記者李曉敏實習生李潔偉
核心提示孩子剛出生，沒有誘因突然離世？家人不要以為是「意外」，專家提醒，這很可能是「
遺傳代謝病」。目前，遺傳代謝病發病率比較高，每500個
新生兒中就有1人會患此病，遺憾的是，每10個新生兒中，只有1個會進行遺傳代謝病篩查。
遭遇 懷了雙胞胎，一個健康一個「21三體」
40歲的許瑞（化名）近半年來心情波瀾起伏。5個多月前，得知自己懷孕時，她十分興奮。當第一次B超顯示她肚中的寶寶為雙胞胎時，她和家人更是欣喜異常。
由於許瑞屬高齡產婦，今年6月中旬，在懷孕4個多月時，她去省人民醫院遺傳研究所申請做了羊水穿刺。羊水穿刺顯示：雙胎中一胎羊水穿刺未見異常，另一胎兒則為21三體症候群胎兒。
「21三體症候群」又稱唐氏症候群或先天愚型，此病是一種先天性遺傳病，患者比正常人多出一條21號染色體，此病患者常伴有多種臟器異常，如先天性心臟病、消化道畸形、甲狀腺功能異常、弱視、弱聽等。
「這是最常見的常染色體疾病。」省人民醫院遺傳研究所所長廖世秀說，去年，該所共做羊水染色體檢查2178例，115例異常，其中大部分為「21三體症候群」。
警惕 500個新生兒中1人「代謝異常」
省人民醫院遺傳研究所副主任醫師侯巧芳博士說，狹義的出生缺陷包括結構異常和遺傳代謝異常兩大類，目前，已被認識的遺傳代謝病有1000多種。
據了解，遺傳代謝病是指由明確的遺傳缺陷所引起的代謝障礙性疾病，多為單基因遺傳病，包括胺基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。
侯巧芳說，我國每年出生的2000多萬新生兒中，有代謝缺陷病的新生兒佔40萬至50萬。這也就是說，大約每500個新生兒中就有一個患有代謝缺陷病。
在她看來，很多遺傳代謝病一般在3至6個月內才逐漸開始典型臨床表現，一旦出現異常，會對患兒身體和智力造成不可逆的損害。因此，在症狀發生前進行遺傳代謝病檢測，及時確診，可避免或減輕疾病發作對新生兒造成的傷害。
統計 10個新生兒中僅有1人做篩查
為使出生缺陷兒得到及時治療和有效控制，在疾病早期沒有症狀的時候，就能將患兒檢查出來，醫學界開展了一系列方法。在新生兒出生後不久進行檢查，這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
我省新生兒疾病篩查中心設在省婦幼保健院，目前該中心已經輻射到全省所有設有產科的醫療機構，包括鄉村衛生院等基層醫療機構。中心主任趙德華介紹，目前篩查的疾病種類主要是新生兒先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症和新生兒聽力障礙及36種遺傳代謝病。因為這些篩查都屬於自費項目，所以每項的篩查率不盡相同。由於36種遺傳代謝病屬於近兩年開展的篩查項目，加上費用稍高，每個孩子約320元，所以篩查率低很多，只有10%。
進展部分出生缺陷可在「娘胎」搞定
隨著醫學水平的提高，部分出生缺陷在「娘胎」中就可搞定，也就是說，一些疾病可在宮內治療。
宮內手術是當今世界發達國家避免出生缺陷最先進、最有效的方式。已經開展的宮內手術可治療雙胎輸血症候群、胎兒骶尾部腫瘤以及肺部腫瘤等。
在我省，鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學便成功進行了河南省首例胎兒鏡下雙胎輸血症候群胎盤血管雷射凝固手術。
劉女士多年不孕，經鄭大一附院生殖醫學中心試管嬰兒助孕治療後獲得妊娠。但她在孕19周時B超檢查發現為單卵單絨毛膜雙胎，兩個胎兒共用一個胎盤並存在嚴重的雙胎間輸血情況：一個胎兒為供血兒，一個胎兒為受血兒。如不及時恰當治療，兩個胎兒死亡率超過90%。中心主任孫瑩璞帶領團隊會診後，決定立即為其進行胎兒鏡下胎盤血管交通支雷射凝固術，阻止供血兒向受血兒供血。6月9日，手術成功。
去年底，該中心還實施了河南省首例中期妊娠射頻消融多胎選擇性減胎手術。