免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施
惠及46個縣市區，可篩查超過48種遺傳代謝病
湖南日報·新湖南客戶端7月10日訊（記者 段涵敏）記者今天從湖南省衛健委獲悉，免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施，將在株洲、邵陽等9個市46個縣市區，完成7萬人份免費新生兒遺傳代謝病檢測。
自2015年開始，湖南省衛生健康委與中國出生缺陷幹預救助基金會合作，在湖南省內實施免費新生兒遺傳代謝病檢測項目，通過串聯質譜篩查技術，可為新生兒免費篩查超過48種遺傳代謝病。根據《關於開展2020年湖南省免費新生兒遺傳代謝病檢測項目工作的通知》，2020年6月1日—11月30日，該項目將在株洲、邵陽、常德、張家界、益陽、郴州、永州、懷化、婁底9個市46個縣市區，完成7萬人份免費新生兒遺傳代謝病檢測，檢測費用由基金會支付。長沙、湘潭、衡陽、嶽陽、湘西州5個市州為新生兒疾病篩查全免費地區，故不納入此項目實施地區。
據悉，遺傳代謝病是指有異常生化代謝標誌物的一大類疾病，嚴重影響兒童生長發育，甚至致死致殘。人的生命活動是由體內持續不斷的生化代謝維持的，而這些生化代謝需要依靠各種酶和蛋白質進行，如果某種酶或者蛋白質由於先天原因導致缺乏或者不足，生化代謝就會發生紊亂，進而致病。遺傳代謝病主要表現為：神經系統損害，如智力低下；體格發育異常，如矮身材；多臟器損害，如貧血、肝脾腫大、心肌病、皮膚毛髮異常、代謝紊亂等。
專家介紹，新生兒出生2-7天，並充分哺乳6-8次後，由專業醫護人員採集足跟血，用快速、敏感的實驗室方法（串聯質譜法）進行遺傳代謝病檢測，可以在最早的時間內對相關遺傳代謝疾病進行篩查。通過早期診斷、早期治療，大多數患兒預後較好。
【連結】項目縣名單
株洲市：醴陵市、蘆淞區、荷塘區、攸縣
邵陽市：邵陽縣、武岡市、新邵縣、綏寧縣、雙清區、大祥區、邵東市
常德市：臨澧縣、桃源縣、鼎城區、漢壽縣、安鄉縣
張家界市：永定區、慈利縣
益陽市：沅江市、資陽區、赫山區、桃江市、南縣
郴州市：資興市、蘇仙區、宜章縣、汝城縣、嘉禾縣、安仁縣、桂陽縣
永州市：祁陽縣、東安縣、雙牌縣、道縣、江永縣、寧遠縣、藍山縣、新田縣、江華縣
懷化市：鶴城區、洪江市
婁底市：婁星區、冷水江市、漣源市、雙峰縣、新化縣
【來源：新湖南】
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