天津本地確診病例病毒全基因組測序與北京新發地病毒完全相同
從天津市疾控中心獲悉，經天津市疾控中心對天津第137例確診病例呼吸道標本的新冠病毒全基因組高通量測序和序列分析，中國疾控中心覆核，確認與北京新發地市場相關病例的病毒序列完全相同。
病毒基因竟會和人類基因融合到一起 產生新蛋白
最近，頂尖學術期刊《細胞》在線發表了一篇關於病毒的最新論文，揭示了病毒的一個全新特性：一支跨國科研團隊發現，病毒會把自己的基因與人類基因拼接在一起，產生同時帶有病毒和人類遺傳信息的未知融合蛋白!
中國疾控中心公布北京新發地新冠疫情及病毒基因組序列數據
18日晚中國疾控中心已通過「新型冠狀病毒國家科技資源服務系統」正式發布2020年6月北京新發地新冠疫情及病毒基因組序列數據。三條數據來自北京市確診病例基因組序列數據NMDC60013902-01、NMDC60013903-02以及環境樣本基因組序列數據NMDC60013903-03。中國疾控中心同時向世界衛生組織及全球共享流感數據倡議組織提交了新冠疫情及病毒基因組序列數據，向國際社會共享。
Cell子刊：修復基因印記異常大幅提高動物克隆效率
中國科學院動物研究所、幹細胞與再生醫學創新研究院周琪研究員、李偉研究員及中國科學院遺傳與發育生物學研究所陸發隆研究員合作在Cell Stem Cell上發表了論文，發現胎盤中H3K27me3印記基因異常(雙等位表達)是克隆動物胎盤異常的重要因素，修復胎盤中H3K27me3印記基因的表達異常能夠恢復克隆小鼠的體重。
中科院科研人員繪出大豆圖形結構泛基因組
《細胞》雜誌在線發表了中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員田誌喜等科研團隊關於大豆泛基因組的最新研究進展。該項成果突破了傳統線性基因組的存儲形式，在植物中首次實現了基於圖形結構基因組的構建，被審稿人稱為「基因組學的裡程碑工作」。
《ACS Synthetic Biology》：研究建立適用於多核工業菌株的基因編輯系統
近日，中國科學院微生物研究所高書山課題組構建了一種適用於多核工業菌的基因編輯系統，可實現大片段DNA無痕刪除，為我國微生物工業發酵菌株的遺傳改造提供了一種新型高效基因編輯工具，相關成果發表在ACS Synthetic Biology上。通過該方法，高書山課題組在紅曲紅色素多核生產菌Monascus purpureus中實現了內毒素桔青黴素生物合成基因簇(15 kb)的無痕敲除。
油菜裂角抗性基因首次克隆成功
近日，中國農業科學院油料作物研究所油菜遺傳育種團隊在國際上首次克隆了油菜裂角抗性基因，並揭示了該基因調節油菜角果內皮層enb細胞的抗性分子遺傳機制。相關研究成果在線發表於《實驗植物學雜誌》(Journal of Experimental Botany)。
中科院揭示克服基因組印記障礙可以提高哺乳動物克隆效率
雖然克隆胚胎容納著完整的基因組DNA序列，但是多種表觀遺傳學障礙是制約克隆效率的因素。在一項新的研究中，來自中國科學院遺傳與發育生物學研究所和中國科學院動物研究所的研究人員通過實驗證實修復H3K27me3介導的非經典印記(non-canonical imprinting)可以極大地提高克隆效率。相關研究結果於2020年6月18日在線發表在Cell Stem Cell期刊上。
基因檢測服務公司23andMe：O型血的人感染COVID-19可能性較低
日前，基因檢測服務公司23andMe宣稱，O型血的人感染COVID-19的可能性略低。這項工作還沒有經過同行評審，他們的研究也沒有發表在雜誌上。今年4月，23andMe執行長Anne Wojcicki和她的團隊開展了一項研究，調查了客戶感染COVID-19的經歷。該團隊收到了大約75萬名客戶的調查反饋。對數據的分析顯示，O型血的人SARS-CoV-2病毒檢測呈陽性的可能性比其他血型的人低9%到18%。
