在醫學研究的道路上，面對運動障礙多種紛繁複雜的影像學表現，專家學者們總結歸納出許多有趣的影像學特徵，其中不乏一些用動物做比喻的徵象。這些和動物類似的的徵象易於記憶和辨認，能夠提高基於單純影像學表現診斷的準確性，有利於鑑別診斷。本文主要介紹與運動障礙疾病有關的MRI「動物徵」。
文章來源：「我還能吃下一條小魚蟲」公眾號
虎眼徵（Eye of the Tiger Sign）
泛酸激酶相關性神經變性病（panthotenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN）
PKAN是腦組織鐵沉積神經變性（neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA）中最常見的亞型（約佔50%），過去稱Hallervorden-Spatz病。PKAN由PANK2基因突變導致，為常染色隱性遺傳。根據發病年齡可分為早發典型PKAN和晚發不典型PKAN。
（1）典型PKAN：10歲以前發病，90%病例在3-6歲發病。錐體外系症狀、認知發育遲滯或倒退、錐體系症狀、視網膜色素變性等眼部症狀是常見表現。
（2）不典型PKAN：發病年齡跨度大，平均13-14歲，也可成年發病，臨床症狀不典型，常見表現為語言障礙、神經精神症狀及運動障礙。
PKAN磁共振T2相上可見蒼白球部位鐵沉積顯示低信號，而在蒼白球的前內側由於神經元死亡、膠質增生而顯示高信號，這一影像學表現被稱為「虎眼徵」（圖1）。「虎眼徵」高度提示PKAN，但是極少數PANK2突變類型沒有典型的「虎眼徵」，也有晚期患者隨著鐵沉積加重T2像上中間高信號消失而變成較均一的低信號。
圖1
熊貓臉徵（Face of the Panda Sign）
肝豆狀變性（Wilson’s Disease，WD）
WD又名肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜色素環（K-F環）。由於位於第13號染色體的ATP7B基因突變導致體內銅離子轉運及排洩障礙，肝臟銅藍蛋白合成減少，膽道銅排洩障礙，銅在肝臟沉積，肝細胞壞死，所釋放的游離銅沉積於神經、腎臟、角膜等其他臟器，導致多臟器損害。WD臨床表現多樣，發病年齡多為3-60歲，兒童患者多以肝臟受累為首發表現，青少年及成人以神經系統受累為首發症狀的患者較多。
大熊貓臉徵（face of the giant panda）（圖2）：紅核在T2相上呈現對稱性的低信號,為大熊貓的眼,紅核周圍的內側丘系、大腦腳上部、紅核脊髓束及皮質腦幹束神經纖維受累表現為T2高信號, 構成大熊貓臉上半部白色的輪廓；而雙側上丘、中腦導水管周圍灰質神經核團正常的短T2信號及中腦導水管的長T2信號構成了大熊貓臉的下半部。
小熊貓臉徵（face of the panda cub）（圖3）：中腦下部層面的雙側大腦腳、上丘、導水管、導水管周圍灰質核團、中央上核等構成了小熊貓臉的大體結構, 而雙側受累而呈長T2 信號的紅核周圍纖維束與短T2的中央被蓋束勾勒出小熊貓的雙眼。
熊貓臉徵絕大多數為WD的典型特徵，也有個案報導見於Leigh病（圖4）。
圖2 A為大熊貓臉徵，B為小熊貓臉徵
圖3 A、C、E為大熊貓臉徵；B、D、F為小熊貓臉徵
圖4 一例Leigh病患兒「Double Panda」Sign
燕尾徵（Swallow Tail Sign）
帕金森病或帕金森疊加症候群（Parkinson’s Disease，PD/Parkinson-Plus Syndromes，PPS）
PD是中老年人常見的神經退行性疾病之一，中腦黑質（substantia nigra，SN）的多巴胺（dopamine，DA）能神經元死亡是其的特徵性病理改變。PD診斷主要依據患者的典型臨床表現，如運動遲緩、靜止性震顫、肌僵直、姿勢平衡障礙等運動和非運動症狀，研究發現此時黑質DA能神經元已至少死亡約30%。正常人3T MRI的SWI序列上黑質後外側呈線性或逗號樣高信號，類似於「燕尾」狀（圖5），PD患者由於鐵沉積、黑質萎縮等異常，表現為黑質小體-1（Substantia nigra -1，SN-1）高信號消失，即「燕尾徵」消失。但是，無「燕尾徵」並不能區分PD與PPS。
圖5
圖6 B為健康對照，C為MSA-P患者
蜂鳥徵和米老鼠徵（Hummingbird and Mickey Mouse Sign）
進行性核上性麻痺（pogressive supranuclear palsy，PSP)
