華聲在線7月22日訊(湖南日報·華聲在線記者 胡宇芬 通訊員 黃麗 劉子涵)找出人類生物鐘的「幕後指揮」，一直是腦科學領域的前沿研究課題。記者今天從湖南省科技廳獲悉，中南大學生命科學學院李家大課題組日前在國際權威期刊《核酸研究》在線發表了一篇論文，在國際上首次揭示了小胖威利症致病基因Necdin在生物鐘調控中的重要作用，這也是李家大教授領銜承擔的省重點研發計劃項目「重大腦疾病動物模型研發」取得的重大進展。
小胖威利症(即普瑞德威利綜合症，英文名Prader-Willi Syndrome, PWS)是一種15號染色體(人類23對染色體之一)異常的罕見病，發病率約為1/15,000。患者主要表現為生長發育遲緩、智能障礙、肥胖及性腺功能減退，並多出現白天嗜睡、睡眠呼吸暫停等症狀，即生物鐘紊亂。生物鐘紊亂不僅影響睡眠，生物的正常代謝也會出現問題，將增加罹患癌症、精神疾病、代謝疾病等多種疾病的風險。2017年3位美國科學家因為揭示生物鐘的分子機制而獲得了諾貝爾生理學或醫學獎。
本次李家大課題組發表的題為「Necdin通過SGT1-HSP90分子伴侶蛋白質機器調節BMAL1的穩定性和晝夜節律」的研究論文，揭示了小胖威利症致病基因Necdin對生物鐘的影響，同時為小胖威利症睡眠節律紊亂提供了一個潛在的治療靶點，將有助於研發相關新治療藥物和方法。
據介紹，作為前沿科學研究制高點的人類疾病動物模型，對於生命健康發展具有關鍵支撐作用。李家大課題組主要致力於開發先進的遺傳學、表觀遺傳學修飾技術，針對重大疾病建立人類重大疾病動物模型及開展相關研究，近年來省科技廳創新型省份建設專項先後投入450萬元支持其從事基礎研究，批准設立人類重大疾病動物模型研究湖南省重點實驗室和示範型國際科技合作基地等。
【來源：華聲在線】
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