者的支出佔據了家庭支出的57.2%。未成年人的治療費用，佔到家庭支出的72.2%。
視頻中「蝴蝶寶貝」（遺傳性大皰性表皮鬆解症）患者周密、山山，需要在身上粘貼敷料和繃帶，以防止傷口起皰、破損與感染。由於他們的皮膚異常脆弱，最好使用質量好的進口敷料，這樣每個月的花費起碼四五千元。部分患者連國產敷料都用不起，只能用衛生紙代替，很容易反覆感染。
多家媒體曾報導過罕見病患者的天價藥費。戈謝病患者的救命藥「思而贊」23000元一針，成年後每年的藥費超過200萬；龐貝病患者，一年的費用至少需要100多萬；脊髓性肌萎縮症，美國產的基因治療藥物售價折合人民幣超1400萬元……
融合
在疾病的傷痛與治療的絕望之外，更令他們難過的，是不被這個社會所接納。
有位「天使症候群」患者的母親帶著孩子去北京看病，在醫院旁吃早點，孩子無法控制自己的肢體，無意中碰了另一位顧客的碗，顧客當即破口大罵，家長把病歷拿出來說明孩子不是故意的，顧客一看，罵得更厲害：「有病就別帶出來！」
曹茜幹練要強的母親，在2010年被確診為「亨廷頓舞蹈症」，「性格突然變得跟小孩子一樣，幹什麼事情都要你哄著，吃飯哄著，看病哄著，心情不好要哄著，在外面受了欺負也要哄。」更可怕的是，母親經常不受控制地「手舞足蹈」，確診後數年，漸漸喪失了正常生活的能力，如今連走路都需要輪椅。
讓曹茜最痛苦的，不是照顧母親的苦和累，而是每次帶著母親上街，總會引起旁人長久的注視。「不是那種好奇地看你一下，而是一直盯著你看，仿佛你是怪物一樣。」
上學、上班、談戀愛……這對罕見病患者來說，更加困難重重。
大多數成年發病的患者，往往會經歷一段絕望期。將知乎上罕見病患者的感受進行詞頻分析後，可以發現自卑、絕望、崩潰、抑鬱等都是使用極為頻繁的詞語。很多患者在與社會交往中甚至會刻意隱瞞自己的病情，以避免被旁人歧視，但這反過來又讓這個社會更加無法了解罕見病。
家屬
張雪的孩子終生智商都無法超過2歲，這對孩子也許是不幸中的一種幸運，她只用承受肉體的痛苦，而所有的精神壓力，都是家長在扛。「萬一有一天家長去世了，孩子怎麼辦。我連病都不敢生，怎麼敢死？」張雪說，雖然孩子還小，但她經常忍不住會想這個問題。
《2018年罕見病研究報告》顯示，病友親屬對個人生活質量的評分僅有2.55分（滿分5分），低於患者的2.66分。同時，在「社會支持」以及「活躍生活方式」等多個方面，患者家屬的自我評分都要低於罕見病患者。
部分罕見病患者的家人，需要放棄自己的工作來專職照顧病人，經濟上的壓力就更大。 2019年的國際罕見病日當天，騰訊新聞報導了河南戈謝病家庭被天價藥費壓垮後，家屬寫上千封信懇請政府協調解決戈謝病用藥未納入醫保的問題。
曹茜說：「只有家屬得到了足夠多的支持，他們才能擁有更多的精力去支持患者，讓患者的生活更加理想。」
組織
張雪、曹茜、周迎春分別創辦了「天使症候群之家」、「風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心」、「蝴蝶寶貝關愛中心」。他們聯絡分布在各地的患者，給予患者治療指導與社群支持，搜集罕見病政策與藥物上市研發的最新進展，開展線下護理培訓，舉辦年會、講座及宣傳活動，共同呼籲罕見病相關政策的出臺等等。
那位從廣州搬到上海看病的父親，便是在「天使症候群之家」中認識了張雪，了解到一些信息，才下定決心搬家。「很多家長是找到了我們，才知道還有同樣的病例存在，才知道有哪條路可以走下去。」
很多受到幫助的人成為了志願者。這次疫情期間，由於交通受阻，部分罕見病患者出現了用藥難的困境，例如硬皮病患者對協和復松片和復甦片的需求，正是靠著罕見病公益組織與醫療機構聯繫，患者才解決了用藥問題。
然而，並不是每個罕見病都擁有一個成熟的機構。按規定，民辦非企業單位的成立需要滿足「有業務主管單位的審查與同意」，要有足夠的資金與專職人員，辦公的場地等等，這些條件對民間罕見病組織來說往往很難達到。中國社會組織公共服務平臺與罕見病夥伴網的數據顯示，當下共有172個罕見病相關組織，只覆蓋了83種罕見病。其中僅有55個組織經過正式註冊，經過註冊的組織只涵蓋了21種罕見病。剩下的罕見病組織，有41個通過微博、微信、網站等渠道進行信息的發布與宣傳，其它僅有QQ群等簡單的形式進行溝通與交流。
另外，張雪、曹茜，以及天津友愛家園(天津血友病聯誼會)會長王立新，都提及了資金問題是他們當下最大的挑戰，「資金大多都來源於捐款，但很有限。大眾對罕見病並不了解。還是要增強宣傳，當社會認知提高了，對於整個群體的包容性會增強。」張雪說。但這正是周迎春煩惱的一點，在他看來，公眾宣傳一直是多數罕見病組織的短板。
經過對網絡上搜索到的50次罕見病日宣傳活動進行統計，可以發現其中有26場罕見病日活動地點為醫院，9場在人流量受限的半封閉性場所如高校、圖書館等，只有15場活動在人流量較大的商場、廣場等公共場合開展。
近年來，中國出臺了一系列相關政策來幫助罕見病患者度過難關。但目前，依然還有部分罕見病患者沒有參與到社會保障與醫療保險體系中。《2019 中國罕見病患者綜合社會調查》與《2018 中國罕見病調研報告》分別顯示，近15.3%的受訪患者沒有任何醫療保險救助，52.0%的受訪者沒有任何一種社會保障或保險。
對罕見病人而言，需要的並不一定是藥物報銷。像「蝴蝶寶貝」，無藥可治，也不需要藥物，但每天需要敷料和紗布；苯丙酮尿症患者所需要的，則是一種特殊製作的食物；瓷娃娃患者需要的，是骨折後的手術治療；漸凍症患者需要的，可能是輪椅或者呼吸機……這些都不在醫保範圍內。「罕見病保障政策的制定，最理想的做法是深入到每一種疾病，看每一種疾病的需求。」周迎春說。
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健康的人，很難想像罕見病患者的生存狀態，往往會以為這種極其稀罕的處境，不會降臨在自己身邊。
但實際上，健康可能才是罕見的幸運。
人類的基因組中，平均有7至10組基因存在缺陷。只要生命在延續，罕見病就隨時可能在我們或者我們後代身上發生。關注罕見病患者，也就是關注自身的基因存續，就是關注人類共同的命運。
【本文原題為《罕行之路》，由複數實驗室出品，復旦大學新聞學院《數據分析與信息可視化》（本科生）、《數據新聞與可視化》（碩士生）課程專欄。指導老師：周葆華、徐笛、崔迪】