PSP是常見的非典型帕金森症候群，文獻報導日本的患病率為2-17/10萬，高於歐美的3.1-6.5/10萬的患病率，而我國目前尚無確切的流行病學資料。PSP的發病年齡一般為50-70歲，平均病程為5-9年，特徵性的臨床表現為垂直性核上性眼肌麻痺伴姿勢不穩易跌倒。其頭部正中矢狀位T1相表現為中腦萎縮和小腦上腳萎縮可以作為進行性核上性麻痺與其他帕金森症候群的鑑別診斷依據。「蜂鳥徵」（圖7）和「米老鼠徵」（圖8）（Hummingbird and Mickey Mouse Sign）的診斷特異度均達100％，診斷靈敏度分別僅68.4％和50.0％。
圖7
圖8
山貓耳徵（Ears of the Lynx）
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia，HSP）
HSP是一組以漸進性雙下肢痙攣性截癱、步態異常為主要表現的神經系統遺傳變性病。本組疾病具有明顯的臨床和遺傳異質性。臨床表型分為單純型和複雜型兩大類，遺傳方式分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳。單純型HSP神經系統受累較為集中，以緩慢進行性雙下肢痙攣性癱瘓為主要表現，可合併高張力性排尿障礙和輕度深感覺障礙。複雜型HSP則在此基礎上合併其他神經系統損害，如共濟失調、認知障礙、癲癇、錐體外系受累、周圍神經病等。目前已發現HSP的致病基因超過70種。
其中複雜型HSP-11和HSP-15均表現為進行性痙攣性截癱、認知能力下降。部分患者還表現為帕金森症候群或肌張力障礙。除了胼胝體變薄外，磁共振T2相和FLAIR相側腦室角可見白質高信號，如同山貓耳尖上的一簇發，即「山貓耳徵」（圖9）。
「山貓耳徵」並非HSP-11/15特異性影像學表現，比如Marchiafava-Bignami病也有類似的改變。
圖9
圖10 左為健康對照，右為痙攣性截癱11型
圖11
圖12
蜻蜓徵（Dragonfly-Like Cerebellar Pattern）
腦橋小腦發育不全2型（Pontocerebellar Hypoplasia Type 2，PCH-2）
腦橋小腦發育不全（pontocerebellar hypoplasia，PCH）是一組常染色體隱性遺傳的神經發育障礙疾病，它具有表型多樣性和遺傳異質性，共同特徵包括腦橋小腦發育不全、萎縮，進行性加重的小頭畸形和不同程度的腦室擴大，大腦也可受累。它的臨床症狀可表現為嚴重的認知障礙、運動障礙以及癲癇發作。最近有報導PCH-2病例冠狀位MRI上觀察到的小腦半球發育不良產生「蜻蜓徵」（圖13）。該病患兒出生後不久表現為進食困難、發育倒退和嗜睡，常伴有舞蹈症、肌張力障礙等錐體外系症狀，易誤診為腦癱。
圖13
圖14 A、B為典型蜻蜓狀小腦
蝌蚪徵（Tadpole Sign）
成人型亞歷山大病（adult-onset Alexander disease，AOAD）
亞歷山大病（Alexander’s disease）是星形膠質細胞功能異常導致的腦白質營養不良性疾病，為一種原因不明的罕見的常染色體顯性遺傳病，目前確定以膠質原纖維酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）的基因變異為特徵，亞歷山大病根據發病年齡臨床上分3型：嬰兒型、少年型和成人型。臨床以嬰兒型較為多見，既往由於基因等檢測技術的限制，報導的成年型患者較為罕見，實際上可能存在較多的成人型亞歷山大病漏診和誤診現象。
AOAD呈家族性，發病年齡20-70歲，男女均可發病，較嬰兒型病情進展緩慢，臨床上首先表現為腦幹和脊髓受損的症狀，如真性或假性延髓麻痺，腱反射活躍、病理徵陽性等錐體束徵，眼震、共濟失調等小腦受損的症狀，臨床上常與痙攣性截癱相混淆。AOAD症狀時有波動，病灶散在，也不易與多發性硬化相鑑別。AOAD可有頭暈、體位性低血壓、睡眠障礙、便秘、括約肌功能障礙等多種自主神經功能障礙表現，增加了臨床鑑別難度。典型的影像學改變以頭顱MRI表現為延髓、上段頸髓萎縮呈「蝌蚪徵」（圖15），同時可有腦白質脫髓鞘改變，脫髓鞘的原因並不能用GFAP基因變異解釋。
圖15
虎斑徵和豹斑徵（Tigroid and Leopard Skin Pattern）
異染性腦白質營養不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）
