每一個準備懷孕的準媽媽，可能對這個詞都不陌生，因為準媽媽群中都會交流孕期要進行的產前檢查包括一項：唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏症候群。那麼到底什麼是唐氏症候群？
1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症（mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，「唐氏綜合症」一詞於由The Lancet（《柳葉刀》）的編輯首先使用。
1965年，WHO將這一病症正式以英國醫生唐·約翰·朗頓的名字定名為「唐氏綜合症」。
唐氏症候群的主要表現如下：
(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。
(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示猥瑣傾向，伴有緊張症的姿勢。
(4)運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
(5)生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~75px，枕部平坦。
(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。蹠紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。 患者的這些特殊面容，我們普通人也能一眼辨別出來。
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(7)易發生併發症：唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高，如下：
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等；
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險；
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等 ；
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺等等。
唐氏症候群患兒發生白血病的概率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。
唐氏症候群患兒出生，對家庭對社會都是很大的負擔。而且這個疾病是染色體疾病，先天性的疾病，沒有辦法救治，因此危害非常大。因此孕期會進行唐氏症候群的篩查。
我們做唐氏篩查的時候還會做另一種疾病的篩查，就是18三體症候群，也叫做愛德華症候群。
愛德華茲症候群即18-三體症候群(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發現的，又稱Edwards症候群，患者成活率極低，存活2年的病例罕見。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。
愛德華症候群發病率遠遠低於唐氏症候群，但仍然是僅次於唐氏症候群的最常見的染色體三體疾病。
圖文來自網絡
（本文來自：百度寶寶知道 快樂孕媽幫）
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