隨著科技的發展，各種環境汙染，各種輻射也相繼出現，這也導致了人體染色體異常的頻繁發生。許多小夫妻們老是不能懷孕或者懷上了又莫名其妙的流掉了，一檢查，才發現原來是幕後大Boss——染色體異常在搗鬼。另外，高齡人群也要特別注意哦！
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。搭載人體遺傳物質的主要載體。
染色體異常也稱染色體發育不全，故而導致基因表達異常機體發育異常。
染色體異常的原因比較複雜，但是有些是遺傳的，也有後天因環境汙染、輻射等因素造成。
染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等；內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下, 染色體可能發生斷裂,斷裂端具有癒合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂後,在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現。
人體中有一共有23對染色體，22對常染色體+1對性染色體，通常來說，每對染色體都有發生異常的可能。
⒈數量畸變：包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
⒉結構畸變：染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等，又分為常染色體畸變，如Down（21三體）症候群Patau（13三體）症候群和Edward（18三體）症候群等，以及性染色體畸變如Turner症候群(XO）和先天性睪丸發育不全等。
若成年後體內染色體發生變異，本人是不會受到影響的。但是，如果在生育年齡，染色體異常會導致流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，即使生下孩子，後代外表發育正常但仍可能帶有異常染色體，而且其後代到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：隨著母親年齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
如果夫婦中的一方有遺傳病的家庭史，或是有過不明原因的自然流產史、胎兒畸形史、死胎、死產、胚胎停育、新生兒死亡史者，夫妻雙方應該做染色體檢查。 另外，高齡孕婦，TORCH感染，或是夫妻一方工作環境特殊（接觸化學、物理、放射物質等），可以在懷孕後2－3個月行絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺等檢查。
這不能治癒的，最好對症治療，平時飲食儘可能廣泛多樣化。多吃高蛋白優質蛋白食物，多吃蔬菜水果，不要喝酒、咖啡，戒菸。不要接觸有毒物質和輻射源，戒菸酒茶，防止感冒等，忌辛辣食物。
自然流產兩次，檢查發現是夫妻雙方21號染色體異常，還能有機會有孩子嗎？孩子出生後是否會不健康？
染色體的異常，目前沒有任何的辦法治療，如果雙方產生的配子是正常的，並且形成正常的受精卵，則可以生出正常的小孩，但是這種概率還是比較小的。而且，即使孩子能夠順利出生，患上唐氏綜合症的機率也很大，不建議再生育。
1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病症候群100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。
down（21三體）症候群和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，其他染色體發育不全包括Patau症候群、18三體症候群、貓叫（Criduchat）症候群、脆性X染色體症候群、環狀染色體症候群、、Klinefelter症候群、Turner症候群、Colpocephaly症候群、Williams症候群、Prader-Willi和Angelman症候群、Rett症候群等。
1、Down症候群
（Down’ssyndrome）的臨床特徵如下：
Down綜合症患兒出生時即有某些病理特徵，隨年齡增長症狀變得明顯。顱面部表現為圓頭低鼻梁上頜骨發育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣痴呆。內眥贅皮常遮蓋部分，內眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots），囟門明顯閉合晚。
2、愚鈍症候群
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現為水平掌褶紋（通貫手）及其他特徵性皮紋改變，如小指短而內屈呈單一褶紋（即第五指為兩節），肌張力減低，多數患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數表現沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
3、13三體症候群
13三體症候群（trisomy13syndrome）也稱Patau症候群，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。患兒表現為小頭前額凸出、小眼、虹膜缺損角膜渾濁、嗅覺缺失耳位低唇顎裂、毛細血管瘤、多指（趾）畸形、手指彎曲、足跟後凸右位心、臍疝聽力缺陷、肌張力過高及嚴重精神發育遲滯等患兒多死於兒童早期。
4、18三體症候群
18三體症候群（trisomy18syndrome），女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂眼瞼畸形耳位低小嘴小下頦皮膚斑點示指超過中指並握緊拳頭、並指（趾）畸形、搖籃底足足趾大而短、室間隔缺損臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等常死於嬰兒早期。
5、貓叫症候群
貓叫症候群（Criduchatsyndrome）是5號染色體短臂缺失所致。患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠內眥贅皮摺疊（epicanthalfolds）、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜肌張力減退和斜視等。
6、脆性X染色體症候群
脆性X染色體症候群（fragile-Xsyndrome）是X染色體有異常易斷裂的脆性部位
本症候群是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因。
7、Klinefelter症候群
Klinefelter症候群（Klinefelter’ssyndrome）的染色體表型為XXY僅見於男性。患者身材高大，表現類似無睪丸者的外表，肩寬、頭髮及體毛稀疏、音調高、乳房女性化和小睪丸肌張力減低通常伴精神發育遲滯但程度較輕本病並發精神病哮喘和內分泌功能異常如伴糖尿病機率較高。
8、Turner症候群
Turner症候群的染色體為XO（45X）型僅見於女性。患者身材矮小頸部有蹼臉呈三角形，小下頦乳頭間距寬，指（趾）彎曲肘外翻和指甲發育不全，可伴五官距離過遠內眥贅皮摺疊，可有性發育遲緩及中度精神發育遲滯等。
9、Colpocephaly症候群
Colpocephaly症候群是少見的腦部畸形，病因很多有些是8號染色體三倍體嵌合所致，常誤診為多種類型的腦室擴張伴腦發育異常。患者表現為精神發育遲滯、痙攣狀態和癲癇發作視神經發育不全導致視覺異常等側腦室枕角顯著擴張，皮質灰質邊緣重疊增厚，白質變薄。
10、Williams症候群
Williams症候群是7號染色體編碼彈性蛋白基因區域存在微小缺失，患者精神發育遲滯較輕，音樂能力早熟有非凡的音樂才能對樂譜有驚人的記憶力，聽一遍交響樂可全部記住；有些患者可寫出大段的描寫文字措辭和內容正確，但不會描繪簡單事物患兒發育遲緩外貌獨特，如：寬嘴、杏仁眼、孔上翻、耳朵小而尖，稱為「小妖精樣」外貌；性格溫和對聽覺刺激敏感，言語交談能力獲得較晚，可有視空間和運動能力缺陷。可有心血管畸形如主動脈瓣狹窄。
11、Prader-Willi及Angelman症候群
Prader-Willi症候群為15號染色體q11-q13缺失所致，可採用細胞發生分析與DNA分析相結合的方法檢測此染色體缺陷70%的病例是父系X染色體非遺傳性缺失所致。患兒表現為肌張力降低、腱反射消失、身材矮小、面容變形、生殖器明顯發育障礙，出生時可有關節彎曲等1年後出現明顯精神發育遲滯或智力低下，由於過度進食變得肥胖。
Angelman症候群是15號染色體q11-q13缺失所致，與Prader-Willi症候群不同的是本病由母系單基因遺傳缺陷所致患兒表現為嚴重精神發育遲滯、小頭畸形及早期出現癲癇發作等，抗癲癇藥治療不敏感，出現少見的牽線木偶樣姿態和運動障礙，常想大笑或微笑樣舊稱「快樂木偶症候群」。
12、Rett症候群
Rett症候群，病因不明，呈X染色體顯性遺傳可存活多年男性為純合子，常不能存活。若為女性，出生時及生後早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以後交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型症狀為：手部徐動搓丸樣刻板樣運動，逐漸出現共濟失調及下肢強直最終喪失行走及語言能力可出現發作性過度換氣和屏氣、夜間呼吸節律正常和癇性發作等。