[摘要]人們曾經以為，自閉症是因為家長對孩子太冷淡造成的，這個觀點已經造成很多傷害。基因測序研究表明自閉症與基因和遺傳有重要關係，而不是單純由後天環境造成的。
一位生於1992年的自閉症患者的繪畫作品 本文圖表來自講座PPT
數據顯示，2014年中國的自閉症患者可能已經超過1000萬，每100位兒童中就有一個自閉症患者（註：該數據援引自2014年由中國教育學會家庭教育專業委員會自閉症研究指導中心等機構共同發布的《中國自閉症兒童發展狀況報告》）。然而自閉症患者的家庭往往被忽視甚至被誤解。「人們曾經以為，自閉症是因為家長對孩子太冷淡造成的，這個觀點已經造成很多傷害。」美國賓夕法尼亞大學教授斯科特·塞立克（Scott Selleck）認為，這種觀點來自於對自閉症的錯誤認知。
基因測序技術的進步，無疑將加速對自閉症的理解和個性化治療方法的推進。它幫助人們認識到，自閉症與基因和遺傳有重要關係，而不是單純由後天環境造成的。
那麼，基因檢測究竟在何種程度上能幫助人們預防和治療自閉症呢？在未來是否可以幫助趕走自閉症及其他精神類疾病呢？
10月24日下午，在上海圖書館，由科幻愛好者組織「蘋果核」所主辦的科普活動「蘋果派」上，中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所研究員仇子龍向大家介紹了自閉症的相關知識，以及基因測序對自閉症研究的影響。
基因測序成本已大大降低
基因測序技術始於1990年代，即「人類基因組計劃」，作為基因檢測的方法之一，又稱基因譜測序。該研究的推進給社會帶來的變革是難以想像的，它幫助我們發現基因裡藏有無數秘密，使得很多遺傳病找到了原因。
在以前，普通人想要做一次基因測序是不可想像的。但是隨著基因測序技術的加速發展，測序成本大大下降，使得這項技術逐漸可以惠及大眾。「最早成功測出人類基因組的費用是30億美元，現在測基因組的費用不到一萬元人民幣，已經是每個人都負擔的起的。」仇子龍研究員向聽眾介紹時說。
比如，影星安吉麗娜·朱莉和蘋果創始人賈伯斯都曾做過基因檢測。
「很多基因測序公司會告訴你，通過檢測在某種程度上可以預知未來，然而這個在當下是做不到的。」仇子龍說，在自閉症的問題上，首先還是要從病症和遺傳的方面來看。雖然自閉症和遺傳有密切關係，但目前還無法通過基因直接推導甚至預測自閉症。
遺傳與自閉症有重要關係
上百個基因被發現與自閉症有關，致使自閉症無法通過基因測序預測。
通過已有的基因組測序技術，基本上能把自閉症和遺傳的關係確認了，「也許會有外因影響，但外因不是決定因素。」仇子龍說。在醫學上有一個發現，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個得自閉症，另一個得自閉症的機率會大大上升。在現實中，這樣的例子並不鮮見，這顯然意味著遺傳因素在裡面發生了作用。
「遺傳的問題在哪？是不是測序後把它找到就結束了？還真不是那麼簡單。一般來說，我們認為基因突變和基因的丟失和變多會導致自閉症。到底有多少基因和自閉症有關係，這還是很複雜的。」仇子龍舉例介紹了自閉症在基因問題上和一些遺傳性疾病的不同，這也是當下無法用已掌握的技術對自閉症進行預判的原因。
比如安徽醫科大學曾圍繞銀屑病的問題，做了一個非常經典遺傳學工作。「他們找到了銀屑病的致病基因，明確了哪幾個基因和這種遺傳病有關係。用同樣的辦法來找自閉症的致病基因就碰到了很大問題，找不到自閉症主導的基因。」仇子龍說。
這樣也就出現了一個新觀點，是否患自閉症不是由單個的基因決定的，就如抑鬱症一樣，是由多個基因決定的，並認為這些基因可能作用於同樣的通路裡，就像沿著一條固定的鐵路線，任何一段壞掉都會出問題。「所以現在通過基因測序的辦法來找這條主線上的基因，肯定不止一個，會有更多的功能。所以在當下，和唐氏症候群不一樣，自閉症是無法預測的。」
患自閉症的孩子大都天賦秉異嗎
對於自閉症患者的印象常常存在偏頗。總有一種觀點認為，自閉症患者有很多都像電影《雨人》裡的達斯汀·霍夫曼那樣，是很聰明的，但是真實情況如何呢？
仇子龍介紹說，自閉症輕重程度和智商高低存在一定關係，但並非正相關也不是負相關。「這個坐標系（上圖）告訴大家，不是說自閉症越嚴重就越聰明或不聰明，而是有一個象限關係的。左下角的是智商不高、有智力障礙而且症狀嚴重的患者。左上角的我們稱為高功能自閉症患者，智商很高，在某一方面有天才，但是症狀非常嚴重。」
「右上角就是一個非常好玩的趨向，有研究認為，很多人包括一些名人，可能處在右上角的範圍裡，症狀偏輕，很聰明，但是經常不知怎麼和人交流，後來的成長中慢慢學習到交流方式。」
自閉症並非不治之症
DNA點突變或基因丟失、增多導致自閉症。
基因測序在當下給自閉症治療帶來一定的幫助，在未來基因測序還將發揮更重要的作用，然而對於很多需要接受幫助和治療的自閉症患者家庭來說，他們需要的支持是多方面的。對於自閉症患者的父母來說，同樣需要輔導理解和支持。
仇子龍表示，在接觸到的很多自閉症患者家庭裡，他不斷感受到理解支持對這些家庭的重要意義，自閉症的治療康復並非難於登天。在通過上海精神衛生中心兒少科杜主任的介紹中，他了解到一位上海的患者通過治療得以康復，現在已經基本融入社會生活，就在上海圖書館工作。很多機構會鼓勵自閉症孩子畫畫，發現他們身上有超於常人的天賦，也看到了他們豐富的內心世界。
上海徐匯區特殊學校的一位老師在現場表示，希望可以多了解一些基因測序對自閉症的具體幫助情況，而仇子龍表示現在研究中心已經開始了臨床診斷，希望能有更多樣本可以進行免費測序，以便進一步研究。
自閉症不是不治之症，然而目前對於自閉症只能採取康復治療，基因測序的推進將給自閉症的治療提供更多可靠的依據。（文/徐蕭 王紫汀）
中國科學院上海生命科學研究院神經科學研究所研究員仇子龍向大家介紹自閉症的相關知識。
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