如何讓遺傳性腎炎（Alport症候群）的家庭再擁有一個健康的寶寶？日前，記者從Alport症候群（小蘋果）俱樂部獲悉，上海市兒童醫院腎臟風溼科與國際和平婦幼保健院生殖醫學中心合作，採用先進產前診斷技術，全程、聯合、精準幹預等技術，至今已讓15位遺傳性腎炎母親再次順利產下健康寶寶。同時，「六一」兒童節當天，俱樂部還舉行了在線答疑活動，與更多家長分享遺傳性腎炎日常護理、健康二寶怎麼生等問題。
Alport症候群（小蘋果）俱樂部開展線下活動
阻斷突變基因生健康寶寶
近日，在兒童醫院腎臟科主任黃文彥教授專家門診上，王女士抱著懷裡白白胖胖的嬰兒跟黃主任說：「黃主任您看，這就是我剛出生的二寶，她是個健康的孩子，感謝黃主任給我們全家帶來了新的希望。」2006年時，王女士剛出生不久的大女兒聽力篩查未通過，當時診斷有一定程度的聽力障礙，起初以為就是單純的聽力問題，並不是太重視，直到女兒5歲時開始出現了血尿，她開始帶著女兒四處求醫，都沒有查到準確的病因，幾年的治療不見起色。2015年她帶著孩子來到上海市兒童醫院，腎臟風溼科黃文彥主任在全方位了解情況以後，讓王女士夫妻及其父母弟弟做了全面的基因檢測，終於確診王女士的家族患有遺傳性腎炎，由於她和長輩都沒有症狀所以一直蒙在鼓裡。
確診後不久的2019年，王女士又懷孕了，她非常擔心二寶也會得遺傳性腎炎，便又找到黃主任諮詢，黃文彥主任與中國福利會國際和平婦幼保健院生殖醫學中心合作，通過羊水穿刺分析胎兒基因序列的先進產前診斷技術，精準確定胎兒在該基因點位不存在突變，為正常基因型，讓王女士繼續妊娠，全家懸著的一顆心總算放下了，「還記得二寶出生後做了聽力篩查的那天，知道她聽力正常，我激動地哭了」。二寶出生後，腎臟相關檢查一切正常，基因檢測顯示未有其母親突變點位。這也意味著，這一遺傳性腎炎家系不會再被噩夢般的突變基因困擾，孩子們將不再受遺傳影響。
來自江蘇的沈先生大寶已經被診斷為患有遺傳性腎炎，家裡非常希望能有個健康的二寶，反覆諮詢就診後，腎臟科醫務人員引導其進行第三代試管嬰兒的培育，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。這一方法可以從源頭上防止孩子遺傳不好的基因，徹底阻絕遺傳性腎炎。
據黃文彥主任介紹，遺傳性腎炎，即Alport症候群，是兒童常見的單基因遺傳性腎臟疾病，全球發病率為1/5000-10000。該病系基因突變所致，子女發病率高，常在成年後進展至腎功能衰竭，並伴有聽力和視力異常，該病無特效治療方案，最後只能依賴於血液透析、腹膜透析甚至腎移植等腎替代治療，給患兒、家庭及社會帶來了沉重的心理負擔和經濟負擔。
「小蘋果俱樂部」為Alport症候群家庭輸入希望
隨著基因測序技術的發展，多種遺傳性腎臟疾病得以確診，2017年1月22日小蘋果俱樂部和蘋果基金在上海市兒童醫院正式成立。3年中俱樂部普及遺傳性腎臟病尤其是Alport症候群醫療知識，促進患兒家屬與醫生間的有效溝通，減輕患兒家屬的心理壓力，為患兒精準診斷治療提供幫助。
據悉，該Alport症候群（小蘋果）俱樂部，目前已有120戶家庭加入，俱樂部還開通微信群，為家長提供線上醫療諮詢，同時俱樂部每年舉辦一次次線下活動，通過醫療講座、免費體檢、專家答疑以及組織植樹、郊遊、烘焙等親子活動，讓家長和孩子們都樹立應對疾病的信心。
記者：薛松、劉炫言
編輯：劉雪芬
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