我區新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查率超95%

2020-12-23 華龍網

醫護人員與新生兒家屬籤訂知情同意書。

本網訊（文/圖 記者 鄭越）7月3日，記者從區婦幼保健計劃生育服務中心了解到，我區從今年6月1日起實施新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查項目，將為我區出生的新生兒連續三年免費做48項遺傳性代謝性疾病篩查，預計受益兒童達到17000人左右，免費金額達到765萬元，目前全區已篩查近300人，篩查率超過95%。

據了解，遺傳代謝性疾病是由於基因突變引起人體代謝功能缺陷，不能正常代謝某些胺基酸、有機酸等人體必需的營養物質，引起一系列臨床表現的一類疾病，比如苯丙酮尿症、楓糖尿病、甲基丙二酸血症等，這些疾病會嚴重影響兒童智力發育和體格發育，是導致兒童殘疾或夭折的主要原因之一。

「項目篩查的血樣標本採集最好是在新生兒出生72小時以後至7天以內，並且在充分哺乳3-4次以上，我們每周星期三會將血樣標本送到北京新生兒疾病篩查中心，家長朋友們會在1個月內知曉檢查結果。」區新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查工作相關負責人介紹，新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發育的嚴重疾病，若及早診斷治療，可以讓患兒的身心發育大多可達到正常同齡兒童的水平，所以這種篩查項目對新生兒十分必要。

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  • 今年起合肥市新生兒可免費篩查29種遺傳代謝病
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    大眾網·海報新聞記者 王寧 見習記者 張尊 通訊員 蘇燕燕 棗莊報導　　12月18日，棗莊市新生兒聽力篩查及遺傳代謝性疾病篩查診治技術培訓班召開。來自棗莊市各級醫療保健機構從事聽力篩查和新生兒疾病篩查工作的管理及醫護人員約70餘人參加了培訓。
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    關於新生兒遺傳代謝病，大家最想了解的一些事兒都在這裡。1.什麼是新生兒遺傳代謝病篩查？是指在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢驗方法，對一些危害兒童生命、導致兒童體格及智能發育障礙的先天性、遺傳性疾病進行篩查，作出早期診斷。在患兒臨床症狀出現之前，給予及時治療，避免患兒機體各器官受到不可逆損害的一項保健服務。2.家屬中都沒有遺傳病，寶寶怎麼就會有遺傳病呢？
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