中科院昆明動物所對精神疾病遺傳機制研究取得進展

2020-12-28 中國青年報

中國青年報客戶端昆明1月20日電(中青報·中青網記者張文凌)記者1月20日從中國科學院昆明動物研究所獲悉,該所科研人員在精神疾病遺傳機制方面的研究取得進展,發現染色體3p21.1區域在精神疾病發生及相關表型中有關鍵作用。


染色體3p21.1區域精神疾病易感位點影響易感基因的表達,導致樹突棘形態改變

重性精神疾病,如精神分裂症、雙相情感障礙和抑鬱症等,給人類的精神衛生健康帶來了巨大威脅。科研人員介紹,近年來,一系列研究表明,遺傳因素在重性精神疾病的發生中起到關鍵作用。

然而,雖然大量全基因組關聯分析鑑定到多個與重性精神疾病顯著相關的位點,但在疾病相關生理病理變化中,起作用的遺傳位點和易感基因仍不清楚。與此同時,目前的證據也表明,不同精神疾病可能在某些基因組的區域有著同樣的遺傳易感因素,這些因素很可能與疾病共有的一些表型有關,如認知損傷等。為此,中科院昆明動物所把在精神疾病發生中起關鍵作用的功能性易感位點及易感基因,作為探索方向。

科研人員分析了包括精神分裂症、雙相情感障礙和抑鬱症等精神疾病的大規模基因組數據和人腦組織轉錄組測序數據,重點關注了與這些疾病均顯著相關的染色體3p21.1區域。在染色體3p21.1區域內鑑定出大量能夠顯著增加多種精神疾病發生風險的獨立遺傳變異,這些變異降低了人的認知水平和大腦活躍程度。同時,神經元呈現出蘑菇狀樹突棘密度的顯著下調,密度的降低很可能是不同精神疾病所共享的一個病理變化過程。

這些證據鏈證實了染色體3p21.1區域在精神疾病發生及相關表型中的關鍵作用,為解析其對疾病發生的具體影響提供了線索。

日前,該成果已在線發表在精神病學頂尖雜誌《分子精神病學》(MolecularPsychiatry)上。昆明動物所碩士研究生楊智輝和周丹陽及博士研究生李慧娟為文章的共同第一作者,昆明動物所研究員李明和助理研究員肖瀟為文章的共同通訊作者。該研究工作得到國家自然科學基金委等機構的資助。

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