阿爾茲海默症基因竟然與COVID-19的高風險有關
載脂蛋白E - 4基因(APOE4)變異會增加人們患阿爾茨海默病的風險，也與COVID-19有關。根據近日發表在The Journals of Gerontology， Series A上的一項研究，攜帶兩種通常被稱為APOE4的變異副本使人們患上嚴重的COVID-19的可能性增加了一倍，這種疾病是由目前在世界各地傳播的SARS-CoV-2冠狀病毒引起的。
NIST發布重大疾病相關基因突變檢測基準
美國國家標準與技術研究所(NIST)的研究人員已經為實驗室開發了一種方法，以確定他們能多準確地檢測到人類基因組中的大量插入和缺失突變。新方法和基準材料使研究人員、臨床實驗室和商業技術開發人員能夠更好地識別現在錯過的大的基因組變化，並將幫助減少對基因組變化的錯誤檢測。
《Genome Biology》：新型軟體能夠識別癌細胞基因融合
近日，《Genome Biology》發表一項研究，St Jude兒童醫院的研究人員首次公開了一個新型軟體系統，該軟體系統可以更好地檢測基因融合情況。該系統稱為CICERO，可提供有關癌症的更多信息以及藥物治療的新靶點。為了測試CICERO檢測導致癌症融合的能力，研究人員進行了基準測試，通過對170例小兒白血病，實體瘤和腦瘤的轉錄組進行了分析，結果顯示， CICERO優於其他常用方法。
人類專屬的「聰明基因」首次確認
人為何比其他靈長類更聰明?這樣簡單的問題其實一直是進化學中繞不開的謎題。美國《科學》雜誌近日發表一項研究成果，德國科學家團隊首次確認了人類特有的「聰明基因」，其被視為在進化過程中使我們與其它靈長類區分的重要機制。
科學家培育含尼安德特人基因大腦：揭曉大腦如何變化
目前，一支歐洲研究小組進行了一項最新研究，他們將含有尼安德特人DNA和蛋白質的人類幹細胞培育出腦組織，希望能進一步揭曉尼安德特人與現代人類之間的關係。這項最新研究報告發表在《幹細胞報告》雜誌上，人類誘導性多能幹細胞計劃(HipSci)生成的幹細胞可形成活體生物幹細胞，適用於不同人群。
雜交基因在感染過程中能夠產生人類-病毒嵌合蛋白
近日，美國西奈山伊坎醫學院Ivan Marazzi、英國格拉斯哥大學Edward Hutchinson等研究人員合作發現，雜交基因在感染過程中能夠產生人類-病毒嵌合蛋白。這一研究成果於2020年6月18日在線發表在《細胞》上。據研究人員介紹，RNA病毒是人類健康的主要威脅。許多高致病性RNA病毒(如甲型流感病毒(IAV)和拉沙病毒)的生命周期取決於宿主mRNA，因為病毒聚合酶切割5'-m7G帶帽的宿主轉錄本來引發病毒mRNA合成(「帽捕獲」)。
閱爾基因與威高集團達成戰略合作 開發非小細胞肺癌液體活檢產品
6月15日，閱爾基因與威高集團宣布達成戰略合作，雙方將運用閱爾基因持有的抑制探針置換擴增(BDA)專利技術，開發基於桌面型NGS平臺的非小細胞肺癌液體活檢產品，並在未來計劃向NMPA申請註冊。相比傳統NGS方法，基於BDA技術開發的液體活檢Panel是目前市場上極為獨特，適合與桌面型NGS平臺結合的產品，具有高靈敏、性價比突出、快速檢測、普及面廣的特點。
艾棣維欣國內首款新冠DNA疫苗即將進入臨床研究
近日，艾棣維欣與衛健委/教育部重點實驗室合作籤約，推進國內首款新冠DNA疫苗在中國的臨床試驗。該疫苗在國內的 I期臨床研究計劃將在華山醫院開展，華山醫院I期臨床中心主任張菁、感染科主任張文宏是此次申報臨床試驗的兩位研究者。
相達生物創新液相核酸提取技術可大幅提升基因突變檢測率
相達生物創新液相核酸提取技術最新研究成果在美國癌症研究協會(AACR)網絡年會II上進行了報告展示。研究數據表明，相達這一創新的液相提取技術(PHASIFY™)可以大大改善樣本中cfDNA的回收率以及基因突變信號的檢測率，驗證了在提高癌症液體活檢靈敏度方面的優勢。
阿斯利康中國聯合廈門艾德生物、上海睿昂基因助力肺癌診療新模式
