媽媽二胎懷上「精靈寶寶」,濟寧首例威廉士綜合症

2020-12-22 大眾網

  日前,36歲的林霞(化名)做產前篩查時,發現腹中20周的胎兒染色體異常,被確診為「威廉士綜合症」。這是濟寧診斷出的第一例「威廉士綜合症」胎兒。

  林霞和老公結婚10年,育有一個女兒。隨著二孩政策的放開,夫妻倆商量著再要個孩子。在醫生的指導下,林霞與老公積極備孕,沒多久她就懷孕了。這讓一家人都很高興,然而,他們盼望的寶寶最終還是沒能和他們見面……

  「孕婦做了B超和羊水穿刺染色體核型分析都沒有問題,但鑑於產婦年齡稍大,所以推薦她做了產前BoBs+核型分析。」濟寧市婦女兒童醫院產前篩查診斷中心負責人張健說,產前BoBs+核型分析可以更精確地檢測染色體異常,能夠查出5種染色體的數目異常以及9種微缺失綜合症。最終,林霞在孕20周時肚裡的寶寶被確診為「威廉士綜合症」,不得不忍痛終止了妊娠。

  「威廉士綜合症」是由於基因異常導致了一系列的病理改變,「威廉寶寶」一般擁有寬鼻梁、長人中、小下巴,寬嘴的面容特徵。因長得像小精靈,所以也被稱為「精靈寶貝」。張健說,「威廉寶寶」大部分為散發病例,極少有家族史,其新生兒發病率約為1/20000到1/7500。不少「精靈寶寶」有心臟畸形、智力低下以及認知障礙等特點,成年患者罕見能自理者。

  今年4月至今,中心已進行Bobs檢測700多例,共檢出異常核型47例,其中13三體1例、18三體8例、21三體24例、性染色體數目異常5例、威廉士症候群1例、其它染色體微重複、微缺失8例,這是常規的染色體核型分析所檢測不出來的。

  齊魯壹點記者 李倩 康宇 通訊員 胡金祥

  

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