遺傳代謝病一定要忌口不亂吃東西就不會發病

2020-12-23 溫州日報甌網

遺傳代謝病一定要忌口不亂吃東西就不會發病

2016/06/16 06:06 來源:溫州晚報 瀏覽:4135

前不久,市中心醫院遺傳諮詢門診接診了一位4歲的小女孩,因為吃了魚肉之後突發肝功能異常,經基因檢測發現她患的是希特林缺乏病,此症候群嚴重可導致大腦功能障礙。市中心醫院產前診斷中心醫師陳衝說,只要這個小女孩不吃高蛋白食物,少攝取碳水化合物就不會影響肝臟代謝,可以像正常人一樣生活。

陳衝醫生介紹,這是屬於一種遺傳代謝病,由於缺乏肝型的線粒體內膜鈣結合的天冬氨酸/穀氨酸載體蛋白所導致。希特林缺乏病的孩子會出現黃疸、肝功能異常、智力發育障礙、生長發育落後等,部分患兒可因嚴重腦水腫而死亡。我國南方人群突變攜帶率高達1/48,也就是說48個人當中就有一個人是希特林缺乏病基因的攜帶者。市中心醫院遺傳病門診的數據顯示,從2015年3月到2016年5月,共確診50餘例遺傳代謝病患兒。不過,幸運的是遺傳代謝病的治療效果在眾多遺傳病中是最顯著的,可以通過補充脂溶性維生素和改用無乳糖配方奶進行治療;也有很多患兒無需特別治療症狀也能消失。

隨著二孩政策的放開,很多家庭都在緊鑼密鼓地準備著,二胎媽媽的隊伍也在不斷壯大。陳衝建議,如果一對正常夫妻生育過一遺傳病患兒,在生育二胎時,需要進行遺傳諮詢和產前診斷。只有通過孕前的遺傳諮詢,才能確定遺傳病的類型和方式,然後進行有效的產前診斷,才能降低發病風險和出生缺陷率,從而實現優生優育。那麼,是不是一胎家長就沒有這個煩惱呢?當然不是。陳衝說,隱性遺傳病因為夫妻雙方不會發病,幾乎沒有一對正常的夫妻會主動來遺傳病門診諮詢,因此很難去判斷下一代會不會發病,這也是診斷隱性遺傳病最棘手的原因。特別是35歲以上的高齡孕婦,生缺陷兒的風險增加,一定要重視遺傳諮詢和產前篩查。

遺傳代謝病絕大多部分為染色體隱性遺傳,極少部分為顯性遺傳。攜帶隱性遺傳致病基因的一對夫妻(雙方無臨床表現),生出遺傳病患兒的概率為25%,希特林缺乏病就屬於常染色體隱性遺傳。我們所熟知的白化病、粘多糖貯積症、肝豆狀核變性均屬於這類疾病範疇,完全可以通過產前基因檢測來預防。隨著現代醫學的發展,對遺傳病的發病機理也有了較深入的認識,對於遺傳病的診斷和治療也有了更先進的方法,對於遺傳病的恐慌大可不必,遺傳病家庭完全可以生育一個正常的孩子,從而中斷突變的遺傳基因在家族中的傳遞。

□陳歡笑/文 公式

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