MLD是一種常染色體隱性遺傳性白質腦病，是最常見的溶酶體病，其發病是由於芳基硫酸酯酶A（arylsulfatase A，ARSA）或神經鞘脂激活蛋白B（sphingolipid activator protein B，SAP-B）即腦硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶體內腦硫脂水解受阻，而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及其他內臟組織引起腦白質、周圍神經及其他內臟組織等病變，從而產生嚴重代謝異常的脫髓鞘性神經系統退行性疾病。本病因為病理檢查時腦白質中異常沉積的腦硫脂顆粒和藍色的染料作用後變為紅色的異染性顆粒而得名。國外報導本病發病率約在1/10萬之間，國內尚無該病統計發病率的報導。MLD通常按發病年齡分為晚嬰型（最常見、病情最重）、青少年型、成人型。該病早期可表現為行走困難、智力低下、易激惹。隨著疾病進展，逐漸出現廢用性肌萎縮、四肢痙攣性癱瘓、癲癇發作、失語和痴呆等。
MRI表現晚嬰型患者病變始於胼胝體和頂枕葉白質，成人型始於額葉白質，繼而發展為腦室周圍及皮質下白質廣泛的、對稱性的改變，在T1相為低信號、T2相為高信號，注入造影劑後，病灶無強化；中央白質區在症狀早期即有很明屁的改變，以「虎斑徵」（圖16）或「豹斑徵」（圖17）為特點，但無u形纖維及小腦受累，後期可累及小腦、u形纖維，並有腦室擴大腦皮質萎縮和胼胝體受累。
圖16
圖17 A為虎斑徵；B、C為豹斑徵
蝙蝠翼徵（Bat Wing Sylvian Fissure/Bat Wing Fourth Ventricle）
戊二酸血症Ⅰ型（glutaric acidemia type Ⅰ，GA-Ⅰ）
GA-Ⅰ是一種常染色體隱性遺傳有機酸血症。由於細胞內戊二醯輔酶A脫氫酶（glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH）缺陷導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸代謝紊亂，造成體內大量戊二酸、3-羥基戊二酸堆積而致病。臨床主要表現為大頭畸形、進行性肌張力異常和運動障礙。戊二酸血症Ⅰ型在世界範圍內的發病率約為1/100000，具有種族和地域差異，國內報導約為1/60000。
大多數戊二酸血症Ⅰ型患兒於嬰幼兒期發病，表現多樣。發病越早，症狀越重，預後越差。經典的戊二酸血症Ⅰ型的影像學表現為大腦外側裂及前縱裂增寬（Bat Wing Sylvian Fissure）（圖18）、腦白質減少、額顳葉腦發育不全、顳極蛛網膜囊腫、雙側側腦室擴張、顳極前方蛛網膜囊腫、顳頂部硬膜下慢性血腫；磁共振雙側基底節區、丘腦、大腦腳可見對稱性長 T1、T2異常信號，FLAIR呈高信號等。額顳部發育不全和室管膜下結節是晚髮型GA-Ⅰ患者MRI的典型表現。
Joubert症候群
Joubert症候群也稱先天性小腦蚓部發育不全，是一種較為罕見的先天性染色體畸形，發病率為1/100000-1/8000。男性多見，男女比例為2：1。該病是多基因常染色體隱性遺傳性疾病，有遺傳異源性，患兒臨床表現多樣。目前已經報導的Joubert症候群致病基因有 21個。
Joubert症候群患者的初級纖毛結構或功能存在缺陷舊，影響細胞的生長及功能，從而引起相應的臨床表現。典型的病理變化為小腦蚓部發育不良或不發育，齒狀核、腦橋基底核及延髓的神經核團也發育不良，錐體交叉幾乎完全缺如。新生兒期患兒主要表現為呼吸深快、呼吸暫停、全面性發育落後、眼球運動異常、軀幹共濟失調等。部分患兒有面部形態異常(前額突出、高而圓的眉弓、鼻梁寬扁、低耳位)、瞼下垂、視網膜缺損或視網膜發育不良、多囊腎和多指(趾)，並且可出現肝臟纖維化、 唇裂或顎裂、先天性心臟病、內臟轉位及巨結腸。
Joubert症候群的影像學特徵性包括「磨牙徵」、「中線裂徵」、「蝙蝠翼徵（Bat Wing Fourth Ventricle）」（圖18）和「三角徵」。「蝙蝠翼徵」和「三角徵」指由於中腦和腦橋連接部增寬變形，導致頭側至尾側第四腦室增寬、變形，呈「蝙蝠翼」或(和)「三角」形改變。
圖18 A為蝙蝠翼狀第四腦室：Joubert症候群；B為蝙蝠翼狀外側裂：GA-Ⅰ
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