近日，在2020全國肺癌大會上。阿斯利康中國與廈門艾德生物、上海睿昂基因共同合作的肺癌診療一體化診斷產品代理業務正式啟動，通過強強聯合，藉助各自資源的優勢普及肺癌檢測診斷，提升檢測診斷的普及率和精準度，促進肺癌個體化診療發展，助力「健康中國2030」規劃綱要中癌症5年生存率提高15%的目標達成。
基因診斷公司Invitae與ArcherDX合併 擴大癌症遺傳學等領域業務
近日，基因診斷公司Invitae和ArcherDX宣布，兩家基因檢測公司已同意合併，擴大在癌症遺傳學和精密腫瘤學領域的業務。Invitae表示將通過合併3000萬股普通股和3.25億美元現金，再加上2700萬股普通股來收購ArcherDx。該合作總交易額約為14億美元。
輝瑞/Sangamo公布在研血友病基因療法1/2期積極結果
6月18日，輝瑞和Sangamo Therapeutics公布在研基因療法giroctocogene fitelparvovec(SB-525或PF-07055480)用於重度A型血友病患者治療的1/2期臨床研究Alta的最新進展數據。數據顯示，接受3e13 vg/kg劑量giroctocogene fitelparvovec的5名重度A型血友病患者均表現出持續的VIII因子(FVIII)活性水平，通過顯色測定(輸注9周後患者體內FVIII水平平均值)的中位數為64.2%。沒有患者出現出血事件或需要注射FVIII。
華大基因控股子公司新冠抗體檢測產品獲批
6月18日晚間，華大基因股份有限公司發布公告，其控股子公司華大吉比愛的新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體檢測試劑盒(酶聯免疫法)於近日取得了國家藥品監督管理局頒發的醫療器械註冊證。該產品可用於體外定性檢測人血清或血漿中新型冠狀病毒(2019-nCoV)IgM/IgG抗體。
製藥公司BioMarin公布A型血友病基因療法長期臨床結果
6月17日，製藥公司BioMarin在世界血友病聯盟(WFH)虛擬峰會上，報告了其治療嚴重A型血友病的基因療法valocococogene roxaparvovec在開放標籤1/2期臨床研究中的最新數據。接受這一基因療法患者的最長隨訪時間已經達到4年。長期隨訪數據表明，這一基因療法能夠將患者使用凝血因子VIII的需求降低96%，並且將出血事件降低90%以上。
多家基因公司達成合作 建立腫瘤分析服務
近日，基因測序公司Dante Labs、血液檢測公司Cambridge Cancer Genomics和基因技術研發公司Nonacus達成合作，將建立一個高通量的癌症測序和腫瘤分析服務，從而改善患者管理、治療和監測的問題。
基因治療公司Adverum Biotechnologies任命Laurent Fischer為執行長
6月15日， 基因治療公司Adverum Biotechnologies任命Laurent Fischer博士為執行長，接替Leone Patterson，後者將繼續擔任總裁。Laurent Fischer博士從Allergan加入公司，曾是高級副總裁兼肝臟治療領域負責人。
承啟生物單機5分鐘解碼全基因組
近日，深圳承啟生物科技有限公司利用自主研發的雲平臺Chi-Cloud及高精度算法FANSe3，實現了單機5分鐘分析完成一個全基因組數據集。承啟生物達到這個速度並沒有動用大型伺服器，只是使用了一臺高端的家用電腦。所有運算只使用CPU，無需任何GPU、FPGA等專用硬體加速。同時，該雲平臺兼容目前國內外所有主流測序儀，並針對國產測序儀進行了特別適配和優化，有力地保障了精準醫學的國家安全。
Centogene發布2020年Q1報告：營收1210萬歐元 同比增長13%
