50歲的李阿姨最近出現便血，肛周瘙癢，肛門周圍還有黑色的色素沉著，她以為是痔瘡，沒有引起重視，去醫院一檢查，居然是最惡性的腫瘤，後悔莫及。
李阿姨半年前出現便血的症狀，沒有引起重視，她一直以為痔瘡，最近越來越嚴重，還出現肛門周圍瘙癢，實在是很難受。她看了我的科普視頻，便血除了痔瘡，還有可能是直腸癌，她趕緊去醫院檢查。
來到醫院後，醫生發現除了便血，肛門周圍還有「黑痣」，有色素沉著，這個肯定是不正常的，醫生給她做了活檢，最終病理結果出來了，不是直腸癌，而是一種惡性程度更高的腫瘤，肛管直腸惡性黑色素瘤。
而且發現的時候，已經出現轉移，李阿姨的病情急轉直下，沒有半年就去世了。
什麼是惡性黑色素瘤？
惡性黑色素瘤來源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞，在胚胎發育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。
肛門惡性黑色素瘤較為少見，佔整個黑色素瘤的0.3%至3%，佔肛管直腸惡性腫瘤的1%至3%。好發於50至60歲左右的成年人。
惡性黑色素瘤惡性程度非常高，非常容易侵襲和轉移，5年生存率只有20%左右。
肛管惡性黑色素瘤有什麼臨床表現
大部分患者沒有明顯的臨床表現，或者缺乏特異性的臨床症狀。可出現便血、肛周瘙癢、疼痛等非特異性的臨床表現。有時候很難與痔瘡鑑別診斷，容易出現誤診。
下圖就是一位直腸肛管惡性黑色素瘤的患者，肛周可見色素沉著（圖A），直腸裡面也有色素沉著（圖B）。
如果有黑色素沉著的時候，容易提示本病，但是有高達30%的惡性黑色素瘤沒有色素沉著，診斷困難。
如診斷何和分期
如果懷疑惡性黑色素瘤，需要進行活檢，明確診斷。還需要行結腸鏡檢查，明確其他腸管還有沒有黑色素瘤。盆腔MRI和超聲內鏡有助於判斷腫瘤浸潤範圍，有沒有區域淋巴結轉移。
腦部、胸部、腹盆腔CT有助於判斷有沒有其他部位轉移，有必要可以行全身PET/CT檢查，明確有無遠處轉移。
肛管直腸惡性黑色素瘤可以分為三期，一期僅限於局部，沒有淋巴結轉移；二期出現局部淋巴結轉移；有遠處轉移屬於三期。
20%至60%的患者就診時，已經有淋巴結轉移，7%至25%患者就診時已經有遠處轉移。
肛管惡性黑色素瘤的治療
一期的惡性黑色素瘤以手術治療為主，手術方式有兩種，一種是局部切除腫瘤，保留肛門；另外一種是大手術，與直腸癌的手術方式一樣，叫做腹會陰聯合切除術（APR），需要切除肛門，大便改道，患者需要行造口手術，佩戴造口袋。
由於惡性黑色素瘤惡性程度高，容易出現遠處轉移，已經有大量的研究顯示，局部切除和腹會陰聯合切除術相比，兩者的生存率是一樣的。但是局部切除的生活質量顯著高於腹會陰聯合切除術。
二期腫瘤應該如何治療，存在巨大的爭議，有的醫生選擇手術+輔助放療，還有醫生選擇手術+化療/免疫治療。手術的切除範圍，也存在很大的爭議，局部切除腫瘤，是否需要清掃淋巴結，清掃範圍是多少，都存在爭議。總的來說，二期的患者，治療效果不好。
三期惡性黑色素瘤預後極差，5年生存率為0%，也就是說，沒有患者可以活過5年，大部分患者生存時間小於1年。三期腫瘤不建議手術，以化療及靶向治療為主。
總的來說，肛管直腸惡性黑色素瘤儘管比較少見，但臨床上偶爾可以碰到，大部分患者，發現的時候就是中晚期了，治療效果極差，只有早發現，才有可能取得比較好的效果。