6月15日，基因技術公司Centogene發布2020年第一季度報告，報告顯示公司第一季度營收1210萬歐元，同比增長13%，低於分析師平均預期的1470萬美元。增長主要受製藥和診斷業務部門推動，低於預期一定程度上受到COVID-19流行的影響。該公司執行長Arndt Rolfs表示，公司將繼續專注於核心業務，為罕見遺傳性疾病提供精確醫療診斷並加速藥物開發。
基因治療公司4D Molecular Therapeutics完成7500萬美元C輪融資
6月16日，基因治療公司4D Molecular Therapeutics宣布完成7500萬美元C輪融資，本輪融資由Viking Global Investors領投，新投資者Amzak Health、Casdin Capital等以及現有投資者Arrowmark Partners、BCF、BVF Partners等參投。融資所得用於推進產品進入臨床試驗。
基因測序公司Foundation Medicine宣布收購液體活檢公司Lexent Bio
羅氏子公司Foundation Medicine宣布已收購液體活檢公司Lexent Bio，以幫助擴大其液體活檢平臺並推進癌症治療。此次收購將加速推進Foundation Medicine的研發戰略，擴大多組學檢測能力，並擴展其現有的液體活檢平臺，包括利用DNA甲基化來評估更廣泛患者人群中的癌症進展。目前，該交易的財務和其他細節尚沒有透露。
本導基因完成千萬級pre-A輪融資 用於其相關臨床管線推進
近日，上海本導基因技術有限公司對外宣布完成千萬級pre-A輪融資，本輪由凱旋創投獨家投資，融資資金將用於本導基因核心技術平臺BDmRNA與BDlenti相關臨床管線的推進。本導基因是一家基因治療創新藥物開發的企業，擁有mRNA遞送與基因編輯平臺、第四代慢病毒載體平臺、溶瘤病毒平臺，主要用於治療糖尿病黃斑變性、溼性老年黃斑變性(wAMD)、造血系統遺傳疾病等疾病。
基因測序公司Illumina收購BlueBee 加強基因雲平臺
6月17日，基因測序公司Illumina宣布完成收購提供基因組學分析的基於雲的軟體公司BlueBee，該收購將進一步加強Illumina對測序數據分析和解讀的能力。
4D Molecular Therapeutics與CF Foundation達成協議 開發囊性纖維化精確基因藥
6月17日，基因治療公司4D Molecular Therapeutics宣布與CF Foundation達成協議，在完成臨床前開發後，CF Foundation承諾提供1400萬美元的新資金，其中包括1000萬美元的股權投資、4DMT最近完成的C系列融資以及附加的資金，用於開發囊性纖維化精確基因藥物。
全球基因測序儀市場規模2018年達到39.0億美元
根據前瞻產業研究院發布的《全球精準醫療行業發展前景預測與投資戰略規劃分析報告》顯示：基因測序發展現狀DNA測序技術起源於上世紀70年代。一般來說，根據原理的不同，測序技術的發展大致可劃分為第一代測序、第二代測序、第三代測序、第四代測序4個歷史階段。近幾年來基因測序儀市場飛速發展，據有關數據顯示：全球基因測序儀市場規模從2013年的20億美元增長到2018年的39.0億美元，同比增長18%。
Illumina成為全球最大基因測序設備製造商 市場份額達到83.9%
根據前瞻產業研究院發布的《全球精準醫療行業發展前景預測與投資戰略規劃分析報告》顯示：基因測序儀的核心是基因測序技術，第二代基因檢測技術是現今最穩定，應用最廣的基因測序技術，NGS儀器市場被國外幾個龍頭所壟斷，Illumina作為全球最大的基因測序儀製造商，佔到全球83.9%的市場。Illumina一共發布了兩款新產品，分別是下一代(NGS)靶向測序系統MiniSeq，和新一代腫瘤測序解決方案TruSightTumor170。根據數據顯示，目前市場上Illumina的市場份額達到83.9%，遠遠領先於其他企業。
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